• Dossiers - Mutation, Information, Génétique

La révolution humaine | Dossier

Les découvertes de la biologie moléculaire ont montré que tous les êtres vivants sont construits sur la base d'une information qui s'exprime dans le code génétique et qui est portée matériellement par les molécules d' acides nucléiques des chromosomes. Le langage dans lequel s'exprime cette information est d'ailleurs remarquablement simple.  [...] Ce sont les variations apparues par mutation dans l'information génétique, qui sont la la condition nécessaire à une évolution. Il suffit en effet que les êtres vivants porteurs d'informations différentes n'aient pas le même succès reproductif pour que certains gènes ou certaines combinaisons de gènes se répandent (ou au contraire disparaissent) dans les populations.  [...]

Des cellules souches embryonnaires pour les maladies monogéniques | Dossier

Issu d'une collaboration entre l' AFM, Généthon, l'Inserm, la Génopole et l'Université d'Evry, le tout nouveau projet I-Stem a démarré en janvier 2005 au sein d'un incubateur de projets scientifiques créé à Evry par l'AFM et Généthon.   [...] Pour mener à bien ses travaux, l'équipe de Marc Peschanski a bénéficié des premières autorisations d'importation de lignées de cellules souches embryonnaires. la première sans mutation génétique caractéristique venue de Suède (février) et la deuxième comportant la mutation caractéristique de la myotonie de Steinert venant de Belgique (août).  [...]

En savoir plus sur les virus | Dossier

Détection des virus, et comment les chercheurs peuvent les utiliser bénéfiquement.   [...] Pierre Sonigo, dirige le laboratoire de génétique des virus à l'Institut Cochin de génétique moléculaire.On connaît des dizaines de milliers de virus différents qui infectent les plantes, les animaux, ou même les bactéries. Ce dossier vous permettra d'en savoir plus, sur leur mutation, leur taille, leur contamination.  [...]

Découvrir Habiba Bouhamed Chaabouni | Dossier

Or, bon nombre de maladies génétiques à caractère récessif proviennent du fait que le sujet hérite de deux copies d'une même mutation génétique. Il y a donc plus de risques que deux cousins aient une mutation identique puisqu'ils ont deux grands-parents en commun dont l'un peut être porteur d'une mutation transmissible aux générations suivantes.  [...] Le Professeur Bouhamed Chaabouni a apporté d'importantes contributions à la réforme des études médicales en Tunisie, faisant en sorte que tous les étudiants en médecine bénéficient d'un enseignement minimal en génétique médicale. Elle a également oeuvré en faveur d'une initiative visant à donner à tous les médecins en exercice en Tunisie une formation pratique dans le domaine des maladies génétiques, du conseil génétique et du diagnostic prénatal.  [...]

La maladie | Dossier

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).  [...] En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.  [...]

Page 2 | Dossier

Quand cette maladie est diagnostiquée, l' espérance de vie du patient ne dépasse pas quatre ans, s'il n'est pas soigné. Cette pathologie, la leucémie promyélocytaire, est une dégénérescence des cellules sanguines. Elle est portée par une mutation génétique, qui peut apparaître à n'importe quel âge.  [...] ( Leucémie aiguë. Variété de leucémie caractérisée par la prolifération anormale de cellules hématopoïétiques, celles qui sont à l'origine de toutes les cellules sanguines. Sans traitement, la survie des malades est de deux à quatre ans.).   [...]

Le dopage de demain ? Une traque de plus en plus complexe | Dossier

On peut craindre de voir apparaître bientôt des manipulations génétiques à des fins de dopage. Les techniques de la génétique, qui, appliquées à des plantes ou des animaux, ont permis de nombreux progrès notamment dans l'agronomie, pourraient en inspirer plus d'un, qui seraient tentés de les appliquer à l'Homme pour augmenter ses performances sportives.  [...] Mais la déficience en myostatine peut être naturelle et créer spontanément des surhommes, comme en témoigne le cas de Liam Hoekstra, né en 2005 avec une déficience de ce gène, issue d'une mutation génétique rarissime qui inhibe sa production de myostatine.  [...]

Références bibliographiques | Dossier

12. Bedwell DM, Kaenjak A, Benos DJ, Bebok Z, Bubien JK, Hong J, Tousson A, Clancy JP, Sorscher EJ. Suppression of a CFTR premature stop mutation in a bronchial epithelial cell line. Nat Med 1997, 3.1280-1284.  [...] 15. Krawczak M, Ball EV, Fenton I, Stenson PD, Abeysinghe S, Thomas N, Cooper DN. Human gene mutation database-a biomedical information and research resource. Hum Mutat 2000, 15.45-51.  [...]

Conclusion : l'évolution de l'évolution et le transfert latéral | Dossier

La reconnaissance de l'omniprésence des éléments mobiles et des gènes voyageurs pose précisément ce type de problème. D'après une des conceptions fondamentales de la théorie de l'évolution, toutes les lignées biologiques divergent le long d'un arbre universel, par mutation, sélection et différentiation de leur matériel génétique depuis un dernier ancêtre commun.  [...] Seule la transmission héréditaire d'ADN d'ancêtres à descendants est anticipée. Le modèle arborescent ne prévoit nullement que l'information génétique puisse voyager entre les lignées ni que les matériaux les plus intimes de l'évolution, les gènes, puissent être mis en commun entre des organismes d'espèces différentes.  [...]

La virulence des virus influenza A | Dossier

Des souches de virus A (H5N1), isolées chez des canards sains en Chine, entre 1999 et 2002, ont acquis progressivement un pouvoir pathogène et létal chez la souris. Par génétique inverse on a pu démontrer qu'une mutation au niveau de l'acide aminé à la position 701 de la protéine PB2 est responsable du franchissement de la barrière d' espèces et de l'acquisition de la virulence chez la souris (Li, Chen et al. 2005 35 ).  [...] Tumpey et ses collaborateurs ont reconstruit par génétique inverse, le virus de la grippe espagnole de 1918, afin de comprendre les raisons de son extrême virulence. Les études sur des cellules épithéliales respiratoires humaines suggèrent que la présence conjointe du gène HA et des gènes de la polymérase du virus de 1918 est essentielle à une réplication optimale.  [...]