• Définitions - Patients, Retard, Développement

Définition | Syndrome de Joubert | Futura Santé

Un enfant sur 100.000 serait concerné par le syndrome de Joubert. Il s'agit d'une affection génétique très rare. Il est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et un développement insuffisant du cervelet, la partie du cerveau qui commande notamment la fonction motrice.  [...] Les atteintes sont variables selon les cas, mais les petits patients souffrent fréquemment d'un retard au niveau du développement moteur. Hypotoniques, ils peuvent aussi présenter des troubles du rythme respiratoire et/ou un nystagmus (autrement dit une oscillation involontaire et rapide des yeux ).  [...]

Définition | Syndrome d'Asperger | Futura Santé

Si le syndrome d'Asperger correspond à un trouble de développement cérébral, il n'est pas associé à un retard mental. Les enfants peuvent poursuivre leur scolarité normalement, à condition qu'ils soient bien accompagnés.  [...] Ils développent généralement un intérêt pour un domaine spécifique. par exemple les insectes, l'astronomie, les trains, les chiffres.  [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Ht ert ( télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.  [...] Il n'existe pour l'heure aucun traitement curatif du syndrome du cri du chat. Seuls des traitements symptomatiques sont proposés. La prise en charge éducative des patients améliore sensiblement le pronostic.  [...]

Définition | Antagoniste de l'angiotensine 2 | Futura Santé

Ces médicaments représentent la classe thérapeutique la plus récente dans la prise en charge de l' hypertension artérielle. Ils agissent en bloquant les récepteurs de l' angiotensine 2, par interférence avec le système rénine-angiotensine, ils réduisent ou inhibent la constriction des vaisseaux responsables de la hausse tensionnelle.   [...] Les antagonistes de l'angiotensine 2 n'ont pas d'effet secondaire spécifique. En revanche, leur utilisation est déconseillée pendant la grossesse en raison d'un possible risque tératogène, d' insuffisance rénale foetale, et de retard d'ossification foetale.  [...]

Définition | EPO - Érythropoïétine | Futura Santé

Depuis 1983, l'EPO est produite de manière industrielle en introduisant un gène porteur de son ADN dans une cellule. Cette EPO dite &thinsp.recombinante&thinsp. ne diffère pratiquement pas de l'EPO physiologique. Plusieurs pathologies nécessitent l'administration d'érythropoïétine, comme les patients souffrant d' anémies associées à des maladies chroniques (rhumatisme inflammatoire, cancer, myélome, SIDA.  [...] De plus, l'EPO étant rapidement éliminé par l'organisme, une prise illégale n'est plus détectable après quelques jours alors que ses effets perdurent deux à trois semaines. Par ailleurs, de nouvelles formes de dopage sont apparues, comme l'EPO &thinsp.retard&thinsp.  [...]

Définition | Glycogène | Futura Santé

c'est la glycogénolyse. Lors de ce processus, le glycogène est dégradé en glucose-1-phosphate, puis converti en glucose-6-phosphate, qui sert à produire de l'énergie grâce à la glycolyse. Les réserves de glycogène doivent être réalimentées régulièrement car, chez l'Homme, elles s'épuisent en une journée, en absence d'apport alimentaire.   [...] La maladie se manifeste par un retard de croissance, une hypoglycémie et une hépatomégalie, à cause de l'accumulation du glycogène. Chez l'adulte, la maladie peut conduire à des complications rénales. Des mesures alimentaires sont mises en place pour limiter l'hypoglycémie.  [...]

Définition | Ligature des trompes - Stérilisation féminine | Futura Santé

La Ligature des trompes a pour but d'empêcher la rencontre des spermatozoïdes et d'un ovule. Pour arriver à ce résultat, plusieurs techniques sont utilisées pour obstruer les trompes. section, ligature, pose d'un clip, insertion d'un dispositif dans la trompe.   [...] L'intervention est habituellement réalisée sous anesthésie générale, par coelioscopie ou par voie basse. La stérilisation tubaire est une méthode très efficace, mais des échecs peuvent survenir. En cas de retard de règles, de saignements anormaux, de douleurs abdominales il est nécessaire de consulter rapidement.  [...]

Définition | Os nasal - Os propre du nez | Futura Santé

L' os nasal, ou os propre du nez, est un os pair mince et plat, grossièrement rectangulaire, posé sur le massif facial, entre les deux orbites, au-dessus des fosses nasales. Les deux os nasaux se rejoignent par le milieu pour former l'arête du nez.   [...] Par ailleurs, dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21, la présence de l'os nasal est recherchée lors de l' échographie. Le retard d'ossification de l'os nasal est en effet associé à des trisomies et peut donc aider au dépistage de la trisomie 21.  [...]

Définition | Autisme infantile - Autisme de Kanner | Futura Santé

L' autisme infantile est un trouble envahissant du développement (TED). Défini en 1943 par Leo Kanner, il se caractérise selon les termes de la classification internationale des maladies par la présence d'un développement anormal ou déficient qui se manifeste avant l'âge de 3 ans.  [...] L'autisme infantile étant un trouble du développement de l'enfant, les parents sont toujours en première ligne pour détecter des signes. Malheureusement, ils sont très difficiles à déceler durant les premiers mois de la vie. Aux alentours de la première année et des mois suivants, l'absence de certains comportements peut attirer l'attention.  [...]