• Forum - Allèles, Probabilité, Maladie

[Génétique] Mes aïeux

Cela indique aussi un certain nombre de réarrangements chromosomiques qui se passe entre temps. Le problème de la consanguinité est la forte probabilité d'avoir 2 allèles d'un gène défectueux ou entrainant une maladie. Mais au bout de quelques générations (combien, je serais bien incapable d'avancer un chiffre, surtout que ça doit dépendre du gène et d'autres facteurs), cette probabilité diminue.  [...] Ce que je cherche à faire c'est de comprendre en REMONTANT l'arbre généalogique. Alors un modèle déterministe n'est peu être pas adaptés (même si je comprends pas) et un modèle probabiliste explique tout ça peu être très bien (c'est quoi).  [...]

Allèle dit à risque

Bonjour je voudrais savoir ce que signifie un allèle dit à risque. Je sais qu'un gène de prédisposition est un gène dont certains allèles dit à rique augmentent la probabilité de développer une maladie. Mais je ne comprend toujours pas ce qu'est un allèle à risque. Merci d'avance.  [...] Un allèle peut être associé à une pathologie de façon directe ou indirecte. Si la corrélation est directe, plus qu'un allèle à risque, c'est une version pathologique. Si la corrélation est indirecte (ou que l'allèle est récessif), on a un risque de développer la pathologie associée mais pas une obligation non plus.  [...]

[Biologie Moléculaire] Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

- le terme 1/4 vient de la probabilité pour un couple hétérozygote de donner un enfant avec un gêne homozygote s'il possède une allèle identique. Si l'enfant né avec ce gêne homozygote qui est porteur d'une maladie récessive alors l'enfant est atteint.  [...] Ce qui se passe en revanche avec la consanguinité, c'est que cet homme et cette femme, s'ils sont cousins germains ou frère et soeur, ont probablement le même génotype en un grand nombre de loci (de gènes). Et si une maladie génétique est liée à un ensemble de gènes, il y a certainement une probabilité plus grande de produire le mauvais assemblage d'allèles dans ce cas (s'ils en sont porteurs).  [...]

[Génétique] probabilité porteur sain mucoviscidose

Sachant que la mucoviscidose est une maladie récessive à pénétrance complète, donc les personnes atteintes auront 2 allèles.  [...] 1/2500 représente la proportion de gens atteints, ils ont donc les deux allèles mutés puisqu'il s'agit d'une maladie récessive. En notant, q la probabilité d'avoir un allèle muté, 1/2500 correspond à q 2.  [...]

Homozygotie et consanguinité

Merci beaucoup pour ta réponse, je crois avoir compris le principe. Mais en fait plus le nombre d'allèles possibles pour un gène est important, et plus la probabilité qu'une personne homozygote soit aussi consanguine est importante Parce qu'avec quatre allèles différents possibles le lien entre l'homozygotie et la consanguinité n'est pas très significatif.  [...] Mais en fait plus le nombre d'allèles possibles pour un gène est important, et plus la probabilité qu'une personne homozygote soit aussi consanguine est importante.  [...]

Quel est le taux de polymorphisme des gènes humains*?

Je cherchais ce taux de polymorphisme pour estimer la probabilité que deux chromosomes humains aient des allèles identiques pour tous les gènes… donc je suppose que c'est encore mieux si je peux avoir le taux d'hétérozygotie.  [...] Je peux dire qu'il y a 2²³ répartitions différentes possibles seulement si la probabilité que deux chromosomes homologues, même les plus petits et peu sujets aux mutations, ont une probabilité négligeable d'avoir tous leurs allèles identiques (éléments régulateurs et transposons aussi, je vais estimer ça à la louche).  [...]

[Génétique] Problème probabilité génétique

Quelle est la probabilité pour un individu sain d'avoir un enfant avec une maladie autosomique récessive dont la fréquence allélique est de 20%, sachant qu'un de ses parents est malade.  [...] Avec un parent malade donc homozygote, la probabilité que l'enfant soit malade est la proba que l'autre parent soit porteur sain et lui transmette l'allèle atteint.  [...]

[Génétique] Calcul de fréquence

A priori, 1/50 ça ressemble vachement a 1/7x1/7 = 1/49 qui après réfléxion représente en quelques sortes la probabilité qu'une personne A porteuse rencontre une personne B porteuse.  [...] J'aurais peut etre même poussé le calcul en rajoutant la probabilité d'avoir les deux allèles malades ( a priori 1/4 ) et donc d'etre malade.  [...]

Explication & définition BIOLOGIQUE de l'inceste

Mais ce qui se passe pour ce gène et son allèle délétère se passe pour l'ensemble de tous les autres du génome. Sachant qu'on a 22 000 gènes, ça commence à faire augmenter la probabilité que des allèles délétères se baladent dans une population consanguine.  [...] Des allèles qui, pris séparément, ne font rien, mais qui lorsque l'on les cumule, donnent des prédisposition à des cancer, à des maladies cardio-vasculaires, à des maladies congénitales diverses,  [...]

[Biochimie] [Génétique] maladie génétique et probabilité de transmission

Un médecin spécialiste de cette maladie nous dit qu'il y a une chance sur deux pour que la maladie se transmette. Jusque là je comprends bien (enfin je pense...), mais le fait que dans notre famille la maladie se transmette systématiquement me pose un problème.  [...] D'après ce que j'ai compris de la maladie de Willebrand (en allant voir ce site. http.//www.hemophilia.ca/fr/2.2.3.php ), il y a des formes bénignes et graves, dues à la possession d'un allèle provoquant la maladie ou de deux.  [...]