• Forum - Chromosome, Court, Région

[Génétique] Empreinte parentale et biais d'inactivation de l'X

En fait certains segments du chromosome X restent inactifs en partie la région distale du brin court*. la région pseudo autosomique (région au niveau de laquelle les chromosomes X et Y s'apparient au cours de la méiose).  [...] La lyonisation explique également pourquoi des femmes hétérozygotes pour un allèle récessif situé sur le chromosome X peuvent dans certains cas exprimer le phénotype correspondant.  [...]

[Génétique] caryotype

Ensuite, le inv (X)(p22q28) évoque une inversion sur le chromosome X entre la région 22 de son bras court (p22) et la région 28 du bras long (q28).  [...] Je viens de quelque chose de correcte mais j'ai trouvé la signification de der(...) et t(...) où le premier signifie chromosome dérivé et le 2e translocation.  [...]

[Génétique] localisation d'un gène sur un chromosome.

Bonjour, je me demandais comment on pouvait savoir où se situe un gène sur un chromosome (bras court ou bras long). Par exemple, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le défaut génétique en cause est localisé en Xp21. comment a partir de cette phrase, pouvons-nous dire que le gène est localisé sur le bras court du chromosome X. Y at-il une règle, une nomenclature,  [...] Dans Xp21, le petit p signifie qu'il s'agit du bras court du chromosome X. Si il y avait eu un petit q cela aurait voulu dire que le gène se situe sur le bras long du chromosome.  [...]

maladie génétique inconnue translocation d'un chromosome 1 court et du chromosome 12 long

maladie génétique inconnue translocation d'un chromosome 1 court et du chromosome 12 long.  [...] la seule anomalie retrouver a été une translocation d'un chromosome réciproque apparement équilibrée entre le bras court du chromosome 1 et le bras long du 12 et ils ont fait le caryotype de la région 11q15 (du wiedermann beckwith cette derniere analyse est normale,par ailleurs une symptomatologue de crises convulsives essentiellement partielles il reçoit actuellement une litherapie par trileptal et micropakine.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

D'après l'énoncé, tu connaît déjà la région du chromosome X qui porte ton gène d'intérêt. Le clonage positionnel est déjà fait, si l'on veut. Pour faire de la cartographie fine, il me semble que le FISH a une résolution un peu grossière (1MB dans mes souvenirs).  [...] - le morceau d'exon avant le tract poly(T) est trop court. 13 bases, par BLAST je ne peux pas définir la position sur chromosome, donc je ne peux pas avancer en aveugle en sautant une petit région et séquenser dans le sens inverse.  [...]

[Génétique] mosaïcisme et caryotypes

Celà entraine divers malformations/anomalies sur le phénotype. Ex. Rétrécissement du larynx responsable du cri aigi proche du cri du chat d'où le nom. Une microcéphalie, etc... Pourquoi Parceque le développement normal de l'individu avait besoin des protéines codées par les gènes situés sur le bras court du chromosome 5.  [...] Pour la trisomie, a mon avis c'est dû à une duplication de tout le bras court du chromosome 5. En fait, tout le bras court du 5 est répété 2 fois sur un des chromosomes homologues. Quand on regarde le couple de chromosomes on constate un chromosome dont le bras court est un peu plus long.  [...]

[Immunologie] CMH et HLA

HLA = Human Leukocyte Antigen. C'est un complexe constitué par un ensemble de gènes localisés sur un segment du bras court du chromosome 6 chez l'Humain. Ce complexe comporte 3 régions majeures (CMH-I, CMH-II et CMH-II) et code pour des protéines impliquées dans le déclenchement et la régulation de la réponse immunitaire.  [...] Les antigènes majeurs d'histocompatibilité ou HLA sont des glycoprotéines membranaires, présentes à la surface de toutes nos cellules (pour les molécules HLA de classe I) et codées par un ensemble de gènes polymorphes du chromosome 6, le CMH.*.  [...]

[Immunologie] VIH difficultées à trouver un vaccin

On comprend l'intérêt de cela dans la partie 3 du document 3. Pendant un cours laps de temps la région constante est démasquée. Ce temps offert à l'organisme est trop court pour permettre la mise en place d'une réaction immunitaire efficace. En revanche, il est suffisant pour permettre à un anticorps qui se trouverait déjà là de s'y fixer.  [...] C'est ce qui est décrit dans le document 2 partie 2. On a produit un anticorps contre la région constante en utilisant la protéine sans région hypervariable. Cet anticorps permet la vaccination en touchant toutes les protéines virales dans le court interval de temps où elles se découvrent.  [...]

[Génétique] 11p11.2-p11.1 ??

Je crois me souvenir que 11p signifie qu'il s'agit du bras court du chromosome 11, mais la suite me pose un léger problème.  [...] En cytogénétique, 11p11.2 veut dire chromosome 11, bras court (p, contre q pour le bras long), bande 1, sous-bande 1, sous-sous-bande 2. Ces bandes sont celles visibles sur les chromosomes métaphasiques et qui traduisent différents degrés de condensation chromatinienne, et permettant de définir visuellement les loci en cytogénétique.  [...]

nucléole

L'organisateur nucléaire fait partie du nucléole plus précisément de sa partie centrale fibrillaire. C'est la région des chromosomes (acrocentriques) codant pour les ARNr 28s, 5.8s et 18s.  [...] Petite précision. C'est sur les bras court du chromosome.  [...]