• Actualités - Syndrome, Génome, Chromosome, Supplémentaire

Une technique pour contourner la stérilité masculine

Tous les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter possèdent dans leur génome un chromosome X supplémentaire et sont stériles.  [...] Des chercheurs de Cornell University viennent d'annoncer dans la revue New Scientist qu'ils sont parvenus à prélever des spermatozoïdes immatures à l'intérieur des testicules de quinze hommes qui présentent ce syndrome, pour les injecter ensuite dans l' ovule de leurs partenaires.  [...]

Alzheimer : quelles sont réellement ses causes ?

Pour mieux comprendre le rôle des plaques amyloïdes, les chercheurs de l' université du Queensland (Australie) ont utilisé des cellules souches provenant de patients ayant la trisomie 21. Ces personnes développent souvent des signes précoces d'Alzheimer. Comme le gène APP se trouve sur le chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire de ce gène, ce qui pourrait expliquer ces symptômes précoces d'Alzheimer.  [...] Mais de l'aveu même de David Brody, de nombreux points manquent de clarté. Il reconnaît par exemple que ce genre de dosage ne peut être réalisé que chez des personnes décédées. Or, rien n'atteste que ces oligomères se sont formés avant la mort de l'individu, ce qui pourrait rendre leur théorie brinquebalante.   [...]

Trisomie : une prise de sang pour remplacer l'amniocentèse ?

Chaque parent donne un chromosome à son enfant. Parfois, il arrive qu'il y ait une erreur et le foetus se retrouve avec un chromosome en plus. C'est la trisomie. La forme la plus fréquente est la trisomie 21, affectant la 21 e paire chromosomique. Lesliemiperry, Flickr, cc by nd 2.0.  [...] Ainsi, en fonction de la quantité d' ADN relevée, les chercheurs parviennent à détecter la présence d'un chromosome supplémentaire, en cause dans la trisomie.  [...]

Pour des gènes en bonne santé, il faut se relaxer !

Leurs résultats montrent que la relaxation influence le profil génétique. Les personnes initiées et celles ayant reçu une formation ont plus de gènes qui s'activent que les non-expérimentées. Ils sont principalement impliqués dans la gestion du stress, la production d'insuline et le métabolisme cellulaire.   [...] Ces résultats montrent que la méditation influence directement le génome. Ils apportent une crédibilité supplémentaire aux rôles que jouent les techniques de relaxation sur la santé physique et mentale, explique Herbert Benson.  [...]

Une nouvelle bactérie sauvagement intéressante !

En comparant le génome de la souche type de E. coli avec celui de C2, il devrait être possible de découvrir et comprendre ce que cette souche sauvage a en plus dans son génome pour réaliser naturellement cette transformation. Deux hypothèses sont envisagées.  [...] la première est que la partie du génome incriminée est présente mais ne s'exprime pas dans la souche connue jusqu'alors, la seconde suppose que la souche sauvage possède une partie de génome supplémentaire. Les techniques de biologie moléculaire utilisées pour tenter de départager ces deux hypothèses n'ont pas permis pour l'heure de déterminer la structure de la protéine responsable de cette propriété nouvelle.  [...]

Cancer du sein : mieux connaître son ennemi pour mieux le combattre

Le cancer du sein est le plus fréquent et le plus mortel chez la femme. Il a touché 53.000 femmes en 2011 et en a tué 11.500. La médecine personnalisée, à travers l'identification du génome des métastases, constitue une piste supplémentaire pour abaisser encore la mortalité. sagabardon, Flickr, cc by nc 2.0.  [...] Une étude menée en France sur des femmes souffrant de cancers au stade de métastases a montré l'intérêt d'analyser le génome des tissus métastatiques pour parvenir à des traitements plus personnalisés, a annoncé lundi Unicancer.  [...]

Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21

La trisomie 21, causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, affecte une personne sur 800. Elle cause un retard mental moyen à modéré et d'autres problèmes de santé, incluant des stades précoces de démence. A partir de l'age de 40 ans, ces personnes développent des plaques séniles et des enchevêtrements du cerveau ainsi que des signes d' atrophie cérébrale synonymes de la maladie d'Alzheimer.  [...] Les chercheurs ont travaillé sur des souris possédant une copie chromosomique de gènes retrouvés sur le chromosome 21 humain. Au delà d'un certain âge, un groupe de neurones meurt dans le cerveau de la souris et leurs capacités cognitives déclinent. Ces neurones utilisant l' acétylcholine sont également détruits chez les patients d'Alzheimer.  [...]

Greffe : un babouin survit six mois avec un coeur de cochon

L'entreprise eGenesis a annoncé avoir obtenu 37 petits cochons génétiquement modifiés en vue d'obtenir des organes transplantables chez l'Homme. Un rétrovirus porcin qui pouvait être gênant pour des greffes a été retiré du génome du cochon grâce à une technique d'édition génomique.  [...] En ce moment, je ne pense pas que nous soyons très préoccupés par PERV. L'étape d'édition génomique qui vise à supprimer les gènes PERV rend plus complexe le processus et ajoute un coût supplémentaire.  [...]

Des embryons humains de nouveau modifiés

L'équipe de Yong Fan, de l'université médicale de Canton, en Chine, a récupéré 213 embryons humains entre avril et septembre 2014. Ces embryons provenaient de 87 patientes et ne pouvaient pas être utilisés pour une implantation dans le cadre d'une FIV (fécondation in vitro ) car ils contenaient un jeu supplémentaire de chromosomes.  [...] Pour Xiao-Jiang Li, neuroscientifique à l'université Emory (Atlanta, États-Unis), cet article souligne simplement qu'il y a encore beaucoup de difficultés techniques pour faire de l'édition précise dans les cellules d'embryon humain. Il pense que les chercheurs devraient plutôt essayer de résoudre ces difficultés techniques chez des primates non humains, au lieu de continuer à modifier le génome humain avec CRISPR-Cas9.  [...]

L'acupuncture aiderait à diminuer la sévérité de la dépression

Dans le deuxième, doté du même nombre de patients, les consignes restaient les mêmes, seul changeait le complément. le counseling plutôt que l'acupuncture. Enfin, dans le dernier lot, les 151 individus restants se limitaient aux consignes de leurs thérapeutes.   [...] En revanche, ces deux pratiques doivent s'accompagner des traitements habituels, car à elles seules, elles ne peuvent soigner la maladie. Elles constituent une thérapie supplémentaire, et non un traitement de substitution.  [...]