• Dossiers - Génétique, Anomalies, Cerveau

Causes de l'autisme : la génétique | Dossier

L' autisme, de plus en plus regroupé sous l'appellation générique des troubles du spectre autistique, reste un trouble envahissant du comportement dont les causes sont encore très mal comprises. Si on accuse la génétique d'être à l'origine d' anomalies dans l'organisation du cerveau, son implication exacte et ses interactions avec l'environnement et les polluants restent floues. Qu'en savons-nous aujourd'hui.  [...] Si quelques hypothèses font commencer l'autisme après la naissance, plusieurs éléments laissent penser que la pathologie se déclarerait in utero. La génétique s'inscrit tout à fait dans ce contexte, puisque le cerveau se met en place durant la vie foetale sous l'impulsion de nombreux gènes.  [...]

Les sens trompés, quand le cerveau dévoile ses faiblesses | Dossier

Dans ce dossier qui reprend des extraits de Les sens trompés - Des anomalies du cerveau aux comportements étranges, un livre de Patrick Verstichel, aux éditions Belin, les cas des patients sont abordés au travers des symptômes qu'ils manifestent. Le professionnel de santé cherche alors à mettre en évidence l'affection à l'oeuvre.  [...] De la surdité verbale au delirium tremens en passant par la maladie des corps de Lewy et le rire pathologique, Patrick Verstichel, neurologue à l'Hôpital intercommunal de Créteil, nous raconte des histoires étonnantes de gens ordinaires dont le quotidien bascule à cause d'une anomalie du cerveau.  [...]

Aller plus loin sur les anomalies du cerveau avec Patrick Verstichel | Dossier

À découvrir aux éditions Belin, Les sens trompés - Des anomalies du cerveau aux comportements étranges, un livre de Patrick Verstichel.  [...] Cet ouvrage est un recueil des articles que Patrick Verstichel a publiés dans la rubrique Le cas clinique du magazine Cerveau & Psycho. En tant que clinicien, Patrick Verstichel est confronté à des personnes qui viennent en consultation à l' hôpital, car elles présentent des symptômes inquiétants, surprenants, souvent inexpliqués.  [...]

Caractéristiques de la maladie de Parkinson au niveau du cerveau | Dossier

Localisation du locus niger (substance noire) du cerveau. Source. La maladie de Parkinson, site du laboratoire GSK. Crédits photos/illustrations. Laboratoire GlaxoSmithKline - www.gsk.fr.  [...] Des signes d' inflammation de la substance noire peuvent être observés dans le cerveau des malades de Parkinson. Cette inflammation, qui contribue à la dégradation cellulaire, serait une réaction à des anomalies présentes dans la substance noire.  [...]

Modes d'acquisition des maladies à prions | Dossier

Les formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob d'origine infectieuse sont notamment observées chez les enfants traités par l' hormone de croissance, mais d'autres contaminations ont eu lieu suite à des greffes. Des greffes de dure-mère, une membrane rigide qui protège le cerveau, ont mené à la contamination de nombreux japonais dans les années 1980, mais aussi de 13 personnes en France.  [...] La forme génétique représente 10 % des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les personnes atteintes possèdent une version anormale du gène de la protéine cellulaire PrP c, codé par le chromosome 20. La protéine prion synthétisée porte alors des anomalies et va avoir plus de risques de se conformer de manière anormale et de provoquer la maladie.  [...]

Diagnostic de l'épilepsie : les différents examens | Dossier

Le médecin examine le patient pour vérifier que les crises n'ont pas une origine cardiaque. Il recherche des anomalies de la peau pouvant être associées à certains troubles nerveux.  [...] Cet examen permet d'enregistrer l'activité électrique des cellules nerveuses. En cas d'épilepsie, l' électroencéphalogramme peut présenter des anomalies sous forme de pointes qui montrent des décharges électriques anormales dans le cerveau. De telles pointes peuvent exister aussi chez des sujets normaux.  [...]

Bébé : à quoi ressemblent les bâillements du foetus ? | Dossier

C'est là, probablement, l'explication de l'origine des anomalies de développement cranio-facial que l'échographie aide à dépister et de la sentence qui énonce. La face prédit le cerveau.  [...] Des anomalies de son occurrence accréditent la nécessité d'approfondir l'exploration afin de rechercher, en cas d'excès, une anémie foetale, en cas de manque, une dysharmonie évolutive et fonctionnelle du tronc cérébral associée ou non une hypoplasie mandibulaire.  [...]

Guérir : la stratégie scientifique de l'AFM, ses actions et ses réalisations | Dossier

Par exemple. la chirurgie du gène. Alors que le concept originel de la thérapie génique consiste à apporter un gène-médicament au coeur des cellules pour remplacer un gène défaillant, la chirurgie du gène, quant à elle, agit directement sur l'anomalie génétique ou sur son message.  [...] connaître et répertorier précisément les anomalies génétiques en cause pour savoir quelle thérapeutique peut être utilisée.  [...]

Paléopathologie et «médecine » préhistorique | Dossier

Les préhistoriens au cours de leurs travaux de recherches ont parfois été interpellés par des anomalies osseuses sur des squelettes humains. Problèmes génétiques,articulaires, soins, opérations vous en saurez plus en lisant ce dossier.  [...] Pour le Néolithique, qui se situe entre -6000 et -2500 les découvertes, plus nombreuses, ont permis d'obtenir davantage d'informations. Ces dernières années, l'usage d'un matériel sophistiqué ( radiologie, IRM...) ou de techniques nouvelles (études ADN.   [...]

Les causes de l'épilepsie : étiologie de la maladie | Dossier

Certaines épilepsies sont causées par des anomalies chromosomiques. Les enfants souffrant de trisomie 21 font plus fréquemment des crises d'épilepsie que les autres. De même, le syndrome d'Angelman est dû à une anomalie du chromosome 15 qui conduit à un retard mental, des mouvements saccadés, un comportement marqué par des rires fréquents et une épilepsie sévère.  [...] Certaines épilepsies sont dues à des maladies génétiques. La sclérose tubéreuse de Bourneville provoque par exemple des anomalies de la peau et une épilepsie de gravité variable.  [...]