• Définitions - Mutation, Structure, Protéine

Définition | Mutagenèse saturante | Futura Santé

Le but de la mutagénèse saturante est de regarder le peptide que l'on pourrait former si l'on changeait chaque base (mutation), une à une.  [...] On note que certains peptides sont similaires (en gras). Il faut donc tester 13 combinaisons dans ce cas précis. Cela permet par exemple de voir l'influence d'une mutation simple sur la structure et la fonction de la protéine ainsi formée.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR. deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses.  [...] La protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) est un canal laissant passer des ions chlorures. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, il y a moins d'eau excrétée, ce qui rend le mucus plus épais et conduit aux symptômes de la mucoviscidose.  [...]

Définition | Réversion | Futura Santé

Une réversion est donc le fuit de mutations génétiques. Un gène code pour une protéine qui va remplir une certaine fonction. Suite à la mutation du gène, la protéine créée ne peut pas remplir la même fonction. Il y a donc perte du caractère (ou de la fonction) ancestrale et acquisition d'un caractère dérivé ( apomorphie ).  [...] Dans un deuxième temps, une seconde mutation provoque le retour à l'état ancestral du gène (réversion vraie) ou de la fonction (réversion fausse).  [...]

Définition | Allèle neutre | Futura Santé

Un allèle (c'est-à-dire une version d'un gène ) neutre ne confère ni avantage ni inconvénient du point de vue de la sélection naturelle. Un allèle neutre correspond, par exemple, à une mutation synonyme (ou mutation silencieuse). un changement de nucléotide qui ne modifie pas la séquence protéique associée.  [...] Un allèle neutre peut aussi conduire à la synthèse d'une protéine dont la fonction ne semble pas modifiée. Par exemple, les allèles de certaines globines touchent des acides aminés qui ne sont pas importants pour la structure de la protéine ni pour la fixation de l' hème.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

Définition | Horloge moléculaire | Futura Santé

La vitesse d'évolution de la séquence est du même ordre de grandeur au sein d'une même classe fonctionnelle de protéines et elle est différente pour des protéines qui ont des fonctions différentes. la vitesse d' évolution de la sérum-albumine est toujours plus importante que celle du cytochrome C.  [...] l'horloge moléculaire serait épisodique (Gillespie) et les mutations ne se produiraient pas de façon indépendante au cours de l'évolution. Il y aurait des épisodes d'accumulation suivis d'arrêts évolutifs.  [...]

Définition | Proto-oncogène | Futura Santé

Un proto-oncogène est un gène présent normalement dans le génome mais qui, suite à une transformation (mutation par exemple), peut devenir un gène transformant, c'est-à-dire un gène susceptible de conférer un phénotype cancéreux à une cellule eucaryote. Les proto-oncogènes sont souvent des gènes qui stimulent la croissance.  [...] Les proto-oncogènes peuvent devenir des oncogènes par mutation. Dans un génome, la mutation d'un proto-oncogène peut suffire pour induire une tumeur. ces mutations sont dominantes.  [...]

Définition | Somatique | Futura Santé

Qui concerne le corps, par opposition à psychique. Qualifie toutes les cellules du corps sauf les cellules germinales ou gamètes. Une mutation somatique, qui affecte un gène d'une cellule somatique disparaît avec l'individu porteur. une mutation germinale peut être transmise à sa descendance.  [...]

Définition | Germinal | Futura Santé

Qualifie les cellules souches (c'est-à-dire précurseurs) des gamètes, par opposition à somatique (toutes les autres cellules du corps). Une mutation germinale se produit au sein d'un gamète. elle peut donc être transmise à la descendance de la personne, contrairement à une mutation somatique qui disparaît avec la cellule affectée.  [...]

Définition | Oncogène | Futura Santé

Un oncogène est un gène dont l'expression favorise la survenue d'un cancer. Il résulte de la modification ou de la surexpression d'un gène normal, de ce fait baptisé proto-oncogène, impliqué dans le contrôle de la division cellulaire.   [...] La transformation d'un proto-oncogène en oncogène peut se faire par une mutation (le gène est modifié), par une amplification (le nombre de copies du gène augmente) ou par une translocation (déplacement du gène au sein des chromosomes ) qui installe le proto-oncogène dans un environnement génétique différent, où sa régulation s'opérera d'une autre manière.  [...]