• Définitions - Génétique, Court, Chromosome

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...] Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Ht ert ( télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.   [...]

Définition | Chromosome | Futura Santé

Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes), dont 22 sont communes aux deux sexes. les paires d' autosomes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ce sont deux chromosomes X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X et l'autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y.  [...] Certaines maladies génétiques sont liées à des aberrations chromosomiques. Par exemple, la trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. De même, le syndrome de Klinefelter touche des garçons qui possèdent trois chromosomes sexuels. XXY.  [...]

Définition | Court adducteur - Muscle court adducteur | Futura Santé

Le muscle court adducteur, ou muscle petit adducteur, est un muscle oblique situé dans la loge interne de la cuisse. Il fait partie des trois muscles adducteurs, avec le long adducteur et le grand adducteur.  [...] Le court adducteur comprend deux faisceaux musculaires (inférieur et supérieur) et il s'étend du pubis au fémur. Plus précisément, il s'insère dans la face antérieure du pubis, sous le grand adducteur, et sur la ligne âpre du fémur, au-dessus du long adducteur.  [...]

Définition | Canal artériel | Futura Santé

Le canal artériel est un court vaisseau qui relie, pendant la vie intra-utérine, l'aorte et l' artère pulmonaire, ce qui permet à la circulation sanguine de court-circuiter les poumons. Il se referme presqu'immédiatement après la naissance.  [...]

Définition | Hyperkaliémie | Futura Santé

Du gluconate de calcium. en effet, le calcium a un effet antagoniste du potassium. Mais son temps d'action est court, il faut donc renouveler régulièrement l'injection.  [...] Lorsque l'hyperkaliémie est très grave et que le pronostic vital à court terme est engagé, une hémodialyse servant à purifier le sang est alors effectuée.  [...]

Définition | Mémoire de travail | Futura Santé

La mémoire de travail décrit une mémoire à court terme permettant de stocker et de manipuler temporairement des informations afin de réaliser une tâche particulière, tel un raisonnement.  [...] De plus, une information de la mémoire à court terme peut entrer dans la mémoire à long terme si elle est utilisée de manière répétée. par exemple, un numéro de téléphone composé régulièrement finira par être retenu.  [...]

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est provoqué par le manque d'un des deux chromosomes sexuels (monosomie du chromosome X ).  [...] Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont toujours de sexe féminin. Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment.   [...]

Définition | Coup de soleil - Érythème actinique | Futura Santé

Le coup de soleil est une réaction inflammatoire. Une étude publiée en juillet 2012 explique comment ces UV détériorent des microARN cellulaires, très courts fragments non codants, relargués dans le milieu alentour. En réponse, les cellules proches déclenchent des molécules inflammatoires pour éliminer leurs voisines lésées.  [...] Une fois les douleurs apparues, on peut les calmer à l'aide de crèmes comme la biafine (dont le principe actif, la triéthanolamine, est un analgésique ) ou composées d'hydrocortisone, un anti-inflammatoire.   [...]

Définition | Stress | Futura Santé

Les hormones du stress sont sécrétées par les glandes surrénales, comprenant les corticosurrénales (sur le bord) et les médullosurrénales (au centre). Arnavaz, PouX, Wikipedia, DP.   [...] les médullosurrénales, par voie nerveuse sympathique, qui produisent alors des catécholamines ( adrénaline et noradrénaline ), agissant à court terme.  [...]

Définition | Oesophage de Barrett - oesophage de Barrett - Endobrachyoesophage | Futura Santé

On ignore les causes précises de l'oesophage de Barrett. L'hypothèse principale explique que du fait d'une anomalie au niveau de la jonction entre l'oesophage et l' estomac, des reflux gastriques remontent de manière chronique jusqu'au bas de l'oesophage et y détériorent les tissus.   [...] L' endoscopie est recommandée pour surveiller l'état de l'oesophage chez les personnes à risque. L' ablation chirurgicale afin de prévenir le cancer peut aussi être pratiquée. Enfin, une technique moderne consiste à détruire superficiellement la muqueuse, afin de favoriser une cicatrisation qui fera régresser la pathologie.   [...]