• Forum - Maladie, Générations, Symptomes

Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)

En effet, j'ai appris que la DFT n'était pas sujette aux anticipations génétiques (donc l'âge d'apparition moyen de la maladie dans la famille reste sensiblement le même au fil des générations et les symptômes ne s'aggravent pas).  [...] La question que je me pose est la suivante. si le gène responsable a muté lors de sa naissance (fécondation par exemple), alors il aura fallu 60 ans au gène pour faire apparaître les premiers symptômes, alors que si le gène responsable a muté dans son organisme par exemple à l'âge de 20 ans, il aura fallu 40 ans au gène. Est-ce que j'ai tort.  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Puis à une génération, pas de chance, maman porte a2 et le transmet, tandis que papa transmet a1 =. a1.a2, a1 s'exprime et la maladie se déclare.  [...]

[Génétique] maladie amplifiée à chaque génération

Qui connaîtrait une maladie génétique dont la fréquence augmente de plus en plus au fur et à mesure des générations et tout d'abord, existe-t-elle cette maladie.  [...] Je ne sais pas si ça s'interesse, mais il y a une maladie (la dystrophie myotonique - due à une expansion de triplet CTG) dont les symptômes deviennent de plus en plus sévère au cours des générations (car le nombre de répétitions augmente). Ca ne veut pas dire que la maladie devient de plus en plus présente au niveau de la population générale, mais en tout cas c'est un petit peu dans l'esprit.  [...]

maladie minkowski chauffard

avec un peu de retard si cela vous interesse toujours je peux vous parler de l'expérience que nous avons de ce type de maladie puisque sur 4 générations nous vivons avec.  [...] Bonjour Marina.Je connais cette maladie.Je l'ai eu par héréditer du côté de mon père, à l'âge de 6ans.J'ai eu des symptômes dès bébé.Si tu as des questions à me poser, n'hésite pas. Couettecouette.  [...]

[Biochimie] Des humains adultes de 20 cm de haut? - Page 2

Et dire qu'il a peut être des enfants relance la question. est ce que de générations en générations, il pourrait y avoir des humains de plus en plus petits.  [...] Sa taille était due à une maladie des os. C'est peut-être ce qui a causé sa mort prématurée (21 ans). Je ne pense pas qu'il soit souhaitable que la maladie se propage de générations en générations. D'autant plus que si l'origine de sa maladie est génétique, le brassage génétique pourra diluer le gène malade dans les générations futures.  [...]

[Génétique] Repérer une transmission mitochondriale sur un arbre

Mais je viens de voir un arbre ( d'une source pas très fiable ) qui montrait une transmission mitochondriale où la maladie sautait des générations.  [...] Mis à part confirmer que l'ADN mitochondrial est exclusivement maternel, donc qu'un individu malade tiens sa mutation de sa mère. Par contre je ne vois pas trop comment la mutation pourrait sauter une génération, a moins que ce ne soit pas une mutation mitochondriale dans l'arbre que tu as vu.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Or je ne comprends pas pourquoi. une maladie génétique a forcément un début, il y a forcément un moment dans la lignée où elle est apparue, que ça soit 1, 2, mille générations auparavant... Si cette maladie génétique n'est pas due à la mutation d'un patient zéro, elle vient d'où.  [...] Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail.  [...]

[Génétique] Arbres généalogiques

si les générations suivantes ont aussi la maladie, ça veut dire que la mutation à toucher les cellules germinales donc les gamètes.  [...] En général une maladie liée au sexe touche tous les garçons. Si le gène est lié au Y c'est gagné. Si le gène est lié au X alors les garçons n'en ont qu'une version ce qui fait qu'ils gagnent là aussi à tous les coups.  [...]

[Génétique] divers

Dans les maladies liées au chromosome X, un homme peut être cliniquement normal et transmetteur de la maladie aux générations ultérieurs même chez des descendants de sexe masculin.  [...] Le processus de régulation NMD (Non sense Mediated mRNA Decay) est susceptible de s'activer pour une ou plusieurs des mutations suivantes. g.2_4 del TAT alors que c'est une mutation en phase et que ça ne génère pas un codon stop prématuré.   [...]

[génétique] Besoin D'aide Pour Arbre Génétique...

Les arbres simples, ca va, je comprends. Mais dès qu'il y a plusieurs générations, ou il faut déterminer comment se transmet la maladie... la c'est une horreur.  [...] Par exemple, pour déterminer si une maladie est récessive ou pas, d'entrée il faut regarder si elle saute ou pas des génération, et ca aide pas mal.  [...]