• Forum - Drépanocytose, Maladie, Hémoglobine

[Génétique] svt devoir

Dans le cas de la drépanocytose, c'est l'hémoglobine qui est affectée. L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges. Le globule rouge n'est rien d'autre qu'un transporteur d'hémoglobine(oxygéné ou désoxygéné) en fin de compte.  [...] Certaines fois, il y a modification ponctuelle du gène codant pour l'hémoglobine. Ceci entraîne une maladie. la drépanocytose.  [...]

[Biologie Cellulaire] La drepanosytose

Je ne sais pas si tu t'es trompé dans l'orthographe, car si tu veux parler de la drépanocytose, c'est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène dans les tissus.  [...] L'hémoglobine anormale (l'hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.  [...]

Les alleles differentes version pour un meme gene

chez les individus atteints de drépanocytose, les hématies (globules rouges) sont déformées, ce qui cause des problèmes respiratoires.  [...] La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Elle résulte d'une mutation dans le gène codant la chaîne béta de l'hémoglobine. On obtient alors une structure alpha2béta2S et on appelle cette hémoglobine mutée HbS.  [...]

[Génétique] Modifier les gènes d'une personne adulte

Il y a des essais de modification à but thérapeutique du génome de certaines cellules, par exemple les cellules souches des globules rouges pour traiter les hémoglobinopathies. Modifier le génome de toutes les cellules d'un humain adulte paraît difficile. Et faire grandir un humain qui a terminé sa croissance paraît difficile aussi, et dans tous les cas modifier son génome ne serait pas suffisant (ni nécessaire sans-doute, si on agit par voie chimique mais c'est probablement dangereux).  [...] C'est le cas de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. La drépanocytose est une maladie causée par une mutation très précise dans le gène de l'hémoglobine bêta, mutation qu'on peut très facilement corriger par CRISPR. Ce qui est pratique dans le cas de ces maladies, c'est que l'on peut prélever les cellules souches de la moelle osseuse qui produisent les hématies et les cultiver en laboratoire.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

enfin dans certains cas, le phénotype cellulaire est modifié, mais n'affecte que certaines cellules, et le phénotype de l'organisme est peu affecté. C'est le cas de la mutation qui touche le codon 6 de la beta-globine. A l'état homozygote l'hémoglobine est aormale et les hématies sont déformées, ce qui entraîne la maladie appelée drépanocytose.  [...] A l'état hétérozygote, une partie seulement de l'hémoglobine est anormale, et une partie des hématies sont anormales, mais il y a suffisamment d'hématies normales pour que la personne ne présente pas de symptômes. Le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire sont affectés, mais le phénotype de l'individu est indistinguable de celui d'un non-porteur de la mutation, sauf si on examine son sang.  [...]

Drépanocytose

Bonsoir, je poste ce sujet pour parler le la drépanocytose. Je rappelle que cette maladie génétique est causée par la mutation de l'allèle du gène responsable de l'expression de l'hémoglobine. Cette mutation se traduit par le remplacement de l'acide aminé glutamique par l'acide aminé valine, lors de la traduction de la synthèse des protéines.  [...] Ceci conduit à une hémoglobine différente dite HBS. Dans celle-ci 3 acides aminés établissent un point de collage avec une autre HBS et cause un état fibreux lorsque l'O2 se raréfie dans l'organisme de l'individu. Cet état de fibre amène une déformation des hématies, qui conduit à une mauvaise circulation dans les capillaires et donc à différents symptômes, des essoufflements, maux de tête, fièvre etc.  [...]

[Génétique] Problème (scientifique) avec l'eugénisme

Exemple chez concret l'homme. la drépanocytose. C'est une maladie causée par un gène d'hémoglobine particulier, qui rend malade quand il est homozygote. À l'état hétérozygote, il offre une protection contre le paludisme (mais provoque quelques difficultés de santé modérées).  [...] Et non, dans le cas de la drépanocytose, empêcher la naissance d'enfant homozygotes malades, ce n'est pas de l'eugénisme. Ces enfants seraient probablement morts avant d'avoir atteint l'âge d'avoir eux-même des enfants, donc qu'ils vivent ou pas n'a pas de conséquence sur le patrimoine génétique de l'espèce (d'un autre côté, si on arrivait à soigner leurs symptômes, et donc à leur offrir une vie exempte de la souffrance de cette maladie, il n'y aurait plus de raisons de pratiquer ces avortement thérapeuthiques).  [...]

[Biologie Cellulaire] Drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

Je n'ai peut être pas bien compris l'information sur ce site. http.//www.chambon.ac-versailles.fr/science/sante/genet/drepano.htm, La drépanocytose est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'altération de l'hémoglobine qui assure le transport du dioxygène dans le sang.  [...] La maladie est autosomique récessive. Pour que la drépanocytose s'exprime, il faut que le porteur possède deux gènes HbS. Mais les deux allèles sont synthétisés ensemble. Quand on dit qu'un allèle est récessif, cela ne signifie pas qu'il ne s'exprime pas en présence d'un dominant, mais que son expression n'est pas décelable sur un plan phénotypique.  [...]

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

Une maladie monogénique ou monoallélique comme la Drépanocytose qui donne une forme falciforme (fossile) à l'hémoglobine qu'on note HbS on dit aussi que c'est une anémie falciforme du à la mutation sur la chaine Beta en position 6 d'un AA en un autre pour être plus précis on a une mutation de l'acide glutamique en valine qui va crée une bosse hydrophobe en l'absence d'oxygène et donc faire que les hématies colle entre eux et forme une longue chaine dans les vaisseaux sanguins =.  [...] Je m'explique. Il faut que les 2 chromosomes homologues (père et mère) possède tout les 2 ce gène qui code pour l'hémoglobine pour transmettre a l'enfant En faite il faut que le gène muté de la drépanocytose soit un gène dominant donc si il est dominant ça voudrait dire que les 2 parents l'exprime au niveau de leurs locus non.  [...]

Drépanocytose

Il est vrai que la drepanocytose est connue depuis longtemps et decrite comme exemple caracteristique en fac de medecine pour illustrer, en genetique, le cas d'un allele responsable d'une maladie selectionné par l'environnement (allele S selectionné parce que les heterozygotes AS survivent mieux au paludisme que les AA).  [...] cependant, je suis bien placé pour dire que les politiques de santé publiques et la recherche TRAINENT beaucoup, surtout compte tenu du fait que la drepanocytose represente de loin la principale maladie genetique au monde (il y a 50 millions de patients environ dans le monde).  [...]