• Définitions - Maladie, Anomalie, Génétique

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est une maladie due à une anomalie génétique.  [...] Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont toujours de sexe féminin. Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment.   [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx.  [...] Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...]

Définition | Aménorrhée | Futura Santé

L'aménorrhée caractérise l'absence de règles chez la femme en âge de procréer. L'aménorrhée se rencontre en situation normale pendant la grossesse mais peut aussi se produire de manière pathologique au cours de la période de fécondité, signe le plus souvent d'une maladie sous-jacente.  [...] On parle d'aménorrhée primaire chez une femme qui n'a jamais présenté de menstruations. Différentes raisons peuvent expliquer cette anomalie, comme le syndrome de Turner ( maladie génétique ). Les aménorrhées secondaires caractérisent l'absence de règles pendant au minimum trois mois consécutifs chez des femmes pourtant déjà réglées.  [...]

Définition | Enchondromatose - Maladie d'Ollier | Futura Santé

L'enchondromatose est aussi connue sous l'appellation maladie d'Ollier, du nom du chirurgien Louis Léopold Ollier, père de la chirurgie orthopédique, qui fut le premier à en décrire les caractéristiques. Cette maladie rare se définit par la formation d'enchondromes.  [...] Le diagnostic est fondé sur des analyses cliniques et radiologiques. Le fait que la maladie soit causée par une seule anomalie génétique ou par une combinaison de mutations n'a pas encore été établi. Il n'existe pas de traitement médical de l'enchondromatose.  [...]

Définition | Hermaphrodisme | Futura Santé

Un organisme hermaphrodite est un organisme qui possède à la fois les organes reproducteurs mâles et femelles. Dans la mythologie grecque, Hermaphrodite - fille d'Hermès et d'Aphrodite - est née avec des attributs masculins et féminins. Ce symbole a ensuite donné son nom à cette altération de la différenciation sexuelle.   [...] L'hermaphrodisme peut aussi être une maladie congénitale causée par un accident génétique ou un trouble du développement. Chez l'Homme, cette anomalie du développement sexuel survient au cours des premières semaines de la vie foetale, c'est-à-dire au troisième mois de grossesse.  [...]

Définition | Accident | Futura Santé

En médecine, épisode morbide inattendu, survenant ou non au cours d'une maladie. Par exemple. accident vasculaire cérébral. L'évolution se fait toujours selon les 3 phases décrites, appelées classiquement incubation, crise et résolution (par convalescence ou par décès).  [...] En génétique, aberration chromosomique due à une anomalie méiotique ou mitotique.  [...]

Définition | Épilepsie | Futura Santé

L'épilepsie est une maladie neurologique caractérisée par une anomalie de l'activité électrique du cerveau. un groupe de neurones du cortex est activé de manière anormale. Cette maladie touche environ 1 % de la population, soit 600.000 personnes en France d'après l' Inserm.  [...] L' épilepsie peut avoir une origine génétique, mais elle peut aussi être liée à des lésions cérébrales dues à des traumatismes crâniens, des AVC, des infections ou tumeurs. Certains médicaments favorisent les crises d'épilepsie.  [...]

Définition | Leucémie aiguë lymphoblastique - LAL | Futura Santé

La prolifération de ces cellules est rapide, d'où le terme de leucémie aiguë. Ces lymphoblastes peuvent s'infiltrer dans d'autres tissus. La maladie touche plus souvent des enfants que des adultes et les LAL de type B sont plus fréquents que ceux de type T.  [...] Les symptômes comprennent de la fatigue, des saignements spontanés, des douleurs osseuses et articulaires, une anémie, de la fièvre, l'apparition de ganglions lymphatiques. Une anomalie génétique ou chromosomique touchant spontanément un gène de régulation est généralement la cause de cette pathologie. Le traitement utilise la chimiothérapie.  [...]

Définition | Translocation | Futura Santé

Une translocation entre les chromosomes 9 et 22 peut conduire à la fusion des gènes bcr et abl sur un chromosome de Philadelphie, conduisant à un risque de leucémie myéloïde chronique. L'apparition du chromosome de Philadelphie est une anomalie génétique acquise et non héréditaire. meletver, Fotolia.  [...] la translocation réciproque. deux chromosomes non homologues échangent du matériel génétique. Comme l'échange est en général équilibré, toute l'information génétique est souvent présente. Mais des problèmes seront rencontrés lors de la formation des gamètes car les chromosomes homologues ont du mal à s'apparier.  [...]

Définition | Angiome - Tache de vin | Futura Santé

Anomalies vasculaires, les angiomes se traduisent par l'apparition d'une ou plusieurs taches rouges. Leur survenue est liée à des malformations du système vasculaire. Ces lésions congénitales bénignes peuvent rester localisées en surface (peau) et parfois s'étendre en profondeur (organes.  [...] L'origine de l'hémangiome n'est pas clairement définie. Mais la piste génétique, celle de l'influence des oestrogènes et de la pigmentation de la peau sont envisagées pour expliquer la survenue de cette anomalie vasculaire. Les petits poids de naissance et les peaux blanches exposeraient au risque de développer un hémangiome.  [...]