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Découverte d'un gène associé à l'hypercholestérolémie

Un réseau international de chercheurs coordonné par Catherine Boileau (Unité Inserm 383 Génétique, chromosome et cancer, hôpital Necker) vient de mettre en évidence l'implication d'un nouveau gène dans le métabolisme du cholestérol. Ce gène, nommé PCSK9, assure la synthèse d'une enzyme jusque là inconnue.  [...] Cependant, les statines n'agissent pas de manière efficace pour toutes les formes d'hypercholestérolémie. L'équipe de Catherine Boileau (unité Inserm 383, hôpital Necker) a démontré l'existence d'autres gènes, situés sur les chromosomes 1 et 16 et dont les mutations sont responsables d'hypercholestérolémie familiale.  [...]

Moduler l'accès à la conscience par le sens des mots

Des chercheurs de l'unité Inserm Neuroimagerie cognitive et de l'Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP) viennent aujourd'hui de démontrer qu'à la frontière de la conscience des mots chargés d'une émotion négative étaient plus facilement identifiés que des mots neutres.  [...] Des chercheurs de l'unité Inserm 562 dirigée par Stanislas Dehaene, en collaboration avec les services de neurophysiologie clinique, neurologie et neurochirurgie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière ont apporté en 2005 une partie de la réponse. Ces travaux publiés dans les Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) avaient mis en évidence un décodage inconscient du sens de mots flashés très brièvement, et notamment l'extraction de leur contenu émotionnel.  [...]

L'hepcidine - l'hormone du fer recherchée depuis 40 ans : son rôle capital est confirmé

En avril 2001, une équipe de chercheurs de l'Institut Cochin (Unité 567 de l'Inserm, UMR 8104 du CNRS, Université René Descartes), en collaboration avec des chercheurs de l'Unité Inserm 409 Génétique et pathologie moléculaires de l'hématopoïese (Hôpital Bichat, Paris), faisait l'hypothèse que l'hepcidine, une molécule peptidique, c'est-à-dire composée d'une suite d'acides aminés, synthétisée par le foie, était l'hormone principale de la régulation de l'homéostasie du fer dans l'organisme.  [...] En particulier, l'hémochromatose héréditaire, la plus fréquente de toutes les maladies génétiques, semble le plus souvent due à une secrétion insuffisante d'hepcidine. Il s'ensuit qu'un traitement de ces malades par l'hepcidine, ses analogues ou des produits en augmentant la synthèse, devrait constituer dans l'avenir un traitement préventif logique de cette affection.   [...]

PDK1, la nouvelle cible des maladies à prions et d'Alzheimer

Aujourd'hui, les travaux menés par Benoit Schneider, chercheur CNRS de l'unité Inserm 747 ( Cellules souches, signalisation et prions, université Paris Descartes) et Jean-Marie Launay ( unité Inserm 942, Hôpital Lariboisière), en collaboration avec d'autres équipes françaises travaillant sur les prions, viennent d'identifier une chaîne de réactions qui bloque le clivage bénéfique de la Pr PC et de l'APP par l'alpha-sécrétase Tace (acronyme de l'anglais TNF Alpha Converting Enzyme ).  [...] Dans les neurones infectés par les prions pathogènes comme dans les neurones Alzheimer, la protéase Tace n'est plus localisée à la surface cellulaire, mais est séquestrée à l'intérieur des neurones. Cette internalisation empêche Tace de cliver ses substrats et d'exercer son activité neuroprotectrice.   [...]

Mélanome : de nouvelles pistes thérapeutiques

Ce travail a été mené par Manuelle Viguier sous la direction de Laurent Ferradini dans l'Unité de Biologie Moléculaire du Gène 1 (Institut Pasteur-Unité Inserm 277) dirigée par Philippe Kourilsky, en collaboration avec Hervé Bachelez (Service de Dermatologie et Unité Inserm 532 à l'hôpital Saint-Louis).  [...] Ce travail a été financé par la Ligue contre le Cancer (Comité de Paris), l'Association pour la Recherche Contre le Cancer, l'Inserm et l'Institut Pasteur.  [...]

