• Forum - Génétique, Mutation, Maladies

Maladie autosomique récessive:

En effet j'ais pu discuter avec un de mes professeurs de génétique qui m'a affirmer que cela n'avait rien à voir avec les maladies génétiques au niveau de leur dépistage.Elle m'a aussi dit qu'en réalité il n'était pas possible de prédire un risque pour l'enfant d'avoir une telle maladie (génique).  [...] Elle distingue peut-être les maladies touchant un seul gène (donc du à une mutation) qui seraient des maladies géniques des maladies touchant un ensemble de gènes (et donc du à la perte ou la translocation d'un bout de chromosome) qu'elle appelerait peut être maladie génétique.  [...]

forum de revision

moi je suis en master de genetique donc on fait un majorité d'exo sur Hardy Weinberg, arbre généalogiques avec maladies dominantes, recessives, liées a l'X... voilou, de la bio mol aussi, retrouver une mutation enfin en exo au secours pour trouver ca.s.  [...] on devrait pouvoir trouver des questions de génétique suffit que je me replonge un peu dans la pathologie et ca va tomber tout seul.  [...]

[Génétique] mutation pour maladies récessives et dominantes

Dans une population panmictique, pour deux maladies génétiques ( l'une dominante et l'autre est récessive), on observe pour les 2 maladies 1 cas sur 10000 naissances.  [...] La fréquence de mutation de chacun des gènes impliqués dans chacune des deux maladies n'est pas la même vu que l'une est dominante et l'autre et récessive.  [...]

Génétique: transmission d'une maladie

Voilà, j'ai un petit exercice à faire pour vendredi en biologie. C'est de la génétique humaine, et ça concerne la transmission héréditaire d'une maladie. Voilà l'énoncé.  [...] ne pas oublier non plus que dans ce genre d'exo ont estime que les individus en dehors de la famille sont homozygotes sains (II1, II4, II6, II8). Les maladies génétique etant tres rares il est tres peu probable de rencontrer quelqu'un qui a la meme mutation sous forme heterozygote.  [...]

maladies génétiques

Je ne comprend pas trés bien ce que sophiedegrenoble distingue par pas transmis. Car plusieurs maladies génétiques sont développées de manière identique par des individus qui recoivent les gènes différents de leur parent ou chez qui une mutation a eu lieu.  [...] - Les maladies monogéniques. également appellées génopathies, ou maladies mendéliennes. C'est à elles qu'on fait référence la plupart du temps quand on parle de maladies génétiques. Elles sont dues à la mutation d'un seul gène, et sont transmises selon les lois de Mendel.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail.  [...] Et ensuite, je me suis un peu plus penchée sur le sujet, et j'ai trouvé plusieurs sites internet et livres qui semblent dire qu'une maladie génétique est une mutation pathologique (parfois temporairement asymptomatique).  [...]

Polymorphisme

j'aimerais savoir quels sont les phénomènes qui influent positivement ou négativement sur le polymorphisme génétique.  [...] Dire les phénoménes qui influent positivement sur le polymorphisme revient à dire les phénoménes qui sont sources de la diversification des phénotypes, donc toutes les mutations le sont,sauf les mutations silencieuses qui n'ont aucun effet.  [...]

(génétique] question sur soucis sanguin

Une autre beaucoup moins probable serait une mutation génétique dans l'information originelle d'un chromosome qui créerait la maladie (et alors, si l'allèle de la maladie est dominant, la maladie peut s'exprimer même si la mutation ne touche qu'un chromosome).  [...] Dans le fond ma question en fait c'est si c'est bien de la façon que je l'ai compris que cela fonctionne, lorsqu'une maladie est transmise génétiquement par des parents porteurs sains, donc qui ont la maladie en eux, mais par un gène récessif, donc qui ne se manifeste pas parce que leur autre gène est correct et il est dominant.  [...]

[Evolution] biodiversité des insectes et évolution.

Je me souviens comme aujourd'hui du cours sur la dérive génétique, on l'a commencé par définir les conditions dans lesquels la population n'évolue pas, et sans que le professeur me le dise, ça signifiait exactement transpose ce que je vais dire à la réalité tu comprendras c'est quoi la dérive génétique&primo, les populations n'évoluent pas lorsqu'il n'y a pas de sélection, pas de mutation, et les croisements sont aléatoires&.  [...] ..si on nie le rôle de la mutation génétique bénéfique dans l'évolution, nous sommes entrain de dire la même chose que les créationniste. qui pour eux jamais une mutation ne soit bénéfique pour l'espèce.  [...]

[Génétique] Gènes codant les maladies ?

Etudier les maladies génétiques est un excellent moyen pour comprendre le rôle de tel ou tel gène. Si une personne est malade (je sais pas moi par exemple un problème respiratoire), et qu'on lui décèle une mutation à tel endroit de tel chromosome, on pourra faire la supposition que la mutation touche un gène dont l'expression est primordiale dans les cellules pulmonaires.  [...] Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés = oui, c'est ça. J'ajouterais que je pense qu'il est possible d'avoir corrélé une mutation à une maladie sans savoir pour autant à quoi sert le gène touché, mais il me faudrait un exemple pour appuyer ce point.  [...]