• Dossiers - Génétique, Apparition, Sens

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminé d'une protéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule.  [...] Or ces deux gènes sont retrouvés mutés dans une grande majorité des cancers héréditaires du sein. En plus des différents cancers, ce sont plus de 200 maladies génétique différentes qui sont attribuées à l'apparition d'un codon non-sens.  [...]

Surdité et cécité : aux sources des maladies des sens | Dossier

Inné ou acquis Cette opposition éternelle s'applique bien aux grandes maladies du système nerveux central. Produit de l'évolution, notre cerveau est construit par un ensemble de gènes qui vont en déterminer de nombreuses propriétés. Soumise aux lois du déterminisme génétique, cette construction n'échappe pas pour autant à l'influence de l'environnement extérieur (nourriture, stimulations sensorielles, relations affectives, etc.  [...] ), qui est particulièrement importante pour la cochlée de l'oreille interne et la rétine, structures nerveuses chargées de collecter les informations sensorielles. Comment, dès lors, démêler le génétique de l'environnemental dans l'apparition de ces maladies.  [...]

Modes d'acquisition des maladies à prions | Dossier

Les différentes formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (maladie à prion ) varient en fonction de leur mode d'apparition. acquise, sporadique ou génétique.  [...] La forme génétique représente 10 % des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les personnes atteintes possèdent une version anormale du gène de la protéine cellulaire PrP c, codé par le chromosome 20. La protéine prion synthétisée porte alors des anomalies et va avoir plus de risques de se conformer de manière anormale et de provoquer la maladie.  [...]

Vers un nouveau traitement du cancer et des maladies génétiques | Dossier

Actuellement la plupart des maladies génétiques sont incurables. En 2000 puis plus récemment en juin 2002, la thérapie génétique a permis de soigner des bébés bulles. Cependant ces protocoles ont récemment été arrétés suite à l'apparition chez un des enfants traités d'une leucémie, liée à l'intégration du transgène dans un gène suppresseur de tumeur.  [...] Ce problème souligne la difficulté de mettre au point une technique efficace et sure de thérapie génique. Ce dossier aborde la possibilité d'utiliser une autre approche thérapeutique afin de soigner ou de réduire les effets d'un nombre important de maladies génétiques et de cancers.  [...]

Variabilité génétique des virus influenza | Dossier

Le glissement antigénique concerne un sous-type, pour lequel apparaissent des variants successifs qui diffèrent progressivement de la souche d'origine. Il concourt à l'apparition d' épidémies annuelles limitées en raison de l'échappement partiel du virus à la réponse immunitaire de l' hôte.  [...] Ce réassortiment génétique peut conduire à l'apparition de nouveaux sous-types de virus et être à l'origine de pandémies de grippe. la grippe asiatique en 1957 et la grippe de Hong Kong en 1968 (Laver and Garman 2002 33 ).  [...]

Empreinte génétique : l'ADN | Dossier

Depuis l'apparition des techniques permettant de comparer les empreintes génétiques, l' ADN est devenu l'indice numéro 1 pour toute enquête criminelle.  [...] Or chez chaque individu, le nombre de ces répétitions est variable. c'est cela qui constitue notre profil génétique. Ces séquences sont ce que l'on appelle des minisatellites (ou VNTR pour Variable Number Tandem Repeats ) qui sont des répétitions de séquences de dizaines de nucléotides, ou des microsatellites (ou STR pour short tandem repeat ) dont les séquences répétées sont plus courtes (quelques nucléotides seulement).  [...]

Causes de l'autisme : la piste environnementale | Dossier

En plus des causes génétiques, des facteurs environnementaux, et notamment des polluants, pourraient favoriser l'apparition de ce trouble. L'exposition à certaines molécules, in utero et pendant les premiers moments de la vie, pourrait influencer le développement du cerveau.  [...] Les organophosphates et les pyréthrynoïdes étaient particulièrement mis en cause dans une étude de 2014. Mais cette association ne démontre pas de lien de cause à effet. En 2016, des chercheurs ont testé l'effet de pesticides sur des cellules et ont observé que la roténone et des fongicides modifient l'expression de gènes associés à l'autisme.   [...]

Les origines de la maladie des corps de Lewy | Dossier

Ces corps s'associent d'ailleurs souvent à des dépôts du peptide bêta-amyloïde, caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Le terme de maladie des corps de Lewy est apparu entre les années 1960 et 1980 pour désigner cette curieuse affection, qui fait en quelque sorte l'intermédiaire entre deux maladies dégénératives à priori très différentes, la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.   [...] La dernière particularité de cette affection aux multiples facettes est une sensibilité unique aux neuroleptiques. Une dose, même unique, de ces médicaments entraîne une aggravation spectaculaire - ou l'apparition - de symptômes de type parkinsonien qui peuvent être aussi graves que dans le cas de Madame L.  [...]

Découvrez le livre « La méthode anti-diabète » | Dossier

Qu'est-ce que le diabète Est-il héréditaire Peut-on en guérir De plus en plus de personnes sont touchées par cette maladie, c'est pourquoi le docteur Allouche nous sensibilise aux véritables dangers du sucre. risque d'apparition d'un prédiabète et complications lorsque le diabète est déjà installé.  [...] Le docteur Réginald Allouche est médecin, ingénieur et chercheur dans le domaine de la prévention du diabète et du surpoids. Pour l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), il met notamment en place un plan de nutrition intégrant les problématiques spécifiques aux pathologies.   [...]

Le contrôle de l'expression génique | Dossier

Comme l'illustre cet aperçu de la vie du gène, les retombées du séquençage du génome humain vont bien au-delà de la simple prouesse technologique. Elles apportent aux scientifiques de nouvelles clés pour comprendre le fonctionnement d'une cellule, voire d'un organisme dans son ensemble, l'impact des mutations de l'ADN et l'apparition de maladies génétiques.  [...] En outre, elles fournissent de nouveaux moyens d'action à travers, par exemple, la thérapie génique qui vise à rétablir une information correcte dans une cellule défectueuse. Les perspectives d' applications biotechnologiques et thérapeutiques sont larges, les questions éthiques tout aussi nombreuses, et pourtant, dix ans après l'annonce du président Clinton, nous n'en sommes encore qu'au début de l'exploitation de cette formidable masse de données qui nous éclaire chaque jour d'avantage sur la nature de notre patrimoine génétique.  [...]