• Dossiers - Patients, Mutation, Chromosome

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

Des troubles cardiaques et cérébrovasculaires apparaissent à cause d'une atteinte rénale. La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, présent sur le chromosome X et codant pour l'alpha-galactosidase A des lysosomes. Le déficit enzymatique est la cause des symptômes.  [...] La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie neuromusculaire liée au chromosome X et dont l' incidence est estimée à environ une naissance masculine sur 50.000. La plupart des patients portent une mutation dans le gène de la myotubularine qui est situé sur le chromosome X.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Le syndrome de Rett n'existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit une encéphalopathie sévère causant le plus souvent la mort de l'enfant dans les 2 ans. Ce gène est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome. Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP.  [...] Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation dans le gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) situé sur le chromosome X en position Xq27.3. Le gène FMR1 contient une répétition des nucléotides CGG dans un exon. Dans la population générale, le nombre de répétitions CGG est d'environ 30 mais ce nombre peut augmenter au fil des générations.  [...] Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Des troubles du comportement comme une hyperactivité, une forme d' autisme et une macro-orchidie ( volume élevé des testicules ) peuvent être observés.  [...]

Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Caryotype d'un individu féminin. deux chromosomes X sont présents. Ce chromosome sexuel peut être à l'origine de nombreuses pathologies. NIH, domaine public, Wikimedia Commons.  [...] Vincent des Portes, coordinateur d'un centre de référence des maladies du chromosome X, répond aux questions de Futura-Sciences en fin de dossier.  [...]

Le chromosome X, chromosome sexuel | Dossier

Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.  [...] Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur.  [...]

Les dystrophies de Duchenne et de Becker, maladie du chromosome X | Dossier

La myopathie de Duchenne est due à des mutations du gène de la dystrophine situé sur le chromosome X. Ce gène est aujourd'hui le plus long gène humain connu. Il code pour une protéine présente dans les cellules musculaires et servant à leur maintien.  [...] Alors que dans la myopathie de Duchenne la dystrophine est absente, les patients atteints de la dystrophie musculaire de Becker possèdent des molécules de dystrophine, mais soit en quantité insuffisante, soit de mauvaise qualité. L' espérance de vie des malades est meilleure que pour la myopathie de Duchenne car l'évolution est plus lente.  [...]

Dystrophie musculaire des ceintures de type 2A | Dossier

Le gène CAPN3 codant pour cette enzyme est situé sur le chromosome 15 (à ce jour, plus de 190 mutations génétiques ont été identifiées). La maladie, décrite pour la première fois en 1884 par Erb, un neurologue allemand, se transmet sur le mode autosomique récessif.  [...] De plus, les prélèvements ont montré que le gène-médicament AAV-calpain3 avait intégré correctement l'endroit ciblé de la cellule (le sarcomère). Enfin, les chercheurs ont constaté une amélioration notable des données histologiques et sur le plan physiologique, notamment une correction de l' atrophie musculaire et une augmentation de la masse et de la force musculaire.   [...]

Différences hormonales : le chromosome X | Dossier

Le fait que l'homme possède un chromosome Y et un seul chromosome X a pour corollaire que, chez la femme, qui possède deux chromosomes X, ce jeu supplémentaire de gènes X est compensé par l'inactivation, dans tous les tissus de l'organisme, de l'un des deux chromosomes X.  [...] Théoriquement, une femme qui perd un chromosome X (XO) ne devrait donc pas être différente d'une femme XX ayant un chromosome X inactivé. Comme le montre le syndrome de Turner, elles sont, en réalité, très différentes l'une de l'autre, et cette différence est encore amplifiée selon que son chromosome X est d'origine maternelle ou paternelle.  [...]

Découvrir Habiba Bouhamed Chaabouni | Dossier

Or, bon nombre de maladies génétiques à caractère récessif proviennent du fait que le sujet hérite de deux copies d'une même mutation génétique. Il y a donc plus de risques que deux cousins aient une mutation identique puisqu'ils ont deux grands-parents en commun dont l'un peut être porteur d'une mutation transmissible aux générations suivantes.  [...] Si elle n'a guère eu accès à des centres scientifiques de haut niveau en début de carrière, le Professeur Bouhamed Chaabouni, ardent défenseur de l'intégration de la médecine et de la recherche, a cependant apporté des contributions importantes à la recherche en médecine génétique, identifiant et décrivant de nouvelles mutations dans des affections telles que l' hyperplasie surrénale congénitale, la fièvre méditerranéenne familiale, et les fentes palatines liées au chromosome X.  [...]

Pour en savoir plus sur les maladies du chromosome X | Dossier

Pour en savoir plus sur le chromosome X et les maladies qui lui sont associées, consultez les références indiquées ci-dessous.  [...] Epigenetic Modification of the FMR1 Gene in Fragile X Syndrome Is Associated with Differential Response to the mGluR5 Antagonist AFQ056. S Jacquemont et coll. Science Translational Medicine. Janvier 2011. Volume 3 (64).   [...]