Les super-bactéries NDM-1 arrivent en France

Depuis son unité de recherche Inserm Résistances émergentes aux antibiotiques de l'hôpital de Bicêtre (94), Patrice Nordmann ne quitte plus NDM-1 des yeux. Nous sommes confrontés à une épidémie évolutive et qui va s'étendre largement, prévient-il.  [...] En France le soufflé semble retombé. Sans doute pas pour longtemps. Parmi les 4 cas recensés dans le pays, Patrice Nordmann cite celui d'une femme positive à NDM-1 ayant bien séjourné en Inde - à Darjeeling, précisément - mais sans y avoir été opérée. Souffrant d'un cancer du sein, cette patiente de 60 ans a été dépistée lors de son admission dans un hôpital français.  [...]

Anévrisme de l'aorte familial : un des gènes mutants identifié

L'âge de survenue des anévrismes n'étant pas toujours identique, un examen normal ne permet pas d'éliminer définitivement le risque et en cas de forme familiale, il est de règle de répéter les échographies pour vérifier l'absence d'apparition d'une dilatation aortique chez les apparentés.   [...] En étudiant des familles recrutées au Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés, dirigé par Guillaume Jondeau ( hôpital Bichat, AP-HP) où sont réalisés le diagnostic et la surveillance des patients et de leur famille, l'équipe de Catherine Boileau (Unité Inserm 698, hôpital Ambroise Paré AP-HP) a démontré l'implication d'un gène particulier dans le développement de ces anévrismes.  [...]

Greffes : fonction rénale améliorée grâce à une nouvelle molécule

L'identification des différentes étapes de l'activation des lymphocytes T, -des cellules de l' immunité qui jouent un rôle majeur pour induire ou éviter le rejet de greffe-, a permis le développement par le laboratoire Bristol Myers Squibb d'une nouvelle molécule originale dépourvue de toxicité rénale.  [...] Les autres traitements immunosuppresseurs et anti-infectieux étaient identiques dans les deux groupes. Trois équipes françaises ont participé à cette étude- l'Unité Inserm 542 Greffe d'épithéliums et régulation de l'activation lymphocytaire, Hopital Bicêtre, Service de Néphrologie et de Transplantation, Le Kremlin Bicêtre (APHP) (Bernard Charpentier, Antoine Durrbach), le service de Néphrologie et de Transplantation de l'Hopital HenriMondor (APHP), Créteil (Philippe Lang) et le service de néphrologie de l'Hôpital Hotel-Dieu, Nantes (Gilles Blancho)- en incluant quelque 60 malades vivant en France dans cet essai.  [...]

L'encéphalite herpétique infectieuse a également une origine génétique

Aujourd'hui, une équipe internationale coordonnée par Jean-Laurent Casanova (codirecteur du laboratoire de l'Université René Descartes-Inserm 550 Génétique humaine des maladies infectieuses faculté de Médecine Necker, Paris) et associant notamment Marc Tardieu (Directeur Unité Inserm 802 Immunologie antivirale et systémique cérébrale, Hôpital Kremlin-Bicêtre) et Laurent Abel (co directeur du laboratoire de Génétique humaine des maladies infectieuses à Necker) montre que cette pathologie résulte en fait d'une prédisposition génétique, et qui plus est d'une prédisposition monogénique ( Mendélienne ).  [...] Le gène muté, identifié par l'équipe sur deux enfants atteints de cette encéphalite, est responsable d'un déficit immunitaire qui n'affecte pas les capacités de l'organismes à se défendre contre d'autres pathogènes. De nouvelles voies thérapeutiques sont dès lors envisagées.  [...]

AVC : le bon cholestérol pour éviter l'hémorragie cérébrale

Des travaux de recherche menés dans le service de neurologie et Centre d'accueil et de traitement de l'attaque cérébrale de l'hôpital Bichat et l'unité Inserm associée 698 ont mis en évidence les bienfaits du bon cholestérol dans la réduction des complications hémorragiques du seul traitement disponible des accidents vasculaires cérébraux ( AVC ).  [...] On pourrait même imaginer dans l'avenir la production par génie génétique de particules qui ressembleraient aux HDL indique le Professeur Amarenco, chef du service de neurologie et Centre d'accueil et de traitement de l'attaque cérébrale de l' hôpital Bichat et co-directeur de l'équipe Recherche clinique en athérothrombose.  [...]