• Forum - Maladie, Mutation, Question

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Ce phénomene de lyonisation, inactive en fait un des deux X chez la femme de manière aléatoire, et soit c'est le gene muté et on a donc une femme saine, soit le X sain et on obtient une femme malade...ce que je ne comprends pas, si jusqu'ici j'ai tout bon, c'est pourquoi il y a une inactivation de l'un des deux X et comment la maladie(de duchenne par exemple) fait-elle pour se propager (car si c'est via la multiplication des myotomes.  [...] Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...]

Cellule germinal et cellule somatique 1erS

La distinction est importante parce que la première catégorie ne participe pas à la transmission des gènes de l'organisme. À ce titre, seules les mutations atteignant les cellules germinales peuvent être transmis à la descendance.  [...] Avec une petite subtilité, une mutation (provoquant une maladie) qui touche une cellule germinale sera transmise à la génération suivante SANS que l'individu en question ne présente de signe de maladie. L'enfant sera donc malade, et s'il se reproduit ses enfants aussi, mais pas le premier individu. C'est clair ou pas.  [...]

les maladies congenitales

La question est bizzare... tout depend de la situation, de la maladie, du contexte... si jamais une femme atteint de trisomie 21 a des enfants ( c'est possible, seuls les hommes atteints sont stériles ), elle aura 50% de chance de voir son enfant atteint aussi de trisomie 21, dans ce contexte on peut se dire qu'il y a très peu de probabilités que ce soit une néo-mutation.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]

[Génétique] Génétique-southern blot

Bonsoir, voilà j'ai un soucis avec cet exercice, je suis pas certain du résutat, autant la question 2, c'est du cours donc je me débrouille, autant pours les autres questions j'ai besoin d'aide.  [...] Pour la question 1, je pense que la maladie est héréditaire car elle touche a descendance et autosomale car la mutation n'est pas situé sur le chromosome sexuel... mais je pense que ce n'est pas tout.  [...]

[Biologie Cellulaire] Southern Blot, Northern Blot et Western Blot

Petit exemple concret. admettons que tu travailles sur la maladie de Steinert, c'est une maladie musculaire (mais peu importe). Tu découvres une mutation sur le gène DMPK chez les patients qui ont cette maladie. Une question intéressante est de savoir si la protéine DMPK est présente chez ces patients malgré la mutation Pour cela tu peux prendre des cellules de patients et de personnes saines et faire un western blot pour comparer la quantité de protéine DMPK dans ces deux conditions.  [...] En l'occurrence tu trouveras probablement que les patients ont beaucoup moins de protéines DMPK que les personnes saines. Si tu veux pousser plus loin, tu peux mesurer la quantité d'ARNm par northern blot pour voir si la mutation a un effet avant ou après la traduction.  [...]

[Biochimie] Modification de l'ADN

Du coup, je me pose la question, encore une fois purement théorique, de savoir si il est possible de provoquer une mutation génétique permettant de résister à une maladie (virus ou parasite).  [...] J'ai oublié de répondre à cette question. Oui, cela existe pour de nombreuses maladies virales (SIDA et hépatites à ma connaissance, mais potentiellement toutes). Les porteurs sains sont très étudiées par les labos pharmaceutiques pour mettre au point des traitements.  [...]

Viandes rouges ,produits laitiers,risque de Cancer!!!?

2-En supposant que l'hypothèse emise par ces chercheurs soit juste(c à d que dans le passé on possedait le Neu5Gc)Pourquoi le corps aurait il produit des anticoprs contre ses propres constituants(etait t-ellle une maladie auto immun qui s'est terminée par une mutation qui a irradiqué le Neu5Gcmeme en supposant qu'il ait produit ces anticoprs après la mutation,la question subsite toujours.pourquoi cette production d'Ac.  [...] Après avoir cherché un peu, il semble que l'espèce humaine soit une exception. il serait le seul a ne pas exprimer ce récepteur (pas de gène codant pour cause de mutation spécifique).  [...]

question sur les maladies mitochondriales

Je ne vois pas ce qui n'est pas clair. Justement ma question est. pourquoi ça ne se passe pas comme ça Pourquoi c'est la nature de lla mutation qui détermine la maladie, et non la répartition de l'ADN mitochondrial muté.  [...] La maladie du a la mutation est differente selon les tissus, puisque les mitochondris se repartissents dans un tissu, si ta des mito muté dans le tissu de l'oeil la mutation aura un effet different que si les mito sont dans les tissus du pied, mais ceci est une hypothese d'apres les observation que j'ai fait sur les maladies trouver sur le site que je t'ai donné, Je pense donc que la presence de mito muté dans un tissua different effet selon le tissu.  [...]

[Biologie Moléculaire] Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

Ca c'est dans le cas où il a un membre de sa fratrie qui est homozygote pour une maladie AR. Si un des deux membres du couple a un frère atteint, c'est que le frère est homozygote pour la mutation en question, donc que ses deux parents sont porteurs. ce qui fait que le risque pour la fratrie d'être porteur sain (d'un seul allèle muté ) est non pas de 1/4 mais de 2/3 ( on enlève le cas où il serait homozygote, il ne reste plus que 3 possibilités et sur ces 3 possibilités il y en a 2 où le sujet est porteur).  [...] Tout à fait, j'avais mangé ce détail. D'ailleurs il est fréquent de trouver des publications relatant des cas de maladies génétiques mises en évidence ( et la mutation par conséquence) dans ces pays-là au sein de familles très consanguines qui sont celles par lesquelles la maladie est découverte ( le Pakistan entre autres a l'air d'être une bonne source de cas, si j'en juge par les publis référencées dans OMIM.).  [...]

[Génétique] comment faire la différence

J'ai une question.dans les maladies génétiques,le cas des maladies autosomiques récessives plus précisément.comment je peux savoir si la maladie et une maladies autosomique récessive et non pas une maladie causée par une mutation spontanée,car dans les deux cas les parents sont saints.  [...] On peut dire que la probabilité d'une mutation spontanée qui arriverait sur le même gène chez les deux parents et donnerait un enfant malade est beaucoup plus faible que celle ou les parents portent tout les deux un gène récessif pour la même maladie.  [...]