• Définitions - Origine, Génétique, Maladie

Définition | Maladie de Stargardt | Futura Santé

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire d'origine génétique, conduisant progressivement à une forte baisse de l'acuité visuelle. Senovan, deviantart.com, cc by 3.0.  [...] La maladie de Stargardt est une maladie génétique qui se caractérise par une baisse progressive de l' acuité visuelle du fait d'une atrophie de la macula. Il s'agit de la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente. Elle doit son nom au médecin allemand Karl Stargardt, le premier à l'avoir décrite en 1909.  [...]

Définition | Maladie de Menière - Syndrome de Menière | Futura Santé

La maladie de Menière concerne l'oreille interne, ici représentée avec ses différents composants. On peut reconnaître la cochlée en (1), le saccule et l'utricule en (2) et (3), ainsi que les ampoules des canaux postérieur, externe et supérieur en (4), (5) et (6), le canal endolymphatique étant représenté en (7). Didier Descouens, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...] Elle frappe majoritairement les femmes, dès l'âge de 20 ans, mais peut se révéler aussi à 60 ans. Les formes familiales n'étant pas rares, une origine génétique à la maladie est envisagée.  [...]

Définition | Hémophilie - Hémophilie classique - Maladie de Christmas - Maladie de Rosenthal | Futura Santé

L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d'origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.  [...] Une mutation affecte un gène du chromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L' hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IX et XI.  [...]

Définition | Trouble bipolaire - Trouble maniacodépressif - Psychose maniacodépressive | Futura Santé

La maladie concernerait environ 1 % de la population mais affecterait autant les hommes que les femmes. Elle se diagnostique traditionnellement entre 18 et 24 ans chez le jeune adulte.  [...] On ignore encore les causes précises des troubles bipolaires. Cependant, la génétique et l'environnement sont tous deux à l'origine de la maladie. Des gènes impliqués dans la production ou la transmission d' hormones ou de neurotransmetteurs comportent des anomalies.  [...]

Définition | Cardiomyopathie | Futura Santé

La cardiomyopathie est une maladie du muscle cardiaque qui empêche le coeur de pomper correctement le sang. Les cardiomyopathies sont à l'origine d' anomalies du rythme cardiaque ( arythmies ), d'une insuffisance cardiaque ou d'un infarctus du myocarde. Les cardiomyopathies peuvent avoir des origines héréditaires, mais certains facteurs augmentent leur risque.  [...] la cardiomyopathie hypertrophique, une maladie d'origine génétique qui peut conduire à une mort subite. Le muscle cardiaque est hypertrophié.  [...]

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu'elle cause.  [...] Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.  [...]

Définition | Hydrops | Futura Santé

L'hydrops fetalis de Bart, quant à lui, est la forme la plus sévère de l'alpha-thalassémie. Cette maladie létale est caractérisée par un oedème généralisé au stade foetal. elle se retrouve surtout en Asie du Sud-Est. Des complications maternelles sont observées.  [...] L'hydrops fetalis de Bart est d'origine génétique. La maladie est diagnostiquée par échographie. Une interruption thérapeutique est généralement recommandée à cause de la sévérité du syndrome et du risque de complications maternelles graves. Le décès intervient généralement in utero ou très tôt à la naissance.  [...]

Définition | Progéria - Syndrome de Hutchinson-Gilford | Futura Santé

La maladie est extrêmement rare (un cas sur 4 à 8 millions de naissances selon l'Inserm) et d'origine génétique. Le gène responsable ( LMNA ) a été repéré en 2003 sur le chromosome 1 et le mécanisme d'action partiellement compris. Il passe par la production d'une protéine déformée, la progérine, qui s'accumule dans le noyau des cellules.  [...] Aucun traitement n'est encore connu. Mais de 2008 à 2011, une équipe de recherche franco-espagnole a travaillé sur la souris et mis au point (grâce à l' argent du Téléthon) une thérapie qui allonge considérablement la durée de vie chez les rongeurs atteints de cette maladie.  [...]

Définition | Vitiligo | Futura Santé

Elle affecte entre 1 et 3 % des personnes et semble toucher indifféremment toutes les ethnies, les hommes et les femmes et on ignore encore le mécanisme qui en est à l'origine. Dans la majorité des cas, la maladie se manifeste avant l'âge de 20 ans.  [...] Cette maladie n'est pas contagieuse, mais puisqu'elle semble être d'origine génétique, elle se transmet probablement des parents à l'enfant. Le vitiligo ne présente pas de danger pour la santé.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]