• Définitions - Syndrome, Origine, Génétique

Définition | Hydrops | Futura Santé

L'hydrops fetalis de Bart, quant à lui, est la forme la plus sévère de l'alpha-thalassémie. Cette maladie létale est caractérisée par un oedème généralisé au stade foetal. elle se retrouve surtout en Asie du Sud-Est. Des complications maternelles sont observées.   [...] L'hydrops fetalis de Bart est d'origine génétique. La maladie est diagnostiquée par échographie. Une interruption thérapeutique est généralement recommandée à cause de la sévérité du syndrome et du risque de complications maternelles graves. Le décès intervient généralement in utero ou très tôt à la naissance.  [...]

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu'elle cause.  [...] Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

Définition | Phénitoïne | Futura Santé

La phénitoïne est un antiépiléptique de première génération. Elle est indiquée dans la prise en charge des crises convulsives tonicocloniques. Autrement dit, des crises caractérisées par un raidissement survenant de façon brutale, accompagné de contractions et de spasmes musculaires.   [...] La phénytoïne peut entraîner des effets secondaires de type digestif (nausées, vomissements). À forte dose, elle a également été associée à un risque de syndrome cérébelleux (troubles de la coordination...) et de troubles visuels. Elle peut aussi être à l'origine de problèmes cutanés ( urticaire, érythème).  [...]

Définition | Anosmie - Syndrome de Kallmann | Futura Santé

Dans de très rares cas, les bulbes olfactifs sont absents. il s'agit d'anosmie congénitale. Ce syndrome (dit de Kallmann), qui touche environ un homme sur 10.000 et une femme sur 50.000 est lié à un défaut génétique sur le chromosome X.  [...] Lorsqu'elle provient d'un facteur extérieur (rhume, sinusite...), la perte de l'odorat est réversible d'elle-même ou en soignant la cause première de la maladie. Lorsqu'elle provient de l'organe nasal, l'odorat peut être recouvert grâce à certains médicaments ( corticoïdes ou antihistaminiques ) ou une chirurgie du nez ou des sinus 50 % des personnes souffrant de polypose parviennent ainsi à rétablir leur odorat.   [...]

Définition | Douleur | Futura Santé

La douleur est une sensation pénible ressentie en un point du corps. Bien que désagréable, elle est cependant importante à la survie de l'organisme, en l'avertissant d'un danger. Certaines personnes souffrent d'une maladie génétique qui réduit ou supprime la douleur. le syndrome d'insensibilité à la douleur.  [...] chronique. c'est le cas de la migraine, de la fibromyalgie, des douleurs articulaires ( arthrose, lombalgie...), musculo-squelettiques ou neuropathiques. Ces douleurs qui se répètent et durent sur une période de plus de trois mois peuvent favoriser une surconsommation de médicaments en cas d'inefficacité.   [...]

Définition | Coronavirus | Futura Santé

Le Sras ( syndrome respiratoire aigu sévère ). Le Sras est provoqué par le SARS-CoV, identifié en 2003. Ce virus est à l'origine d'une épidémie qui a débuté en Chine fin 2002 et qui a causé environ 800 décès.  [...] Le syndrome respiratoire du Moyen-Orient est provoqué par le coronavirus MERS-CoV. Le MERS-CoV a été identifié en 2012. L'épidémie reste cantonnée à la péninsule arabique, d'après le ministère de la santé en juin 2015.  [...]

Définition | Aménorrhée | Futura Santé

On parle d'aménorrhée primaire chez une femme qui n'a jamais présenté de menstruations. Différentes raisons peuvent expliquer cette anomalie, comme le syndrome de Turner ( maladie génétique ). Les aménorrhées secondaires caractérisent l'absence de règles pendant au minimum trois mois consécutifs chez des femmes pourtant déjà réglées.  [...] Elles sont alors le signe de pathologies sous-jacentes diverses et variées, par exemple une atteinte du système hypothalamohypophysaire, ou le syndrome des ovaires polykistiques (ou syndrôme de Stein-Leventhal).  [...]

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est une maladie due à une anomalie génétique.  [...] Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont toujours de sexe féminin. Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment.  [...]

Définition | Syndrome métabolique | Futura Santé

L'alimentation déséquilibrée, associée à la sédentarité, peut entraîner l'apparition du syndrome métabolique. FreeFoto, CC by-nc-nd 3.0.  [...] Le syndrome métabolique est en augmentation car il est provoqué par la sédentarité et la malbouffe. Une cause génétique est aussi parfois associée.  [...]