• Définitions - Maladie, Génétique, Mutations

Définition | CFTR | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations dans le gène CFTR, la mutation la plus fréquente chez les malades étant la délétion &Delta.F508. Les mutations de CFTR perturbent les échanges ioniques. Moins d'eau est excrétée par les muqueuses, d'où une inflammation et un épaississement du mucus qui entraîne les symptômes de la mucoviscidose.  [...] Une approche pour traiter la maladie est la thérapie génique afin de rétablir le bon fonctionnement de la protéine CFTR.  [...]

Définition | Enchondromatose - Maladie d'Ollier | Futura Santé

L'enchondromatose est aussi connue sous l'appellation maladie d'Ollier, du nom du chirurgien Louis Léopold Ollier, père de la chirurgie orthopédique, qui fut le premier à en décrire les caractéristiques. Cette maladie rare se définit par la formation d'enchondromes.  [...] Le diagnostic est fondé sur des analyses cliniques et radiologiques. Le fait que la maladie soit causée par une seule anomalie génétique ou par une combinaison de mutations n'a pas encore été établi. Il n'existe pas de traitement médical de l'enchondromatose.  [...]

Définition | Hémophilie - Hémophilie classique - Maladie de Christmas - Maladie de Rosenthal | Futura Santé

L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d'origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.  [...] Une mutation affecte un gène du chromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L' hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IX et XI.  [...]

Définition | Quasi-espèce virale | Futura Santé

L'infection par le VIH est un cas typique dans lequel on rencontre des quasi-espèces virales, issues d'une même population de base qui s'est diversifiée à la suite de nombreuses mutations intervenues dans le code génétique des virions. A. Harrison, P. Feorino, CDC, DP.  [...] La quasi-espèce virale désigne des sous-populations différentes d'un même virus infestant un même hôte, lorsqu'elles se répliquent à grande vitesse et avec un taux élevé de mutations. En découle alors une grande diversité génétique.  [...]

Définition | Collagène | Futura Santé

Des problèmes liés au collagène conduisent à des maladies. Par exemple, des mutations dans le collagène de type I peuvent conduire à l' ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre. La sévérité de la maladie dépend de la mutation, un changement d' acide aminé peut conduire à une maladie létale.  [...] Les syndromes d' Ehlers-Danlos, dans lesquels la peau et les articulations sont particulièrement extensibles, sont aussi des maladies dues à un problème de collagène.  [...]

Définition | Atrophie du nerf optique - Atrophie optique | Futura Santé

la maladie de Leber ou neuropathie optique héréditaire de Leber. ce dysfonctionnement du nerf optique est dû à des mutations présentes dans l' ADN mitochondrial. La transmission de ces mutations passe donc par la mère. La prévalence de l'atrophie de Leber est d'environ un cas pour 50.  [...] l'atrophie optique dominante ou maladie de Kjer. cette maladie conduit à une perte progressive de l'acuité visuelle, une perturbation de la vision des couleurs et une atrophie du nerf optique visible au fond d' oeil. Le gène OPA1, situé sur le bras long du chromosome 3, est responsable de plus de 95 % des cas d'atrophie optique dominantes.  [...]

Définition | Maladie d'Alzheimer - Alzheimer | Futura Santé

La maladie d'Alzheimer est une démence liée à une dégénérescence de neurones corticaux. Elle démarre au niveau de l' hippocampe, une région du cerveau impliquée dans la mémoire à court terme. Cette maladie touche en premier lieu les fonctions cognitives et se répercute sur le comportement et l'adaptation sociale des patients.  [...] Après 80 ans, 15 % des personnes sont concernées. Les personnes présentant des facteurs de risque cardiovasculaires ( hypertension, diabète, sédentarité...) sont plus touchées par cette maladie neurodégénérative. Des mutations du gène de l'apolipoprotéine E (APOE) favorisent aussi la maladie d' Alzheimer.  [...]

Définition | Génétique | Futura Santé

La génétique est la science de l'hérédité. Elle étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations (mutations). C'est l'étude de cette transmission héréditaire qui a permis l'établissement des lois de Mendel.  [...] La mise en évidence de l' ADN, qui est le support de l'information génétique, a permis le développement de la génétique moléculaire.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

Définition | Syndrome de Leigh | Futura Santé

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des atteintes au tronc cérébral et aux noyaux de la base (ou ganglions de la base ).  [...] Le syndrome de Leigh est une maladie due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Cette pathologie est liée à des mutations qui peuvent se trouver dans le génome nucléaire ou dans des gènes mitochondriaux. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux futurs parents dans les familles à risque.  [...]