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maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une maladie génétique peut être soit due à l'apparition d'une mutation au cours de la vie du malade, soit, comme vous le signalez, par transmission génétique mais pas seulement. En effet, cela peut être du à une modification épigénétique (renouvellement de la chromatine, des histones, des miRNA...) la liste est longue.  [...] J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.  [...]

La SLA ou maladie de Charcot

peut-on me dire ou je peux trouver les causes génétique de la SLA,les mutations à la base de cette maladie...enfin ce qu'on sait pour l'instant.  [...] A quoi est-ce du,au fait que dans son cas la maladie est génétique Est-elle récessive,car si elle l'est on peut vivre plus longtemps.  [...]

[Génétique] caretaker; gatekeeper

bonjour a tous j'etudie les mutations genetiques et plus particulierement le cancer comme maladie genetique ds mes cours on parle de gene caretaker et de gene gatekeeper.. A quoi servent ils ces genes merci d'avance.  [...]

[Génétique] principe des études moléculaires

J' ai également une seconde question... pour réaliser une PCR il faut une amorce et suite à l'amplification réalisée le séquençage est possible ainsi les mutations peuvent-elles être découvertes...mais pour l' analyse d'une maladie génétique portant sur une séquence d'ADN à déterminer comment fait-on Le séquençage n'étant pas possible par manque de matériel génétique puisque aucune PCR est réalisable sans amorce donc brin complémentaire.  [...] Pour savoir où se situe la mutation sur cette région inconnue, le mieux est de faire cette expérience sur plusieurs individus sains et sur plusieurs individus malades. Ainsi tu peux déterminer le point commun aux malades (mutation pathologique), et les variations observées entre tous les individus (polymorphisme).  [...]

[Biologie Cellulaire] Quelques questions sur meiose, mitose, brassage génétique inter(ou intra)chromosique,

La méiose donne donc 4 cellules filles qui ne comportent que la moitié de l'information génétique de l'individu. Comme la méiose contient 2 divisions, elle comporte les étapes. prophase I métaphase I anaphase I télophaseI prophase II métaphase II anaphase II télophase II.  [...] pendant la prophase I. les paires de chromosomes homologues s'échangent des morceaux d'ADN. Cela permet d'augmenter la diversité des gamètes produits par un même individu. Bien entendu, le crossing over n'a lieu que durant la méiose, sinon, on aurait plein de mutations génétiques bizarre qui pourraient provoquer un cancer ou une maladie génétique.  [...]

TPe mutations génétique

Pour les mutations génétiques pour soigner et guérir les hommes, c'est en cours de développement pour certaines maladies génétiques. Le plus prometteur c'est les virus recombinants (des virus qui infectent les cellules, mais a qui on a ajouté le gène qui manque dans la cellule malade).  [...] Coté maladie génétiques bien documentées, tu trouveras facilement des infos sur drépanocytose, thalassémie et mucoviscidose.  [...]

Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] 2) La maladie touche beaucoup le système cholinergique, dans quasiment l'ensemble du cerveau, ce qui explique l'amplitude des symptômes. Par contre, on parle de plus en plus de l'excitotoxicité induite par le glutamate, qui provoque un entrée massif de calcium dans les neurones et cause la mort.  [...]

Cancer et mutations

Bonjour. après avoir lu dans un livre que le cancer était une maladie génétique, il était mentionné que cette maladie était due à plusieurs mutations et non pas une mutation unique, ce que j'ai pas compris.est-ce que cela veut dire plusieurs mutations dans un seul gène, ou bien cela veut dire plusieurs gènes mutés.  [...] Réponse générale, donc de Normand (je n'y peut rien) - si j'ai bien compris la question. il y a des mutations transmises et d'autres acquises (à causes d'agents ou de conditions mutagènes, justement ).  [...]

cancer et hérédité

C'est beaucoup plus compliqué que cela. Pour faire très bref, lorsque je dis que le cancer est une maladie génétique, je veux dire que l'intégrité du DNA est modifié par un certain nombre de processus (mutations par exemple mais c'est loin d'être les seuls éléments).  [...] Parmi ces mutations, certaines sont vraiment gravissimes (même si encore une fois, il faut une combinaison de plusieurs mutations pour obtenir son cancer). Une mutation dans le tristement célèbre gène p53, et c'est vraiment mal engagé pour vous. Dans ce cas on peut presque parler de maladie génétique dans le sens d'inéluctable, transmise par les parents et ayant une penetrance quasi-totale. Et la c'est dur.  [...]