• Dossiers - Cellules, Transmission, Diagnostic, Génétique

La médecine prédictive des maladies dégénératives | Dossier

Le plus souvent, le terrain génétique ne constitue qu'un facteur de susceptibilité parmi d'autres. Cependant, nombreuses sont les dégénérescences progressives de cellules nerveuses totalement liées à la transmission d'un gène altéré et dont le diagnostic génétique est toujours réalisable.  [...] Cette affection est ici dite dominante, ce qui signifie qu'elle frappe toute personne dès lors qu'elle porte une seule copie du gène anormal. Ce type de transmission diffère donc de celles des maladies génétiques récessives, telle la mucoviscidose, où seuls les enfants qui ont hérité d'un gène muté de chacun des parents sont affectés.  [...]

Les pistes de recherche dans le domaine de la migraine | Dossier

La génétique de la migraine a été étudiée sur la migraine hémiplégique familiale qui est une forme rare de migraine caractérisée par une aura motrice et une transmission autosomique dominante. Trois gènes codant pour des protéines impliquées dans le contrôle de l'excitabilité cellulaire ont été identifiés.  [...] Cela reste un geste invasif. Une autre piste est la stimulation magnétique transcrânienne avec des aimants, mais cela n'a pas encore la même précision que lorsque c'est un chirurgien qui opère.   [...]

La cataracte, l'oeil : pour en savoir plus | Dossier

Light exposure and the risk of cortical, nuclear and posterior subcapsular cataracts. the POLA study, C. Delcourt, I. Carrière, A. Ponton-Sanchez, A.Lacroux, M-J Covacho, L. Papoz, et le groupe d'étude POLA, 2000, Archives of Ophtalmology, pages 385-392.   [...] Transmission génétique de la cataracte congénitale, 2003, F. Beby, L. Morle, L. Michon, M. Bozon, P. Edery, C. Burillon, Ph. Denis, Journal français d'ophtalmologie, pages 400-408.  [...]

Génétique des épilepsies : interview de Pierre Szepetowski | Dossier

PS. À l'heure actuelle, plusieurs pistes sont privilégiées. Tout d'abord, la recherche s'intéresse aux modèles animaux. Certains sont des modèles naturels (lignées d'animaux qui ont des crises, comme les rats GAERS ou les poules Fayoumi), d'autres sont induits par l'injection de drogues, et d'autres sont génétiquement modifiés.  [...] Ainsi, chez la souris, on peut étudier l'effet de l' extinction d'un gène que l'on sait muter dans une épilepsie humaine. Ensuite, en génétique humaine, il y a trois grands types d'études. l'étude de rares familles de grande taille avec plusieurs membres atteints et un mode de transmission génétique simple.  [...]

Bactéries pathogènes pour l'homme | Dossier

La brucellose, de diagnostic difficile, est transmise à partir de diverses espèces. mammifères domestiques, le plus souvent, par voie cutanée et/ou muqueuse (contact) ou digestive (aliments crus contaminés tels lait ou fromage).  [...] Il s'agit plus d'une infection incapacitante que létale, même en l'absence de traitement. La transmission inter humaine est exceptionnelle. Devant un tableau clinique évocateur, très souvent confondu avec le paludisme, le diagnostic de brucellose repose sur la recherche des anticorps.  [...]

L'apport de la théorie de l'échantillonnage cochléaire | Dossier

de nouvelles approches sont possibles concernant les mécanismes de la conduction osseuse et le concept d'une troisième fenêtre cochléaire, la couleur tonale des transitoires, le concept d'une unité fonctionnelle cochléaire, la sensation tonale de clics répétitifs.   [...] À la fréquence maximum audible, le codage par échantillonnage spatial à partir de deux cellules ciliées internes contiguës est impossible ( théorème de Shannon). Il le devient par contre à partir de trois cellules adjacentes, à la condition que la transmission nerveuse associée à chaque capteur soit efficiente.  [...]

Cyclooxygenases et inflammation | Dossier

Ces métabolites sont impliqués dans la transmission des informations entre les cellules et notamment ils sont à l'origine des processus inflammatoires. Ces phénomènes de lutte de l'organisme contre une éventuelle agression extérieure peuvent devenir néfastes dans les cas où leur action trop importante conduit à une dérégulation de l'organisme.  [...] Les études in vitro ont montré que dans ce type de cancer une surexpression de la COX-2 induisait une diminution de l' apoptose et une augmentation de l'invasion par les cellules malignes. Plusieurs enquêtes épidémiologiques ont mis en évidence que les AINS avaient la particularité de réduire le nombre et le développement des tumeurs cancéreuses et que ceci est probablement du à une inhibition de la COX-2.  [...]

Virus sans barrière ?? | Dossier

La Task Force UE/USA sur les recherches en biotechnologie qui s'est réunie les 25-26 juin à Washington a conclu à l'urgence d'organiser une rencontre de réflexion sur ce thème. Cet atelier, programmé pour juin 2004, concernera plus particulièrement les hypothèses expérimentales et les modèles susceptibles de vérifier les mécanismes moléculaires et ambiantaux présidant à la transmission d'agents infectieux d'une espèce à l'autre.  [...] Ensuite, développer le travail d'épidémiologie de terrain, dans lequel les médecins se font enquêteurs pour découvrir la source de l'infection et son mode de transmission. Enfin, se doter de moyens de diagnostic en laboratoire pour analyser la nature du pathogène.  [...]

Fonctionnement de l'audition | Dossier

Les ondes sonores présentes dans notre environnement entrent dans l' oreille externe pour faire vibrer le tympan. Ce mouvement est transmis grâce aux osselets vers l' oreille interne. Les vibrations sont amplifiées lors de leur transmission. Une onde de pression se propage ensuite dans la périlymphe de la cochlée qui contient des cellules sensorielles ciliées.  [...] Lorsque ces cellules sont stimulées, un message se propage dans le nerf cochléaire, ce qui permet au cerveau de percevoir le son. Dans le cortex, l'aire auditive primaire est située dans le lobe temporal. c'est cette région du cerveau qui reçoit les informations auditives.  [...]

Maladie du sommeil : l'hypersomnie idiopathique | Dossier

L'hypersomnie idiopathique est une autre forme d'hypersomnie, souvent plus envahissante que la narcolepsie. Elle se traduit par un réveil difficile le matin (on parle d'ivresse du sommeil ) et la sensation d'avoir toujours sommeil au cours de la journée. Les siestes, souvent longues, n'apportent pas la sensation d'être restauré, avec parfois l'impression que plus on dort, plus on a sommeil.   [...] Cette hypersomnie est souvent familiale, sans pour autant qu'on ait pu mettre en évidence une transmission génétique. Curieusement, chez ces personnes, alors que le sommeil est vécu comme non récupérateur, le sommeil lent profond est souvent augmenté. Tout comme pour la narcolepsie, il existe des médicaments améliorant la vigilance et permettant en général à la personne de trouver un confort suffisant pour fonctionner dans la journée.  [...]