• Dossiers - Père, Mère, Maladie

Causes de la maladie de Parkinson | Dossier

le gène de la parkine. Ce gène a été identifié chez des malades japonais qui ont développé la maladie dès l' adolescence. Des mutations de ce gène ont ensuite été trouvées chez d'autres patients, ailleurs dans le monde, et plus âgés. Les mutations du gène de la parkine sont récessives (le malade a reçu un allèle muté de son père et un allèle muté de sa mère), mais plus courantes que celles de l'alpha-synucléine.  [...] On ne peut pas parler de dépistage pour cette maladie car les tests génétiques ne sont envisagés que dans des situations particulières. Par exemple, dans de rares cas où la maladie se déclare chez un sujet jeune (moins de 35 ans), on peut envisager de rechercher la présence d'un allèle muté de la parkine.  [...]

Le chromosome X, chromosome sexuel | Dossier

Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.  [...] Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur.  [...]

La césarienne en détail | Dossier

La césarienne peut être choisie à l'avance, c'est la césarienne programmée, mais elle peut aussi avoir lieu dans l'urgence, au moment de l' accouchement, si celui-ci ne se déroule pas comme prévu et ne permet pas de continuer par voie basse. En moyenne, deux tiers des césariennes sont programmées.   [...] L'accouchement par césarienne se fait sous anesthésie péridurale, ainsi la mère peut vivre la naissance de son enfant, et les risques de l'anesthésie générale sont évités. Généralement, le père n'est pas autorisé à assister à l'intervention.  [...]

L'étude des Snips | Dossier

Si l'on effectue l'analyse avec les 1000 Snips dont les fréquences alléliques varient le moins entre les groupes, on voit que les personnes ne sont pas différenciées (à part les deux familles F1 et F2. F. père, M. mère, C. enfant).  [...] On peut aussi choisir les Snips les plus caractéristiques des populations d'origine et les employer pour étudier les populations actuelles. Une telle étude, pratiquée sur des citoyens Nord-américains dont la race, répertoriée lors des recensements, est auto déclarée (c'est-à-dire que chaque personne coche elle-même la case de son choix sur le formulaire de recensement), est présentée sur le triangle suivant.   [...]

Les hémophilies A et B, maladie du chromosome X | Dossier

L' hémophilie est une maladie héréditaire du sang due à l'absence ou à la déficience d'un facteur de coagulation. soit le facteur VIII pour l'hémophilie A, soit le facteur IX pour l'hémophilie B. Il existe différents niveaux de gravité de l'hémophilie en fonction du taux de facteurs de coagulation présents dans le sang.  [...] Lorsqu'un hémophile a une plaie, la coagulation du sang est lente à se mettre en place et la plaie peut saigner plus longtemps que chez un individu sain. L' hémophilie est détectée chez le jeune enfant qui a fréquemment des bleus au niveau des jambes. Un dosage des facteurs de coagulation dans le sang permet de diagnostiquer la maladie.  [...]

Humanisation de la sexualité | Dossier

La procréation et la filiation constituent des expériences privilégiées de cette moralisation d'un phénomène naturel. Il y faut en effet la rencontre de deux personnes différentes, en particulier sur le plan sexuel.   [...] Nécessité, cette différence est également perçue en tant que choix conscient. Les enfants sont divers, eux-aussi, procédant du père et de la mère, ils ne sont génétiquement identiques ni à l'un, ni à l'autre. Leur variété physique procède des innombrables combinaisons possibles, pour l' essentiel aléatoires, des génomes parentaux.  [...]

Le syndrome de Klinefelter, maladie du chromosome X | Dossier

Le syndrome de Klinefelter touche des hommes dont le caryotype contient trois chromosomes sexuels. 2 X et 1 Y. Le chromosome supplémentaire peut provenir aussi bien du père que de la mère. L' âge maternel élevé semble constituer un facteur de risque, car il augmente la proportion de méioses anormales, produisant des ovules avec deux chromosomes X au lieu d'un seul.  [...] Une administration de testostérone lors de la puberté permet de limiter l'apparition des symptômes, d'éviter par exemple le développement des glandes mammaires et de favoriser la pilosité. Poursuivi à l'âge adulte, le traitement prévient l' ostéoporose. Pour traiter l' infertilité, une assistance médicale à la procréation peut être proposée, avec par exemple une ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes ) quand des spermatozoïdes sont présents.   [...]

Yersin et la peste | Dossier

Médecin et bactériologiste français d'origine suisse, découvreur du bacille de la peste. Yersinia pestis ou bacille de Yersin qui a laissé une trace indélébile dans l'imaginaire populaire. Cette maladie connue depuis trois mille ans a sévi par épidémies en Chine dès 224 av.  [...] Il s'agit de la peste bubonique. La maladie se propage par les puces, dans une ville réputée sale. Il ne faut que quelques heures à trois jours pour que le malade meurt. Les plus riches s'enfuient et vont s'installer dans leur résidence à la campagne. Les chanoines de Saint Victor se barricadent dans leur monastère et sont épargnés par la peste.  [...]

La précocité intellectuelle et les schémas familiaux | Dossier

La naissance de petits frères ou petites soeurs, même bien accueillie, entraîne toujours des conflits psychiques de rivalité, plus ou moins exprimés, qui tendent parfois à entraver l'investissement scolaire. À ce propos, il est indispensable devant un fléchissement du rendement scolaire de faire une enquête minutieuse sur tous les évènements de vie qui ont pu toucher l'environnement de l'enfant au cours des deux années précédentes (déménagement, changement d'école, chômage, divorce, recomposition familiale, maladie, accident, deuil).  [...] Enfin, évoquons le cas trop fréquent d'enfant précoce intellectuellement qui n'a pu intégrer de limites éducatives et sociales saines ou qui perturbe la vie en collectivité par ses caprices, ses exigences, son agitation. Il faut voir dans ces manifestations différents phénomènes qui ont tous pour raison commune une relation précoce mère-bébé de type fusionnel qui n'a pas permis à l'enfant de développer un espace psychique interpersonnel.  [...]

La médecine prédictive des maladies dégénératives | Dossier

Le diagnostic prénatal (ou DPN), est en vigueur depuis des décennies. Ce dernier consiste à prélever directement des cellules de l' embryon dans l' utérus maternel, au début de la grossesse. En cas de dépistage d'une maladie d'une particulière gravité, la loi française du 17 janvier 1975 confère aux femmes le droit de demander une interruption de la grossesse, quel que soit le stade de son développement.  [...] Ces diagnostics génétiques présymptomatiques de maladies dégénératives à révélation tardive impliquent une dernière incertitude. l'attitude des employeurs et des assurances privées à l'égard des personnes à risque. Il s'agit-là d'un débat qui fait l'objet, depuis plus de dix ans, d'âpres discussions dans le monde entier, mais aucun consensus n'a encore pu être obtenu.  [...]