• Dossiers - Malades, Génétique, Maladie

Causes de la maladie de Parkinson | Dossier

On ne peut pas parler de dépistage pour cette maladie car les tests génétiques ne sont envisagés que dans des situations particulières. Par exemple, dans de rares cas où la maladie se déclare chez un sujet jeune (moins de 35 ans), on peut envisager de rechercher la présence d'un allèle muté de la parkine.  [...] Cependant, les personnes qui ont développé une maladie de Parkinson suite à l' absorption de MPTP représentent une minorité des toxicomanes exposés à cette drogue. Par conséquent, il est possible que ces malades aient une susceptibilité génétique à cette maladie.  [...]

Questions 4 à 6 | Dossier

Quand j'ai commencé ma carrière de chercheur en génétique, j'étais mal perçue en tant que médecin même si je travaillais sur les maladies génétiques humaines. J'étais, pour l'essentiel de mes collègues et pour la plupart des décideurs, un médecin d'une autre contrée, d'une autre planète.  [...] Créer le besoin d'une prestation médicale efficace et pertinente en utilisant les outils génétiques est devenu mon cheval de bataille. C'est ainsi que j'ai développé le concept de la génétique médicale en créant dans mon pays le conseil génétique, le diagnostic prénatal et le diagnostic prédictif pour la prévention des maladies génétiques et ce, à côté de l'étude de ces maladies et de leur base chromosomique et moléculaire.  [...]

De l'utilité des virus : de la thérapie génique à la lutte anti-tumorale | Dossier

La mise au point des techniques de génie génétique dans les années 70 a conduit à utiliser les virus comme transporteur de gènes. Paul Berg (Prix Nobel de Chimie en 1980) souhaitait utiliser le virus de singe SV40 comme cheval de Troie, capable de transporter un gène médicament dans l'organisme d'un personne atteinte d'une maladie génétique.  [...] Depuis, de nombreuses tentatives furent entreprises avec différents types de virus, avec plus ou moins de réussite. Il a fallu 30 ans pour voir le premier réel succès de la thérapie génique. En utilisant un rétrovirus de souris, l'équipe du Professeur Alain Fischer à l'Hôpital Necker Enfants-Malades réussit à corriger un défaut génétique grave.  [...]

Pour aller plus loin | Dossier

Environ 50% des patients atteints de maladies rares ont moins de 19 ans.  [...] Créée en 1958 par des malades et parents de malades touchés par les maladies neuromusculaires, l'Association Française contre les Myopathies lutte sans relâche sur tous les fronts. du développement de thérapeutiques innovantes à l'aide aux malades et à leurs familles confrontés, jour après jour, à la maladie.  [...]

Maîtriser le rejet immunitaire | Dossier

Le Pr. David Klatzmann (UMR 7087 CNRS/UPMC Biologie et Thérapeutique des Pathologies Immunitaires et Service de Biothérapies, AP-HP) travaille au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les maladies auto-immunes ainsi que pour la maladie du greffon contre l' hôte, complication fréquente des greffes allogéniques de moelle osseuse (le donneur de moelle n'est pas le malade).  [...] a - Prévention de la maladie du greffon contre l'hôte (GVH) dans le traitement des leucémies. les malades atteints de leucémie reçoivent une greffe de moelle osseuse, comprenant notamment des cellules souches hématopoïétiques et des lymphocytes T, qui vise à éliminer les cellules leucémiques.  [...]

Les traitements du futur : interview du professeur Pierre Miossec | Dossier

Pierre Miossec, professeur d'immunologie clinique, est responsable de l'équipe de recherche Immunogénomique et inflammation à l'hôpital Édouard-Herriot de Lyon. Il est un expert de la prise en charge des malades atteints de polyarthrite rhumatoïde et de la recherche sur cette maladie.  [...] Pierre Miossec. On sait que la maladie touche plus les femmes que les hommes, qu'il existe des facteurs génétiques et hormonaux, mais on ne peut pas apporter de réponse sur les causes du démarrage de la maladie. Les gènes du CMH ressortent clairement parmi les gènes impliqués, d'autres ont été mis en évidence avec une contribution plus faible.  [...]

Interview de Jean-Philippe Brandel, spécialiste de la maladie de Creutzfeldt-Jakob | Dossier

J-P B. On essaie de faire en sorte que ca ne se reproduise pas, mais il faut être très prudent car ce sont des maladies dont on ne connaît pas tout. On n'est jamais à l'abri d'une contamination par une autre voie ou par une modalité particulière. Un des problèmes est la très longue incubation et que, pendant cette période d'incubation on ne peut pas savoir si les gens sont malades car il n'y a pas de test symptomatique.  [...] J-P B. Il y a la voie sanguine pour la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (quatre cas en Grande-Bretagne) et en France des gens qui avaient la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont donné leur sang. On surveille les receveurs de près mais pour l'instant on n'a pas identifié de cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob à partir de transfusion.  [...]

Origine et prévention du diabète de type 1 | Dossier

Il y a une dizaine d'années, l'âge moyen d'apparition de la maladie était de 10 ans. Aujourd'hui, les études montrent qu'il est descendu à 18 mois, et le nombre de malades ne cesse d'augmenter.  [...] Séverine Sigrist. Notre organisme est à l'origine conçu pour lutter contre la famine. Or, aujourd'hui on ne manque de rien. au contraire, notre organisme doit faire face à l'abondance de nourriture, alors qu'il n'y est pas encore adapté. Les enfants qui naissent maigres ont par exemple plus de chances de développer le diabète, car ils auront plus de difficultés à se défendre contre cette abondance.   [...]

L'intestin au centre de l'équilibre santé/maladie | Dossier

La deuxième barrière pour éviter la catastrophe repose désormais sur le foie et sa batterie enzymatique. D'une part nous sommes très inégaux par notre équipement enzymatique dépendant de nos gènes et d'autre part nous malmenons nos enzymes qui de temps en temps peuvent jeter l'éponge en abandonnant le combat de la détoxication.   [...] Nous mangeons à peu près tous d'une manière semblable (c'est-à-dire trop et mal) mais nous ne tombons pas tous malades, car l'inégalité enzymatique de chacun explique scientifiquement que certains résistent longtemps pendant que d'autres succombent à la maladie.  [...]

Sclérose en plaques : recherche et nouveaux traitements | Dossier

Christian Confavreux. La SEP est une maladie auto-immune, dans laquelle le système immunitaire se dérègle. Pourquoi Il n'existe pas de réponse unique, valable pour tous les malades. Le dérèglement peut être spontané ou dû à des infections. Une hypothèse est qu'un facteur de l'environnement conduit à la maladie.  [...] Je pense qu'il n'y a pas d'agent infectieux responsable de la SEP, que ce ne sont pas les mêmes d'un sujet à un autre. Par ailleurs, la répartition géographique de la maladie est inégale dans le monde. la SEP est plus fréquente dans les parties tempérées des deux hémisphères que dans les régions chaudes équatoriales.  [...]