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Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] Le patient naît donc avec des mutations, ce qui fait en sorte que la maladie apparaît beaucoup plus précocement et dégénère pas mal plus vite. Maintenant, dans la forme non-génétique, peut-on parler encore de mutations dans les gènes Peut-être de mutations dans ces mêmes gènes, mais qui ont été acquises pendant le vieillissement.  [...]

[Génétique] génétique

Je travaille actuellement sur un exercice de génétique. Je n'ai pas de soucis pour trouver le mode de transmission ni le calcul de risque mais je bloque sur des questions auxquelles je n'ai pas de réponse.  [...] - Certains membres d'une famille possèdent une forme totale ou une forme plus modérée d'une maladie génétique, comment se nomme le phénomène.  [...]

Creutzfeldt-Jakob

Quand on parle de la forme pan-encéphalopathique de la maladie de Creutzfeldt-jakob, de quelle forme s'agit-il Sporadique génétique.  [...] mon fils antonio est décédé de cette maladie le 20 07 2005 il avait eut une greffe de la dure mère suite a un accident avec son papa qui lui est décédé cette maladie c'est déclarées le 18 mai 2005 en  [...] que cétait des séquelles de l'accident (27 ans après) moi j'en doutait retour a la maison les symptômes empiraient il avait des sursauts et se mettait a crie je ne reconnaissait pas mon fils nouvelle hospitalisation cette fois ci au chu de saint nazaire le neurologue m'a promis de trouve de quel mal souffrait mon fils et mon antonio ne m'a plus jamais souri il l'ont mis dans un coma pour qu'il ne souffre pas je suis reste avec lui jusqu'à la fin après j'ai repris mon travail mais j'ai l'impression qu'on ma enlevé ma raison de vivre maintenant j'arrive a en parle mais j'ai intente un procès contre le chu de nantes car il me l'on rendu alors qu'il ne tenait pas debout je trouve cela injuste qu'il ne m'ont pas écouté pour eut il disent que de toute façon c'était la mort assurée.  [...]

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

accident vaso occlusif enfin voilà... Ma question concerne la génétique j'aurais voulu savoir si une maladie monogénique ou monoallélique c'est en faite une maladie où on a cette forme d'HbS codé par l'allèle en question du père et de la mère.  [...] tout le monde, hommes et femmes, possède le gène qui code la beta globine, en deux versions comme pour tous les gènes exceptés ceux des chromosomes sexuels chez les hommes. Ce gène est toujours exprimé mais la maladie grave correspond à l'état homozygote HbS/HbS.  [...]

Maladie périodique - Page 5

Je ne sais par ou commencer, il y a pas longtemps que j'ai découvert le nom de la maladie FMF ou maladie périodique dont je suis atteinte depuis la naissance, j'ai lancé une recherche sur google en lui écrivant comme mot clé colchicine, je suis tombée par hasard sur le forum de l'AFFMF et ptit à ptit j'ai compris la maladie que je porte, les origines des malades atteints (Juifs, Turcs, Arméniens et arabes) ainsi que les risques qui peuvent se présenter. Amylose rénale,  [...] Je suis également d'origine tunisienne et souffre de cette maladie (la forme la plus grave après test génétique) depuis de très nombreuses années.  [...]

maladies génétiques

je crois en fait que l'on peut citer la trisomie 21 à la fois comme une maladie génétique que comme une maladie héréditaire, mais quoi qu'il en soit la trisomie 21 s'exprime toujours au niveau du phénotype, je veux dire par là qu'il n'existe pas de porteur sain.  [...] Sinon Alzheimer n'est pas consideree comme une maladie genetique mais comme une maladie degenerescente. Après pourquoi certains degenerent et d'autres pas.. C'est peut etre du a l'activité du cerveau (+ il y a d'activité, + le risque est grand), mais il n'y a rien de sur.  [...]

Les maladies génétiques expliquées aux enfants

Je dois préparer cela sous forme de jeux ludiques qui les aideront à comprendre cette notion de gène et de maladie génétique. Je dois également préparer un petit quiz genre QCM.  [...] Quand on pense a maladie génétique on pense aux maladies severes comme la mucoviscidose ou la myopathie ( celle qu'on voit le plus au Telethon notament ), mais il y aussi des maladies génétiques tout a fait banales et absolument pas graves, comme la maladie de Gilbert qui atteint 5 a 7% de la population générale ( c'est énorme, presque une personne sur 10 ) et qui ne se voit que par le jaunissement souvent très discret des conjonctives ( blanc des yeux ) ou du visage si la personne a faim ou est fatiguée.  [...]

La sclérose en plaque SEP - Page 2

Une maladie héréditaire est une maldie présente dans le génome à la naissance et qui se transmet à la descendance. Ce n'est pas le cas de la SEP qui n'est pas une maladie génétique (jusqu'à preuve du contraire bien sûr, on ne sait jamais.).  [...] Ma mère a une forme progressive de SEP et me suis beaucoup interressée au sujet, mon grand père paternelle a également devellopé cette maladie très tardivement (70 ans). La maladie est bien génétique, sont origine génétique semble même provenir de Scandinavie, ma famille maternelle a d'ailleurs des origines Normandes.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 50

en fait je sais que la piste génétique est controversée dans certains cas ( à chaque malade une forme de la maladie, je crois que c'est pour cela que c'est très très difficile de trouver le pourquoi du comment de ces maladies ).  [...] Personnellement, je n'ai pas dis que j'avais la maladie de crohn à mon employeur mais par contre j'ai informé la médecine du travail à la visite médcale, car justement mon emploi ne permettait pas d'aller au toilettes comme je le désirais. Choisi bien ton emploi.  [...]

Maladie périodique

Je vais déjà répondre à ta 1ère question. je suis passée de 1mg de colchicine/jour à 1,5 mg que depuis très peu de temps. J'ai la forme la plus grave de la maladie (après le test génétique qu'on m'a fait faire). je suis homozygote.  [...] A la naissance de mon fils, de gros etats febriles ont apparus. A 1 mois de vie, mon fils etait tout le temps hospitalise pour des fievres importantes inexpliquees, et pendant pres de 2 ans. A cette epoque, un medecin nous a fait des tests genetiques, decouvrant alors la FMF, mon fils quant porte la maladie sur 2 genes ( forme la plus grave).  [...]