• Définitions - Syndrome, Origine, Génétique

Définition | Hydrops | Futura Santé

L'hydrops fetalis de Bart, quant à lui, est la forme la plus sévère de l'alpha-thalassémie. Cette maladie létale est caractérisée par un oedème généralisé au stade foetal. elle se retrouve surtout en Asie du Sud-Est. Des complications maternelles sont observées.   [...] L'hydrops fetalis de Bart est d'origine génétique. La maladie est diagnostiquée par échographie. Une interruption thérapeutique est généralement recommandée à cause de la sévérité du syndrome et du risque de complications maternelles graves. Le décès intervient généralement in utero ou très tôt à la naissance.  [...]

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu'elle cause.  [...] Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

Définition | Phénitoïne | Futura Santé

La phénitoïne est un antiépiléptique de première génération. Elle est indiquée dans la prise en charge des crises convulsives tonicocloniques. Autrement dit, des crises caractérisées par un raidissement survenant de façon brutale, accompagné de contractions et de spasmes musculaires.   [...] La phénytoïne peut entraîner des effets secondaires de type digestif (nausées, vomissements). À forte dose, elle a également été associée à un risque de syndrome cérébelleux (troubles de la coordination...) et de troubles visuels. Elle peut aussi être à l'origine de problèmes cutanés ( urticaire, érythème).  [...]

Définition | Coronavirus | Futura Santé

Le Sras ( syndrome respiratoire aigu sévère ). Le Sras est provoqué par le SARS-CoV, identifié en 2003. Ce virus est à l'origine d'une épidémie qui a débuté en Chine fin 2002 et qui a causé environ 800 décès.  [...] Le syndrome respiratoire du Moyen-Orient est provoqué par le coronavirus MERS-CoV. Le MERS-CoV a été identifié en 2012. L'épidémie reste cantonnée à la péninsule arabique, d'après le ministère de la santé en juin 2015.  [...]

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est une maladie due à une anomalie génétique.  [...] Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont toujours de sexe féminin. Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment.  [...]

Définition | Syndrome métabolique | Futura Santé

L'alimentation déséquilibrée, associée à la sédentarité, peut entraîner l'apparition du syndrome métabolique. FreeFoto, CC by-nc-nd 3.0.  [...] Le syndrome métabolique est en augmentation car il est provoqué par la sédentarité et la malbouffe. Une cause génétique est aussi parfois associée.  [...]

Définition | Syndrome de Joubert | Futura Santé

Un enfant sur 100.000 serait concerné par le syndrome de Joubert. Il s'agit d'une affection génétique très rare. Il est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et un développement insuffisant du cervelet, la partie du cerveau qui commande notamment la fonction motrice.  [...] Le diagnostic est posé à partir de signes cliniques. Il est confirmé via l'imagerie par résonance magnétique ( IRM ), qui révèle en particulier la présence de ce que les spécialistes appellent le signe de la molaire. En coupe axiale, il apparaît sur les clichés du cerveau, la forme d'une dent (comme une molaire, avec ses racines).   [...]

Définition | Microcéphalie | Futura Santé

Des anomalies génétiques, comme le syndrome du cri du chat dû à une délétion d'une partie du chromosome 5, et le syndrome triple A, une maladie rare liée à une mutation autosomique récessive, sont aussi des causes de microcéphalie.  [...] Lire la suite. Définition. Mort subite du nourrisson - MSN - Syndrome de mort subite du nourrisson - Mort inattendue du nourrisson. Futura Santé.  [...]

Définition | Syndrome extrapyramidal | Futura Santé

Le syndrome extrapyramidal comprend le syndrome parkinsonien (avec la maladie de Parkinson et d'autres syndromes) mais aussi des mouvements involontaires. Il est lié à un dysfonctionnement du système dopaminergique.  [...] De manière générale, le syndrome extrapyramidal correspond à une atteinte du système extrapyramidal qui comprend. noyau caudé, putamen, pallidum, thalamus, corps de Luys, locus niger.  [...]