• Forum - Malades, Chromosomes, Maladie

[Génétique] Génétique

Bonjour, J'ai un petit problème pour repérer sur quel chromosomes se trouve la maladie.  [...] Sur un arbres généalogique il y a des personnes malades et d'autres saines et il faut dire sur quel chromosomes se trouve la maladie. Si c'est sur les X ou Y ou sur les Autosomes et je n'arrive pas à cela.  [...]

[Génétique] QCS génétique !

11) On ne parle de récessivité que pour les chromosomes autosomiques La paire de chromosomes X subit une inactivation/activation aléatoire des deux chromosomes. Il se peut donc qu'on ait une fille soit avec deux X malades (et donc forcément un père malade), ou un seul X malade mais que suffisamment de cellules expriment la version du X malade et donc que la fille soit malade - ou l'inverse et alors la fille n'est pas malade.  [...] 11) On ne parle de récessivité que pour les chromosomes autosomiques La paire de chromosomes X subit une inactivation/activation aléatoire des deux chromosomes. Il se peut donc qu'on ait une fille malade soit avec deux X malades (et donc forcément un père malade), ou soit un seul X malade mais que suffisamment de cellules expriment la version du X malade et donc que la fille soit malade - à l'inverse si un nombre suffisant de cellules expriment le X sain alors la fille n'est pas malade.  [...]

prévalence de période

Alors ma question est Est ce que dans la population à rique (prise en milieu de période) on doit tenir compte des personnes malades et des malades potentiels ou uniquement des personnes qui peuvent potentielement contracter la maladie et est ce que l'on doit intégrer le nbrs de personnes guéries ou mortes à cause de la maladie au nbrs de nouveaux cas (incidence).  [...] merci myoper pour ta réponse, donc si j'ai bien compris le nombre de mort durant l'étude fait diminuer la prévalence dans le sens où on pert des malades. Par contre pour l'influence de la maladie, ci celle-ci est de courte de durée, le nombre de malades diminue et la population suceptible de contracter la maladie augmente ou bien reste stable ma question est en fait est ce qu'une personne guérrie rejoint la population à risque ou n'est plus considérer comme susceptible de contracter la maladie.  [...]

[Biologie Moléculaire] La molécule mystère - Page 2

Je dirais aussi les lamines (il existe les A, B et C si je ne me trompe pas) et la maladie résultant de l'anomalie de farnésylation de la lamine A est la Progeria de Hutchinson Gilford (une lypodystrophie).  [...] Il manque juste la famille de protéines qui correspond... (Codée par des gènes sur 3 chromosomes, et dont les protéines sont dans des foci nucléaires dans le cas des malades.  [...]

génétique : homme et femmes atteintes = enfants sains

Lors d'exercices sur l'étude de pedigree en génétique, je n'arrive pas à comprendre quelque chose..Lorsque deux parents sont atteints d'une maladie par exemple, on peut voir parfois que les enfants sont soit tous sains soit tous malades. Tous malades, d'accord, mais tous sains, cela veut dire que la transmission se fait comment.  [...] Il ne faut pas oublier le concept de pénétrance. Dans le cas d'une maladie génétique, être porteur de la mutation n'est pas forcément synonyme de maladie. Il existe bien des maladies où un très faible pourcentage de porteurs sont réellement malades (par. ex.  [...]

[Génétique] Soucis Représentation Schématique - 1ère L Cned

Avant toutes choses as-tu des notions sur les chromosomes et les chromatides Après réplication, les chromosomes sont à doubles chromatides et sont donc sous une forme généralement généralisé en X avec le centromères à la jonction des chromatides.  [...] Les grands parents sont sains mais certains de leurs enfants sont sains et d'autres sont malades. Vous savez que chacun des grands parents possède 2 chromosomes 7 et qu'il va en léguer qu'un seul à ses enfants =. Que pouvez vous en conclure.  [...]

[Génétique] Transmission autosomique dominante

Parce que le père transmet toujours que son chromosome Y à son fils. Si le père est malade et son fils aussi, que l'on sait que ce n'est pas autosomique (que des hommes malades), alors on peut exclure la transmission par X.  [...] Le chromosome Y joue un rôle important dans la spermatogénèse. Il n'est pas encore bien compris comment mais des déletions sur ses bras seraient à l'origine d'infertilité.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

Même si les malades vivent de plus en plus vieux, il n'en demeure pas moins que les symptomes sont nombreux et lourds. Le traitement, purement symptomatique, est contraignant, penible, et à vie.. A mesure que la maladie progresse, le malade s'affaiblit, le traitement perd en efficacité et l'issue est la souffrance puis la mort.  [...] Enfin, à propos du reservoir de la maladie, vous dites n'importe quoi. L'allèle est bien plus présent et transmis dans la population générale. Il y 1/2500 personnes malades, mais comme seules les femmes peuvent difficilement se reproduire, l'allèle peut être transmis à partir d'homozygotes chez 1/5000eme de la population.  [...]

Corpuscule de Barr

voilà je ne comprends pas comment un corpuscule de Barr ( chromosome X inactif) peut empêcher une femme d'avoir une maladie récessive par un gène se trouvant sur le chromosome X. Chez un homme, ok parce qu'il n a que un chromosome X mais chez une femme, si l'un des deux est inatif ( corpuscule de Barr) comment est-ce qu'il la protège de la maladie.  [...] Ensuite la question. La question du fil porte sur les maladies récessives, donc où les 2 allèles sont identiques et malades. Le corpuscule ne va pas permettre une chance de protéger la femme de la maladie, puisque le chromosome activé sera de toute façon malade.  [...]

[Génétique] Chromosome X

Mais la récessivité n'explique rien si un des chromosomes X est inactivé au hasard. Par exemple il y a une chance sur 2 que dans les yeux d'une femme ce soit le chromosome porteur d'une mutation du daltonisme qui soit actif.  [...] Est-ce qu'il existe de rares cellules (peut-être seulement au début du développement) qui expriment les deux chromosomes (et qui fonctionnent mal quand il n'y en a qu'un) Ou bien est-ce que le seul chromosome X des malades de Turner est quand même inactivé dans une cellule sur deux (ce qui voudrait dire que les autres n'expriment plus de chromosome X du tout).  [...]