• Forum - Génétique, Diagnostic, Mutation

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

l'ADN du patient est extrait à partir d'un prélèvement de sang veineux. La séquence du gène CFTR étant connue, il est possible de synthétiser deux amorces oligonucléotidiques de part et d'autre de la région de l'exon 10 où se trouve potentiellement la mutation F508del.  [...] Pourquoi vouloir faire la différence entre l'ADN venant du père et de la mère En tout les cas cela n'est effectivement pas possible avec le type de diagnostique décris.  [...]

Diagnostic / Dépistage

on réalise des tests de dépistages, en fonction de la population et des facteurs de risques, et si on trouve quelque chose on cherche alors à poser le diagnostic, en confirmant par d'autres tests.  [...] Le diagnostic, c'est une démarche motivée par la présence de certains signes cliniques et/ou biologiques. C'est une démarche de santé individuelle dans la mesure où elle ne va concerner que l'individu qui présente ces signes cliniques et/ou biologiques particuliers.  [...]

[Génétique] Dm sur la myopathie de Duchenne

- montrez que les connaissances modernes en génie génétique permettent de diagnostiquer la présence de l'allèle muté responsable de la myopathie de Duchenne et pourraient avoir des applications dans le traitement des maladies génétiques.  [...] Parmi les résultats présentés, lequel correspond au foetus le but de ce document est de montrer ce que peut être un diagnostic génétique, et non de comprendre quelle est exactement la mutation.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 2

Affichage des résultats du sondage. Sélectioné un Embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est ce de l'Eugénisme.  [...] Le risque de FCS classiquement admis après DPN est de 1% et pas 3%, mais il s'agit d'une estimation haute. Les centres de diagnostic prénatal qui ont l'habitude ont des chiffres inférieurs. Mais peu importe que ce soit 1 ou 3% ce n'est pas un argument puisque les grossesses obtenues après DPI subissent systématiquement une amniocentèse car la technique génère en elle même un excès d'anomalies chromosomiques. Ce risque de FCS est donc maintenu.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste, quelques jours après une fécondation in vitro, à prélever une cellule de l'embryon et à rechercher la présence d'une maladie génétique. Seul les embryons indemmes seront réimplantés. Cette technique est très encadrée en France, puisqu'elle ne s'adresse qu'aux couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie grave et incurable dans l'état actuel des connaissances.  [...] nous parlons ici de maladies génétiques. L'embryon porte en lui les mutations qui le conduiront imanquablement à développer la maladie (la loi est claire là dessus, ca n'est pas une prédisposition, la maladie est inéluctable et sans traitement connu au moment du diagnostic).  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 3

Les notions de génétique n'éclairant pas le fil Sélectionner un Embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est ce de l'Eugénisme Vous avez ouvert un nouveau fil.  [...] Pour la génétique nécessaire à comprendre cette technique de diagnostic, je l'ai deja expliqué. Pas besoin d'aller chercher des petits pois en génération F2 pour y voir plus clair.  [...]

[Biologie Cellulaire] Technique de RFLP

Etant donné que les spermatozoides ont subi des évènements de crossing-over et autres évènements participant la diversité du génome, je ne pense pas qu'il soit judicieux de choisir ces cellules pour évaluer un diagnostic d'une maladie génétique récessif. Autant prendre des cellules somatiques.  [...] Si les modifications génétiques entrainent effectivement une différence claire et visible dans les profils RFLP, oui ça serait possible. Mais je n'y crois pas trop. Il y aura déjà beaucoup de différence pour tout le reste du génôme.  [...]

[Génétique] recherche génétique

Tout progrès implique des effets indésirables. Mais à partir du moment qu'on appelle ça progrès c'est qu'il est plus bénéfique que nocif. Je te donne un exemple que je viens de voir en cours. Le DPI (diagnostic pré-natal =génétique) permet de tout savoir sur le bébé qui va venir au monde, progrès pour éviter les maladies incurables.  [...] Bonsoir, je suis bien d'accord, parce ce que toute recherche sera un business pour certains et certaines personnes seront piégées. Cela à toujours une fin économique pour avoir le maximum de bénéfice. On peut dire que la recherche génétique est un progrès mais cependant aussi une menace.  [...]

[Divers] [DPI] Erreur / interruption / grossesse thérapeutique. (Eugénisme ?)

On vous diagnostique un cancer. il y a un risque (très faible mais certainement non nul) qu'il y ait erreur de diagnostic... ensuite, sur le soin lui-même, vous pouvez de toute façon avoir une certaine chance de vous en sortir (le système immunitaire y arrive parfois) sans traitement.  [...] Enfin pour l'observation des conséquences, il faut se rappeler que toutes les femmes enceintes à qui on diagnostique une malformation de leur foetus ne choisissent pas l'IMG. Il y a donc encore beaucoup de cas observables.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

Je conclue en donnant mon avis. vous n'avez pas le niveau en génétique pour juger du bon sens des dispositions prises, pour discuter de la valeur d'une technique diagnositic mise en place. Ceci vous amène fatalement à dire n'importe quoi.  [...] Je m'interroge sur cette phrase Interdire à un être la procréation Lorsque la science sélectionne plusieurs embryons (10) pour un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ne serait ce pas elle la science qui interdit la reproduction Sélection pour la science veut bien dire obligatoirement résultat.  [...]