• Forum - Anémie, Maladie, Génétique, Hémoglobine

Drépanocytose et résistance au paludisme

L'anémie falciforme est une maladie génétique touchant le gène de l'hémoglobine (Hb). La maladie, c'est à dire la malformation des hématies, se déclare si on possède les deux allèles mutés (HbS) de ce gène, mais pas si on en possède un seul.  [...] Ce n'est pas la maladie qui provoque la résistance au paludisme, mais le fait de posséder un seul allèle muté. C'est pourquoi cet allèle est bien plus fréquent dans les populations exposées au paludisme, car faute de médecine, le fait que beaucoup de gens soient porteurs sains les empêche de mourir du paludisme, même si cela implique la naissance de nombreuses (mais moins) personnes ayant deux allèles mutés, et condamnées à mourir jeunes de la drépanocytose.  [...]

maladie de la trombocythemie essentielle

On ne sait pas tout sur cette maladie et quels facteurs influent sur l'augmentation du nombre de plaquettes, mais la fatigue, le stress, jouent un rôle assurément. Tout ce que je peux dire c'est qu'à ce jour j'ai un traitement à vie car aucune guérison n'est envisagée et aucun hématologue confirmé ne dira le contraire.  [...] Plus que la maladie elle même, en général c'est le traitement qui fatigue. Actuellement les professeurs donnent en parallèle du Kardégic pour éviter les thromboses, mais moi j'ai arrêté de le prendre car ça me provoquait des hémorragies et je me retrouvais très vite anémié avec une hémoglobine à 11 g et des globules rouges à 2,5.  [...]

[Génétique] Stochasticité dans l'expression des gènes

Dans un certain nombre de cas limités, en effet, la mutation d'une base dans la séquence d'un gène peut aboutir à un phénotype malade, comme l'anémie falciforme. Cette maladie est due au fait que la molécule d'hémoglobine, mutée en un point précis de sa séquence, induit une conformation tridimensionnelle différente de cette protéine et modifie ces propriétés de fixation de l'oxygène.  [...] En outre, ils peuvent occasionner une erreur logique. On prétend parfois démontrer la spécificité en rappelant que chez tous les malades présentant une pathologie génétique caractérisée, on trouve effectivement la même mutation. Mais il est alors indispensable de rappeler qu'il s'agit ici d'un rapport d'inclusion et.  [...]

origine de la drépanocyose

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.  [...] Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes. chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade. il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges.  [...]

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

Une maladie monogénique ou monoallélique comme la Drépanocytose qui donne une forme falciforme (fossile) à l'hémoglobine qu'on note HbS on dit aussi que c'est une anémie falciforme du à la mutation sur la chaine Beta en position 6 d'un AA en un autre pour être plus précis on a une mutation de l'acide glutamique en valine qui va crée une bosse hydrophobe en l'absence d'oxygène et donc faire que les hématies colle entre eux et forme une longue chaine dans les vaisseaux sanguins =.  [...] accident vaso occlusif enfin voilà... Ma question concerne la génétique j'aurais voulu savoir si une maladie monogénique ou monoallélique c'est en faite une maladie où on a cette forme d'HbS codé par l'allèle en question du père et de la mère.  [...]

probleme d anémie grave

Plusieurs exemples sont l'anémie aplasique, des métastases osseuses qui atteignent les principaux sites d'hématopoïèse, ou certaines maladies ou troubles métaboliques. Une carence en fer, un état inflammatoire persistant, une carence en B12 et/ou B9, une hypothyroïdie (laquelle peut causer plusieurs types possibles d'anémies), la maladie d'Addison sont des exemples courants de troubles qui peuvent causer une anémie centrale.  [...] Lorsque l'anémie provient d'une destruction anormale de globules rouges (hémolyse) ou encore à la suite d'une hémorragie, on parlera plutôt d'une anémie périphérique. Elle peut provenir d'une forme anormale des globules rouges, qui peut être une maladie génétique (thalassémie, drépanocytose,  [...]

serait ce une anemie ?

* Anémie causée par une carence en vitamines. Ce type d'anémie produit des globules rouges déformés et très gros (anémie macrocytaire). Les plus courantes sont celles causées par une carence en vitamine B12 ou en vitamine B9 (acide folique). La première peut survenir en raison d'un apport alimentaire insuffisant en cette vitamine, de sa mauvaise absorption dans l'intestin ou d'une maladie appelée anémie pernicieuse.  [...] * Anémie sidéroblastique. Ce terme chapeaute un groupe d'anémies très rares dans lesquelles les globules rouges ne peuvent fixer le fer dans l'hémoglobine. Il s'agit d'un problème enzymatique d'origine héréditaire ou acquise. Les globules rouges sont de taille plus petite que la normale.  [...]

Nfs

Les valeurs que vous montrez ne sont pas tout l'hémogramme mais seulement les valeurs normales minimales de la concentration en hémoglobine en dg/L. En dessous de ces valeurs, le sujet présente une anémie.  [...] C'est pour cela qu'on utilise la concentration en hémoglobine(les valeurs que vous avez données, qui sont les valeurs normales minimales en dessous desquelles on a une anémie), et non la concentration en globule rouge, pour définir l'anémie.  [...]

Quelle maladie?

Il y a déja trois ans, je connais une camarade, qui souffre d'une maladie, qui ne lui permet pas de se redre vraiment régulièrement aux cours. Cependant, ma camarade souffre d'un manque de plaquettes sanguines principaux facteurs de coagulation. mais je ne reconnais pas vraiment sa maladie, car elle me dit souvent je suis partie faire des analyses de sang, et puis mes palquettes se sont un peu élevées.  [...] je ne sais pas quelle maladie elle a, mais cette maladie selon elle se modère. Mais est-ce que quelcun peut me dire quelle maladie elle a hémophilie, anémie.  [...]

[Hématologie] Récapitulatif des explorations à réaliser en santé

Bonjour à tous, je ne sais pas si je suis au bon endroit mais je n'ai pas trouvé de section spécifique à la santé (médecine, pharmacie,...).   [...] PS. Ce serait quand même top de créer une matière spécifique à la médecine parce que c'est quand même fichtrement différent de la biologie.   [...]