• Forum - Maladies, Mutations, ADN

question sur les maladies mitochondriales

J'aimerais savoir comment, dans le cas de maladies ayant pour origine des mutations de l'ADN mitochondrial, des symptômes différents et donc des maladies différentes peuvent être chacune associées à une ou plusieurs mutations particulières, et comment se fait-il que ces mutations aboutissent toujours à des symptômes semblables.  [...] Mais justement, les symptômes particuliers des maladies sont associées à des mutations particulières, alors qu'il me semble que toutes ces mutations ont des conséquences immédiates semblables, et devraient donc a priori donner des symptômes ne se différenciant que suivant la répartition dans l'organisme des mitochondries avec ADN muté, puisque celle-ci se fait au hasard.  [...]

L'échographie . . .

Quant aux untra sons, encore un mot scientifique qui fait froid dans le dos... Ultra son veut juste dire. sons que l'on ne peut percevoir a l'oreille, j'imagine mal une fréquense sonore provoquer des mutations de l'ADN. Avec la même logique, les parents qui crient sur leur enfants devraient leur provoquer pleins de maladies.  [...] En ce qui concerne nos anciens, je te parlerai en tant qu'ostéopathe, la grande majorité des personnes qui consultent sont des personnes agées, et rare sont celles qui n'ont pas eu d'épisodes de maladies plus ou moins importantes dans leur vie.  [...]

[Biologie Cellulaire] Constance et variation de l'ADN: exposé, problème avec les mutations.

les maladies génétiques par exemple sont dues à des mutations mais pendant la réplication de l'ADN ou en dehors de cette période (plutot en dehors je pense), et pourquoi ces phénomènes ne sont-ils pas corrigés pendant la réplication A quel moment y-a-t-il gros défaut dans la machinerie si je peux dire ça comme ça.  [...] Les mutations ponctuelles sont des erreurs qui se produisent au cours de la réplication (c'est à ce moment qu'une erreur de copie de l'ADN peut se produire). Il existe des corrections possibles en cas d'erreur, mais le système n'est pas parfait. On ne peut pas pour autant parler de gros défaut, car il ne faut pas oublier que c'est tout de même le moteur de l'évolution, en permettant l'apparition de nouveau allèles quand cela se produit dans les gamètes.  [...]

[Evolution] à propos d'un article du monde

les mutations ne disparaissent pas spontanément du génome (ou plutôt il n'y a pas de retour à l'allèle usuel, dit sauvage ) mais en revanche puisqu'on ne transmet que le moitié de notre génome à chacun de nos enfants, il est possible que certaines de ces mutations ne soient pas transmises, et donc soient perdues.  [...] L'ADN a le même âge dans toutes les cellules. Il est encore plus fréquemment renouvelé dans les cellules germinales masculine, ce qui pour moi, s'associe fatalement à plus de mutations accumulées au cours du temps. Ce sont les cassures de l'ADN, ou les mauvaises copies qui entraînent l'apparition de certaines maladies (dans les cancers c'est assez fréquent). Bon ça paraît logique mais ils l'ont montré.  [...]

Évoluer avec L'air transformé ece possible ?

Et pour ta dernière question, l'évolution (même si je suis pas pour toutes théorie d'evolution) est dû a une évolution de l'ADN humain grâce a des virus qui ont intégré leur propre ADN, ce qui a provoqué des mutations a travers le temps, et donc je pencherai vers cette théorie.  [...] bien que l'adn viral puisse parfois jouer un rôle mutagène en s'insérant au petit bonheur la chance dans l'ADN, l'essentiel des mutations ne sont que des erreurs plus ou moins ponctuelles de copie au cours de la réplication de l'adn lorsque la cellule se divise.  [...]

[Divers] Les Mutation

- substitution, insertion (ou addition) et délétion concernent l'ADN. un nucléotide (ou quelques uns) a été remplacé par un autre, ajouté ou enlevé de la séquence d'ADN. Toutes ces mutations sont dites ponctuelles (elles affectent peu de nucléotides).  [...] - Ensuite, certains termes désignent les conséquences de ces mutations de l'ADN au niveau de la protéine. silencieuse si la séquence en aa de la proténe n'est pas modifiée, neutre si la séquence est modifiée mais que cela n'affecte la fonction de la protéine, faux-sens si la protéine perd sa fonction et non-sens si elle perd sa fonction du fait d'une traduction tronquée (insertion d'un codon stop prématuré dans l'ARNm).  [...]

[Biologie Cellulaire] Quelques questions sur meiose, mitose, brassage génétique inter(ou intra)chromosique,

Une dernière. comment interpréter les notations (A,a) (B,b) ou encore (A,a//B,b) sur un schéma Cela correspond au génome et aux allèles A et a sont deux allèles de deux chromosomes, de même que B et b.   [...] pendant la prophase I. les paires de chromosomes homologues s'échangent des morceaux d'ADN. Cela permet d'augmenter la diversité des gamètes produits par un même individu. Bien entendu, le crossing over n'a lieu que durant la méiose, sinon, on aurait plein de mutations génétiques bizarre qui pourraient provoquer un cancer ou une maladie génétique.  [...]

[Evolution] "Grande question"

Des mutations dans l'especes humaines ont en a tous, c'est d'ailleur pour cela que nous avons tous un ADN unique. Et certaines sont avantageuses dans certaines conditions. Un cas archi connu est celui de la beta-thalassemie, maladie des globules rouges, dans lesquels l'hemoglobine n'a pas une conformation spatiale correcte.  [...] Dans ce cas précis, une étude sur la mutation intervenue pourrait peut-être déboucher sur une application génétique visant à éradiquer la maladie soit par ingénierie génétique par introduction de virus programmés, sur le même modèle que celle utilisée pour guérir les enfants touchés par un déficit immunitaire lié au chromosome X (les enfants-bulles), c'est-à-dire après la naissance, soit par intervention préalable et directe sur les gènes, c'est à dire avant la mise en contact des gènes paternel et maternel, ce qui a ma connaissance n'a été entrepris dans aucun domaine pour l'instant.  [...]

[Biologie Moléculaire] Quel est le rôle du protéasome ?

Merci pour ces précisions... mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...] mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...]

[Biologie Moléculaire] Problème de PCR

se sont des ADN extraits à partir du sang total humain. non je ne pense pas que c'est une mutation parceque certains de ceux qui n'ont pas marché la 1ère fois, ils ont marché dans le 2ème essai d'autre part la mutation ne peut pas exister au niveau de plusieurs exons.  [...] En effet ton ADN n'est pas très propre. Il peut y avoir des interactions avec la réaction de polymérisation. Pourquoi ne pas refaire une extraction plus proprement Quelle est la méthode utilisée et l'origine des ADN.  [...]