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Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...] c'est le stade cellules iPS. Les scientifiques sont alors parvenus, par génie génétique, à corriger dans ces cellules la mutation responsable de la maladie. Ils ont ensuite engagé ces cellules souches devenues saines dans la voie de maturation les conduisant à se différencier en cellules du foie.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

L'essai clinique de 2008 en Europe avait testé une combinaison de statines (des anticholestérol efficaces contre l' athérosclérose et le risque cardiovasculaire) et d'aminobisphosphonates (utilisés pour traiter l' ostéoporose osseuse). Toutefois, les auteurs de ces travaux parus dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine et financés en partie par des dons du Téléthon, ont poursuivi leurs efforts pour cette fois tenter de corriger les effets du défaut génétique responsable de la progéria.  [...] Les souris génétiquement modifiées pour être porteuses de la mutation génétique responsable de la progéria, présentent à partir de trois semaines des défauts de croissance, une perte de poids, des déformations osseuses ainsi que des anomalies cardiovasculaires et métaboliques, comme chez l'Homme.  [...]

Des problèmes de peau qui rendent le foie malade

Pour tester cette hypothèse, les scientifiques ont fabriqué des souris qui ne possédaient plus l' Acyl-CoA-binding protein dans les cellules de peau mais qui continuaient à la fabriquer dans le foie. Contrairement à leurs attentes, l'apparence des souris est restée identique à celle d'animaux mutants ne produisant pas l' Acyl-CoA-binding protein dans le foie.  [...] Cependant, le programme génétique SREBP, responsable de la synthèse des acides gras dans cet organe, ne fonctionne pas correctement chez ces souris et les graisses s'accumulent progressivement.  [...]

Déficience intellectuelle : la mutation d'un gène serait responsable

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui serait responsable de la déficience intellectuelle, ce handicap des fonctions cognitives (mémoire, apprentissage...) qui touche entre 6.000 et 8.500 naissances par an.  [...] La déficience intellectuelle (DI) est un handicap fréquent qui concerne près de 3 % de la population générale mais dont les causes sont encore peu connues. Aujourd'hui, les équipes de Laurence Colleaux de l'unité de recherche génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement et de Jean Marc Egly de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire ont identifié une mutation sur un gène impliqué dans la transcription de l' ADN en ARN messager, première étape d'un processus complexe aboutissant à la synthèse des protéines.  [...]

Les mécanismes de l'évolution revisités

Les scientifiques considèrent depuis longtemps que les espèces évoluent ou s'adaptent par le biais d'une série de petites modifications génétiques se produisant au cours d'une longue période. Une équipe de chercheurs travaille à l'heure actuelle sur une théorie alternative selon laquelle le processus commencerait avec plusieurs grandes mutations avant de se stabiliser en une série de plus petites.  [...] Une modification portant sur la région génétique responsable de la couleur des fleurs ressemble à ce qui pourrait se passer lors de la survenue d'une mutation naturelle, indique Toby Bradshaw, professeur de biologie à l'Université de Washington. Cette grande étape dans l'évolution de la plante pourrait alors être suivie par de plus petites étapes déterminées par les préférences des pollinisateurs, ceci conduisant de manière ultime à différentes espèces.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune de ces maladies, des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent peu à peu.  [...]

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d'une maladie proche

Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale ( Inserm ) et à l'université Paris-Descartes, fit alors partie des médecins en quête d'un traitement.  [...] Paul (prénom modifié), collégien dans les Yvelines né avec cette maladie génétique, a enduré un supplice à partir d'un matin d'octobre 2016 où il n'a plus réussi à se lever. La douleur, partie du mollet, avait gagné toute la jambe, le rein et la hanche. La morphine le soulageait à peine.  [...]

Des anticorps qui pourraient diminuer les effets de la maladie d'Alzheimer

Ces travaux consistent à injecter l' anticorps m266 à des souris génétiquement modifiées pour développer un syndrome similaire à la maladie d'Alzheimer chez l'être humain. Cet anticorps vient alors se fixer sur le peptide bêta amyloïde, responsable de la formation des plaques qui s'accumulent et bloquent la circulation sanguine dans le cerveau, afin de l'évacuer.  [...] Il semble que l'anticorps m266 parvienne à se fixer sur ce peptide bien avant le début de la formation des plaques. Des tests de mémorisation réalisés sur des souris ayant reçu préalablement des injections de cet anticorps ont permis d'observer une amélioration au niveau des performances.  [...]

Un jour, des souris, mutantes, se sont mises à chanter?

À l'Université d'Osaka, l'équipe de Takeshi Yagi a annoncé un étonnant résultat. des souris qui chantent à la manière des oiseaux. C'est le fruit inattendu de leur Projet de souris évoluée ( Evolved Mouse Project ), consistant à observer ce qu'il advenait d'une lignée de souris génétiquement modifiées dont le taux de mutations est plus élevé que la moyenne.  [...] Les mutations sont la force motrice de l'évolution, a expliqué à l'AFP Arikuni Uchimura, le responsable de cette recherche. Nous les avons croisées pendant des générations pour voir ce qui allait se passer. Pour écouter ce chant étrange, faites un tour sur Youtube sur la vidéo de l'une de ces souris chantantes.  [...]