• Forum - Conséquences, Mutations, ADN, Niveau, Protéine

[Divers] Les Mutation

- substitution, insertion (ou addition) et délétion concernent l'ADN. un nucléotide (ou quelques uns) a été remplacé par un autre, ajouté ou enlevé de la séquence d'ADN. Toutes ces mutations sont dites ponctuelles (elles affectent peu de nucléotides).  [...] - Ensuite, certains termes désignent les conséquences de ces mutations de l'ADN au niveau de la protéine. silencieuse si la séquence en aa de la proténe n'est pas modifiée, neutre si la séquence est modifiée mais que cela n'affecte la fonction de la protéine, faux-sens si la protéine perd sa fonction et non-sens si elle perd sa fonction du fait d'une traduction tronquée (insertion d'un codon stop prématuré dans l'ARNm).  [...]

[Génétique] [1èreS] Génotype des parents à partir du phénotype des enfants

Et pour ta dernière question, les mutations au niveau de l'ADN (et ici de l'allèle, attention à ne pas faire d'amalgame...) peuvent avoir de nombreuses conséquences comme, entre-autre, entrainer des dysfonctionnements.  [...] Donc en considérant le génotype des parents (Ba//Bs) tu peux en faisant un petit tableau de croisement déterminer les différents génotypes que leurs enfants peuvent avoir, soit. Ba//Ba [sain] ou Ba//Bs [porteur sain] ou Bs//Bs [malade].   [...]

physiologie du cancer

- mutation sur un suppresseur de tumeur. c'est une inactivation de protéines essentielles à l'homéostasie, à la maintenance cellulaire. En effet certaines protéines ont pour rôle de réparer les erreurs/mutations pouvant survenir au niveau de l'ADN, ainsi une altération de ces protéines peut avoir des conséquences désastreuses.  [...] Les translocations sont des évènements cytogénétiques qui peuvent avoir plusieurs conséquences. On peut par exemple avoir formation d'une protéine de fusion (fonctionelle) après cassure dans 2 gènes différents et raboutement de ces 2 séquences. Ces protéines de fusions peuvent alors acquérir des propriétés que ne possédaient aucune des 2 protéines séparémment.  [...]

[Biochimie] La mutation génétique

Les mutations affectent l'ADN. elles peuvent modifier par exemple un gène. Or, un gène sert à fabriquer une protéine, les mutations peuvent donc avoir des conséquences sur le fonctionnement de ces protéines.  [...] Concernant les conséquences des mutations. on parle de mutation silencieuse (la protéine n'est pas modifiée), neutre (la protéine est modifiée mais sa fonction est intacte), faux-sens (la protéine fonctionne moins bien) ou non-sens (la protéione est incomplète et non fonctionnelle).  [...]

[Biologie Moléculaire] phénotype

Je dois faire une sorte de dissertation et mon problème c'est que je ne sais pas quelle est le meilleur exemple ( j'avais penser a la drépanocytose ) et je ne sais pas vraiment comment faire mes différentes parties afin de répondre correctement à la question.   [...] La drépanocytose est un excellent exemple.Pour le plan, la réponse est donnée dans ton sujet. Tu peux commencer à définir la mutation responsable au niveau de l'ADN puis les anomalies de la synthèse proteique sur l'Hb... Enfin quelles conséquences ces altérations de l'Hb entrainent-elles au niveau de la structure des hématies et leurs complications.  [...]

[Biologie Cellulaire] transfection

et j'aurais besoin d'une confirmation (et promis après j'arrete.xD), la transfection permet d'étudier la protéine synthétisé à partir de l'adn c transfecté ou d'étudier les conséquences de la présence de cet ADN.  [...] la transfection permet d'étudier la protéine synthétisé à partir de l'adn c transfecté ou d'étudier les conséquences de la présence de cet ADN.  [...]

[Biochimie] Conséquences des mutations

Je souhaiterais savoir si les mutations génétiques peuvent avoir d'autres conséquences que par exemple, l'apparition de cancers, au niveau maladie etc... Si oui, lesquelles.  [...] Les mutations génétiques ont éventuellement des conséquences au niveau phénotypique, si, bien sur, la mutation n'est pas létale (c'est-à-dire qui aboutit à la mort de l'organisme).  [...]

[Génétique] Qu'est-ce qui détermine le taux de mutation d'un gène?

Prenons un exemple simple, les ARNs ribosomiques. Ceux ci sont extrêmement importants pour la cellule, en effet si il n'y en a plus, plus de traduction donc plus de protéines, la cellule a une durée de vie très limitée. Donc les mutations sur l'ADN de ces ARNs ribo peuvent avoir des conséquences létales plutôt immédiates si l'ARN est modifié dans sa séquence entrainant une modification de sa longueur ou une modification spatiale.  [...] Par contre si on parle... disons d'une protéine liée dans la dégradation du saccharose, tant que la cellule ne se retrouve pas dans un milieu avec comme seul sucre le saccharose, la conséquence de la mutation, quelque soit est nul.  [...]

[Génétique] myopathie de duchenne

Cela fait vingt ans, depuis la découverte des mutations du gène DMD responsables de la myopathie de Duchenne, que les biologistes cherchent un moyen de combattre cette anomalie aux conséquences terribles. Ces mutations empêchent en effet les muscles de fabriquer une protéine essentielle à leur fonctionnement.  [...] Comment sortir de cette impasse Deux français, chercheurs au Généthon d'Evry, décident un jour de mettre à profit une caractéristique de DMD. les mutations ne touchent que de petites séquences bien identifiées du gène. Leur idée, révolutionnaire, est alors d'intervenir non sur le gène mais sur son expression, c'est-à-dire sur les molécules que synthétise la cellule à partir de l'information génétique.  [...]

Les effets déterministes

Mais des modifications peuvent être arrivées dans la séquence entretemps... Après, pour voir l'ampleur de la transformation, il faut se renseigner sur les endroits où les mutations persistent (je n'ai plus le chiffre en tête, mais il me semble que plus de 90% de l'ADN ne sert pas à coder des protéines et de l'ARN non traduit).  [...] - les mutations sont bien un effet stochastique (et au niveau de leurs conséquences, on parlera d'effet déterministes et /ou stochastiques).  [...]