• Forum - Maladie, Génétique, Defaut, Génome

identité ADN

J'ai bien compris qu'une personne possédait une même et unique identité ADN, cependant il me semble qu'il existe une maladie génétique rare qui donne a la personne non pas une mais deux identité ADN, dans le cas de faux jumeaux,dont un mourrait à l'état embryonnaire, l'autre concerverait l'ADN de son frère.  [...] C'est courants pour les maladies mitochondriales (maladie génétique dont le défaut est situé dans le génome mitochondrial).  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Tu peux avoir le même type de schéma pour de maladies génétiques, que seraient compensé par le fond génétique (c'est à dire, d'autres gènes portés par les individus) des individus pendant X générations.  [...]

génétique inverse

la genetique inverse étudie les génotypes des malades en le comparant à des individus sains en espérant pouvoir localiser le(s) gène(s) responsable(s) puis éventuellement l'identifier.. (les), puis déterminer quelle(s) protéine(s) font défaut ou est (sont) innéficientes.  [...] Génétique directe ====. tu recherches des mutants sur un phénotype pour aller au gène. Mais il y beucoup de méthodes pour cribler et localiser ( rapidement) le gène impliqué dans le phénotype,sans passer par la recombinaison génétique Morganienne (chez certains organismes.).  [...]

[Biologie végétale] Stérilité cytoplasmique : mécanisme?

- un défaut au niveau de l'expression génétique mitochondriale du à la mito elle même. Ca recombine dans tous les sens dans les mito de plantes et il y a plein de cercles sub génomiques issus de recombinaisons. Certains gènes se trouvent donc interrompu et ne peuvent plus s'exprimer, ou alors la séquence permettant l'édition de l'ARN est modifié et le transcrit ne peut plus être corrigé.  [...] - ensuite un problème au niveau de gènes nucléaires impliqués dans l'expression génétique mitochondriale. En effet le splicing (en cis et trans) des introns de groupe II de la mito a besoin de protéines, la plupart étant d'origine nucléaire. Plus généralement, les différentes protéines de la transcription et de la traduction (pour le rna editing on pense) sont nucléaires.  [...]

Hypermnésie

Alors je me suis dis, et c'est peut-être une erreur, serait-il possible (simple curiosité scientifique), de rendre une personne temporairement hypermnésique (en inhibant la transcription des gènes impliqué dans l'oublie), et le rendre capable de mémoriser qqch de difficile à retenir.   [...] ce n'est pas une pathologie. Les éidétiques possèdent une mémoire phénoménales, qui leur permet de se souvenir par exemple de plusieurs dizaines de photos dans leurs moindres détails.   [...]

Pénétrance réduite

La pénétrance réduite, ou défaut de pénétrance, et le fait qu'un individu, atteint d'une maladie autosomique DOMINANTE (= il porte l'allèle malade), n'est pas ou peut atteint par la maladie.  [...] ... il présente alors le génotype malade, mais un phénotype non malade (faibles signes cliniques, ou signes cliniques absents).  [...]

La fibromyalgie, ses causes, ses traitements - Page 9

Mais le terme psycho-somatique n'est pas en lui même discriminant. On le prend comme tel à notre époque ou il faut un responsable et un coupable ce qui pousse a rechercher une origine exogène aux maladies (c'est plus confortable) alors qu'on s'apperçoit de plus en plus de l'origine ou de facteurs génétiques pour un grand nombre de maladies.  [...] Tout ça pour dire qu'on ne peut pas incriminer l'entourage ou les médecins pour penser que c'est psychosomatique car, à mon sens, c'est ce qu'on pense tous par défaut. Il n'y a pas si longtemps encore le cancer était une maladie honteuse à tel point que prononcer le mot lui-même était obscène.  [...]

VIH cas "particulier"

je n'en sais rien, la médecine n'est pas mon métier. Mais je pense que c'est peu probable, du fait que les cas de réversion dans la situation où la maladie progresse sont très rares. Tu t'inquiètes du fait de certains symptomes, si ces symptomes étaient dûs au VIH ça signifierait que tu serais à un stade de la maladie où le virus est actif (pas dormant) et je crois que dans cette situation il devrait y avoir des anticorps.  [...] Si tu avais un défaut génétique qui t'empêche de fabriquer des anticorps contre le VIH (pourquoi pas) après 5 ans d'infection tu serais déjà mort.  [...]

Quelques précisions à propos de la fibromyalgie

@myoper. Tu dresses un tableau très optimiste de la maladie. La réalité est toute autre, malheureusement. On n'est sûr de rien quant aux origines de la maladie, on a plein de pistes parallèles. Pour le traitement, il s'agit de soins palliatifs qui traitent les symptômes à défaut de mieux.  [...] Les effets indésirables sont nombreux et un certain nombre de patients préfèrent les douleurs de la maladie à ces traitements. Tout un pan du corps médical n'admet toujours pas l'existence de cette maladie et la classe au rang de pathologies psychologiques.  [...]

[Biologie Cellulaire] La cellule mystère.... - Page 79

Il s'agit bien de cellules de Gaucher* (dans la rate ) que l'on observe au décours de la maladie de Gaucher évidemment, mais aussi dans d'autres lipoidoses. Pour la maladie de Gaucher, le défaut se trouve être un défaut dans le métabolisme des glucocérébrosides.  [...] Les cellules de Gaucher sont macrophages, ou plus précisément des histiocytes (macrophages résidant des tissus) principalement de la rate et de la moelle osseuse, on en observe aussi dans le foie et parfois le cerveau. Leur formation est due à l'instabilité des globules rouges du fait du défaut sus-cité.  [...]