• Forum - ADN, Individu, Malade

Allèle

Dans le foie, une protéine enzymatique (PAH) permet de transformer la phénylalanine en un autre acide aminé. la tyrosine. Chez certains individus, l'absence de PAH fonctionnelle provoque une accumulation de phénylalanine, qui entraine des troubles psychomoteurs graves.  [...] Donc si tu regardes les séquences de ce gène chez les 4 individus (3 malades, 1 sain), combien de versions, d'exemplaires du gène vois tu.  [...]

[Biologie Cellulaire] Devoir Maison SVT

Comme le montre le document 3, la proteine XPA, intervient dans le processus de reparation de l'ADN. Chez l'individu malade, elle comporte 80 acides aminées au lieu de 215 chez l'individu sain d'ou une absence de réparation de l'ADN.  [...] Bref, mais tu as bien remarqué l'absence d'un nucléotide C dans le fragment de gène de l'individu malade. Il y a donc une mutation dans le gène de l'individu malade. Cette mutation explique sûrement le fait que les deux protéines (saine et malade ) soient différentes, et donc ensuite le fait qu'elles n'ont peut-être pas la même fonction.  [...]

[Génétique] Repérer une transmission mitochondriale sur un arbre

J'ai cru comprendre qu'un individu malade a nécessairement sa mère malade.  [...] Mis à part confirmer que l'ADN mitochondrial est exclusivement maternel, donc qu'un individu malade tiens sa mutation de sa mère. Par contre je ne vois pas trop comment la mutation pourrait sauter une génération, a moins que ce ne soit pas une mutation mitochondriale dans l'arbre que tu as vu.  [...]

[Biologie Cellulaire] enzyme

Faudra préciser que le gène G2 est récessif(G1 étant dominant). C'est pour ça que chez l'individu hétérozygote(qui possède deux allèles différents G1 et G2) n'est pas touché. Le malade a donc 2 exemplaires du gène altéré. Le gène altéré est donc exprimé.  [...] Il n'y aucun risque pour l'individu sain. Malheuresemnt chez le malade, le taux de dimérisations restent constantes. Alors ces dimérisations non réparées entrainent des mutations sur un bon nombre de gènes mais affectent plutôt les cellules les plus exposées(ie.  [...]

Southern blot et séquençage - Interprétation

L'etude porte sur une portion du genome de deux enfants (individus 1 et 2) contenant un gene codant une enzyme importante dans le developpement musculaire. L'individu 1 presente un taux d'activite enzymatique normal. Pour l'individu 2 qui est malade, l'activite enzymatique est toujours tres faible.  [...] Donc on peut en déduire que cette mutation a coupé au niveau de ce site le fragment d'ADN de l'individu 2, ce qui explique le mauvais fonctionnement de son activité enzymatique.  [...]

[Génétique] [exo][1erS]restitution de connaissance

II) L'individu possède la maladie par une accumulation de mutation.  [...] Justement c'est pour les sous partie que j'arrive pas a savoir quoi dire. Est ce que je dois décrire les maladies que je connais ou autres choses.  [...]

[Biochimie] Dm svt 1ère

comparer le phénylcétonurie chez un individu sain et chez un individu malade.  [...] Le forum exige que tu exposes tes propres conclusions (histoire de montrer que tu as réfléchi au problème, parce que faire ton boulot à ta place n'a d'intérêt ni pour nous ni pour toi). Par ailleurs, ton titre n'est pas assez explicite.   [...]

[Evolution] processus des mutations génétiques.

ce qui appuis mon hypothèse...d'ailleurs les évolutionnistes eux même admettre qu'un très grands nombre de mutations sont nocive pour l'individu et qu'un autre très grands nombre est mortel et que le reste est bénéfique mais c'est un cas dans 36 milliard de cas (j'ironise).  [...] ceci dit il est impossible que le nombre de bases azotés appariées dans l'autosome soit différent du nombres de bases azotées apparié chez l'autosome provenant du père ou de la mère...si c'est le cas l'individu est soit malade soit mort à la naissance.  [...]

[Génétique] Problème probabilité génétique

Quelle est la probabilité pour un individu sain d'avoir un enfant avec une maladie autosomique récessive dont la fréquence allélique est de 20%, sachant qu'un de ses parents est malade.  [...] Et pourtant, l'énoncé présente bien cette possibilité puisqu'un parent de l'individu considéré est malade. Ceci justifie bien que l'homozygote malade n'est pas stérile et qu'il peut se reproduire. Dés lors pourquoi l'exclure des calculs.  [...]

[Génétique] Correspondances Génotype-Phénotype [1ère S]

Par quoi cela s'explique Les facteurs de l'environnement, non Ce serait qu'au départ un individu A a le même gène que l'individu B mais l'individu A subit une mutation à cause d'un changement de pH ou de température donc il sera malade et pas l'autre Ce n'est pas la redondance du code génétique qui cause cela, si.  [...] 1) Non, un génotype ne correspond pas à différents génotypes. Cela ne veut d'ailleurs rien dire. Le génotype d'un individu X est unique, de même que le génotype de l'individu Y (sauf dans le cas de vrais jumeaux mais c'est une exception...).  [...]