• Dossiers - Syndrome, Anomalie, Chromosome, Retard, Mental

Les causes de l'épilepsie : étiologie de la maladie | Dossier

Certaines épilepsies sont causées par des anomalies chromosomiques. Les enfants souffrant de trisomie 21 font plus fréquemment des crises d'épilepsie que les autres. De même, le syndrome d'Angelman est dû à une anomalie du chromosome 15 qui conduit à un retard mental, des mouvements saccadés, un comportement marqué par des rires fréquents et une épilepsie sévère.  [...] Certaines épilepsies sont dues à des maladies génétiques. La sclérose tubéreuse de Bourneville provoque par exemple des anomalies de la peau et une épilepsie de gravité variable.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation dans le gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) situé sur le chromosome X en position Xq27.3. Le gène FMR1 contient une répétition des nucléotides CGG dans un exon. Dans la population générale, le nombre de répétitions CGG est d'environ 30 mais ce nombre peut augmenter au fil des générations.  [...] Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Des troubles du comportement comme une hyperactivité, une forme d' autisme et une macro-orchidie ( volume élevé des testicules ) peuvent être observés.  [...]

Pour en savoir plus sur les maladies du chromosome X | Dossier

Pour en savoir plus sur le chromosome X et les maladies qui lui sont associées, consultez les références indiquées ci-dessous.  [...] Epigenetic Modification of the FMR1 Gene in Fragile X Syndrome Is Associated with Differential Response to the mGluR5 Antagonist AFQ056. S Jacquemont et coll. Science Translational Medicine. Janvier 2011. Volume 3 (64).  [...]

L'autisme, trouble envahissant du développement | Dossier

Dans un souci d'harmonisation, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a décidé de publier une liste répertoriant toutes les pathologies rangées dans de grandes catégories. Ce projet a un nom. la Classification internationale des maladies (ICD). Limité aux troubles mentaux en 1947, le catalogue s'est allongé jusqu'à devenir le plus exhaustif depuis sa dixième version, utilisée à partir de 1994.  [...] syndrome de Rett, une maladie génétique qui n'affecte que les petites filles, avec notamment des problèmes de coordination dans les mouvements et des comportements stéréotypés.  [...]

Le chromosome X, chromosome sexuel | Dossier

Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.  [...] Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur.  [...]

Les autres troubles du spectre autistique | Dossier

Les troubles envahissants du développement se présentent sous différentes formes, moins connues que l' autisme infantile ou le syndrome d'Asperger. L'occasion de préciser davantage à quoi correspond l'autisme atypique, le syndrome de Rett (en page suivante) et les autres troubles du spectre autistique.  [...] Reste toute une série de maladies qui ne rentrent dans aucun diagnostic précis. Ces patients présentent des caractéristiques autistiques, avec notamment un retard mental ou des comportements stéréotypés, mais ne rentrent pas dans les critères définis pour les autres troubles envahissants du développement.  [...]

L'autisme infantile, ou autisme de Kanner | Dossier

Historiquement, l' autisme infantile est la première forme de la maladie qui a été décrite. Également appelée autisme de Kanner, elle concerne des formes précoces avec une stéréotypie forte et une socialisation très faible. Si on l'associe le plus souvent à un retard mental, quelques cas rares échappent à cette règle. les autistes de haut niveau.  [...] Cette forme de trouble autistique concerne deux fois plus d'hommes que de femmes. La maladie s'accompagne généralement d'un retard mental prononcé.  [...]

Les symptômes de l'autisme | Dossier

Les symptômes de l' autisme sont liés au développement de l'enfant, qui doit donc avoir atteint un certain âge pour que les parents puissent déceler des anomalies. Certains signes, pourtant, sont à prendre en compte.  [...] Le plus souvent, les troubles du spectre autistique sont associés à un retard mental, même si la littérature évoque des exceptions, aussi bien des personnes à l' intelligence normale que d'autres dotées de certaines facultés intellectuelles exceptionnelles.  [...]

Les signes d'une anorexie | Dossier

Comment voir les signes et permettre une détection de l' anorexie par les parents La distinction entre régime de l'adolescent et restrictions de l'anorexique permet une réaction précoce avant la survenue de signes physiques et l'engrenage du mental anorexique.  [...] Le mental anorexique s'installe plusieurs mois, parfois plusieurs années, avant l'apparition, ou plutôt la découverte, des signes physiques. Ce fonctionnement mental spécifique est aujourd'hui identifiable. Il se traduit par des comportements alimentaires particuliers.  [...]

Interview : des essais thérapeutiques pour le syndrome de l'X fragile | Dossier

Vincent des Portes. Le centre de référence X fragile et autres DILX est un centre de référence national labellisé en 2005 déficiences intellectuelles de cause rare pour l'X fragile et les autres retards mentaux liés au chromosome X. Il a été labellisé sur cette thématique, mais le ministère nous a demandé d'élargir à toutes les causes rares de déficience intellectuelle.  [...] La génétique nous fait découvrir des maladies inconnues. une fois que le gène est identifié, nous réunissons les patients qui ont une anomalie dans le même gène et cherchons à comprendre d'où vient leur incapacité à raisonner. En fonction des syndromes, les capacités préservées ou déficitaires ne sont pas les mêmes.  [...]