• Dossiers - Maladie, Génétique, Filles

La maladie | Dossier

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).  [...] L'analyse génétique. Lorsque le test de la sueur est positif ou qu'un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L'examen d' ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Parmi les autres troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett ne touche que les filles. Il s'agit d'une maladie génétique évolutive.  [...] La maladie ne serait pas héréditaire, sauf dans 1 % des cas, mais aurait pour origine une mutation ponctuelle intervenue dans le génome du spermatozoïde.  [...]

Le chromosome X, chromosome sexuel | Dossier

Une maladie récessive ne s'exprime que si les deux chromosomes d'une paire en sont porteurs. Dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X, les femmes porteuses saines peuvent transmettre la maladie à leurs enfants garçons, qui n'ont qu'un chromosome X. Si une femme conductrice de la maladie a des enfants, ses fils ont donc 50 % de risque d'être atteints par la maladie et ses filles 50 % de risque d'être conductrices comme leur mère.  [...] Il existe également des maladies dominantes liées au X, c'est-à-dire des maladies pour lesquelles il suffit qu'un chromosome soit touché pour que la personne soit malade. Ces maladies dominantes peuvent toucher aussi bien les filles que les garçons, mais avec une forme souvent moins sévère chez les filles qui n'ont qu'un chromosome porteur.  [...]

Instabilité génétique : les mutations génétiques | Dossier

En leur absence, ces dommages ne sont pas réparés et des mutations restent. Cela donne lieu à une instabilité génétique dans les cellules de la peau qui favorise les cancers de la peau. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeurs XP sont congénitalement inactivés, ils provoquent la maladie à l'origine de leur nom.  [...] Lors de la division cellulaire, les chromosomes, qui sont les éléments de stockage de l'information génétique, sont répartis équitablement entre les cellules filles et forment leur noyau. Comme pour le reste du cycle cellulaire, des systèmes biologiques surveillent le déroulement correct de la division cellulaire.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

Il existe beaucoup de maladies génétiques rares liées au chromosome X. En voici quelques-unes parmi les mieux décrites, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la maladie de Fabry.  [...] La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènes.  [...]

Télomérase et télomères : l'immortalité réplicative | Dossier

La réplication de l' ADN de la cellule doit se faire intégralement pour qu'après la division cellulaire les cellules filles héritent de la totalité de l'information génétique dont elles ont besoin pour fonctionner. Cependant, lors de la terminaison de la réplication aux extrémités des chromosomes, le système de réplication est incapable de recopier le bout du chromosome.  [...] Afin que l'information génétique ne soit pas perdue par cette limitation du système de réplication, les chromosomes possèdent à leurs extrémités des séquences d'ADN répétées qui ne contiennent aucune information génétique essentielle à la cellule. ce sont les télomères (Figure 18).  [...]

Anorexie : les troubles du comportement alimentaire | Dossier

L'anorexie touche des jeunes filles et des jeunes femmes, plus rarement des hommes. Parce qu'elles ont peur de grossir, les anorexiques vivent les yeux rivés sur leur balance, se réjouissant dès qu'elles perdent du poids. L'amaigrissement extrême, l'isolement, les problèmes psychologiques peuvent avoir des conséquences graves, mettant en jeu leur vie.  [...] L' anorexie touche majoritairement des jeunes filles, mais aussi des garçons. Quelles sont les principales caractéristiques de cette maladie.  [...]

La revanche du soma mortel | Dossier

La mort d'un organisme unicellulaire ne peut survenir que par accident. L'information génétique que possède une cellule est ainsi indéfiniment transmise à sa descendance, avec éventuellement les mutations qui se produisent au moment où l' ADN se réplique avant de se répartir entre les deux cellules-filles.  [...] l'autre contient toutes les autres cellules et celles-ci sont programmées dans leur génome pour ne durer qu'un temps elles constituent le soma. Seul le germen transmet désormais les informations génétiques (qu'il a reçues de la génération antérieure et auxquelles peuvent toujours s'ajouter les mutations).  [...]

Les espèces vivantes n'ont qu'une obsession : se reproduire | Dossier

C'est pourquoi, c'est du moins l'hypothèse que l'on fait, la sexualité est apparue. En effet, la femelle sexuée ne transmet à la génération suivante que la moitié de ses gènes, l'autre moitié étant fournie par le mâle. Le génome de l'enfant qui va naître de cette union sera donc une combinaison génomique neuve, à nulle autre pareille, gage dans la durée d'une formidable diversité génétique, avantage inestimable dans la course-poursuite infinie que se livrent l'hôte et son parasite.  [...] Je me demande par ailleurs si l'affaiblissement actuel de la structure familiale occidentale, qui modifie elle aussi la circulation des gènes (d'un point de vue génétique, ce n'est pas pareil de faire ses enfants toute la vie avec la même femme ou avec le même homme, ou de les faire de manière désordonnée), ne relève pas, lui aussi, d'un processus de co-évolution culture-génome.  [...]

Un essai de thérapie génique | Dossier

Après avoir reçu le consentement des parents et l'accord des différents commissions ad hoc, les chercheurs ont entrepris un essai de thérapie génique pour tenter de corriger la maladie. Objectif. introduire une copie normale du gène _c dans les cellules précurseurs de la moelle osseuse des deux enfants.  [...] Pour transporter le gène-médicament au coeur des cellules, le véhicule choisi est un virus de type rétrovirus. Rendu inoffensif, ce virus dans lequel on a greffé le gène _c, pénètre spontanément dans la cellule pour s'intégrer dans son génome. En se divisant, la cellule modifiée génétiquement transmet le gène-médicament à ses cellules-filles.  [...]