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Migraine : un nouveau mécanisme identifié

Les chercheurs ont mis en évidence qu'une mutation génétique induit son dysfonctionnement. Ce canal, normalement capable d'inhiber l'activité électrique responsable de la crise migraineuse, se scinde sous l'effet de la mutation d'un gène en deux protéines dont l'une est inactive tandis que l'autre, en ciblant d'autres canaux ioniques, stimule fortement l'activité électrique des neurones, provoquant la crise migraineuse.  [...] La protéine kinase CK1 est une enzyme essentielle qui contrôle de nombreuses fonctions cellulaires. À partir de cellules cultivées en laboratoire, les scientifiques ont pu montrer que la mutation de ce gène entraînait une baisse de production de la protéine CK1.  [...]

Un espoir de vaccin contre le cancer du sein

C'est le cas des cancers en général et des tumeurs du sein en particulier, qui proviennent principalement d'une mutation dans un gène antitumoral. La mutation entraîne la production d'une protéine différente de la protéine saine, mais les variations sont si faibles que le système immunitaire risque de confondre les deux versions, menant à l'attaque de la protéine saine.  [...] Ce vaccin présente deux avantages majeurs. Premièrement, son efficacité antitumorale a été démontrée sur des souris, qui préviennent l'apparition du cancer, ou qui voient la tumeur déjà installée régresser. Deuxièmement, la protéine ciblée n'est pas exprimée chez la femme, sauf en période d' allaitement.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La maladie est causée par des mutations dans le gène codant pour une protéine appelée CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ). Cette protéine, essentielle pour le passage de l'eau à travers les épithéliums, est un canal ionique qui permet aux ions chlorure de traverser la membrane des cellules.  [...] Actuellement, environ 2.000 mutations du gène conduisant à la maladie sont connues. Néanmoins, 70 % des cas de mucoviscidose sont dus à une seule mutation appelée &Delta.F508. C'est cette mutation que ciblent deux molécules qui viennent d'être découvertes par une équipe internationale de scientifiques, dirigés par Aleksander Edelman ( Institut fédératif de recherche Necker - Enfants malades ).  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Jusque-là, les scientifiques n'avaient découvert que des mutations favorisant le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, une équipe islandaise vient de trouver une mutation rare qui protège ses porteurs de la neurodégénérescence et, plus généralement, du déficit cognitif dû à l'âge, laissant entendre que les deux troubles seraient liés.  [...] Des petites modifications sur l'ADN peuvent avoir de lourdes conséquences. Parfois, ces mutations peuvent favoriser l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, des scientifiques en ont trouvé une qui protège. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...]

Nanisme : un traitement potentiel restaure la croissance chez la souris

L'origine de cette pathologie est la mutation du gène Fgfr3 ( fibroblast growth factor receptor 3 ). La protéine issue de ce gène est un récepteur connu pour son rôle dans la régulation de la croissance des os. En temps normal, la croissance est permise uniquement par un mécanisme subtil, au cours duquel le facteur de croissance FGF se fixe au récepteur FGFR3 et s'en détache.  [...] La protéine FGFR3, ici modélisée, a été très bien conservée durant l'évolution. La mutation du gène Fgfr3 entraîne des cas de nanisme, parmi lesquels ceux provoqués par l'achondroplasie. Jawahar Swaminathan, MSD staff at the European Bioinformatics Institute, Wikipédia, DP.  [...]

Grippe : l'allèle qui la rend mortelle chez l'Homme enfin découvert

Un voile du mystère vient peut-être d'être levé depuis que des chercheurs britanniques et américains ont publié dans Nature les résultats de leur découverte. Une protéine, nommée IFITM3 (pour interferon-inducible transmembrane ), empêche la prolifération du virus.  [...] Des études précédentes avaient montré le rôle antiviral d'IFITM3, capable de combattre, dans des lignées de cellules humaines en culture, les virus de la grippe, de la dengue et du Nil occidental. Cette protéine est produite par les cellules en réponse à une stimulation par des interférons, des molécules du système immunitaire activant les défenses antivirales.  [...]

Maladie d'Alzheimer : vers un diagnostic plus simple et plus fiable

La maladie d'Alzheimer est due à une perte de neurones. C'est l'accumulation de certaines protéines cérébrales qui est à l'origine des lésions. La pathologie commence par des troubles de la mémoire. Puis viennent des difficultés à s'orienter dans l'espace et le temps, des troubles du comportement et une perte d'autonomie.  [...] états précliniques. asymptomatiques à risque (patients sans symptôme mais pour lesquels on découvre fortuitement dans le cadre d'études scientifiques qu'ils ont des biomarqueurs positifs) et présymptomatiques (ayant une mutation génétique ).  [...]

En bref : la dépendance au tabac est-elle un peu génétique ?

Leurs résultats, publiés dans la revue Molecular Psychiatry, a conduit à l'identification d'une mutation génétique qui augmente l' envie de fumer chez les rongeurs. Les scientifiques ont montré qu'elle abaissait fortement la réponse des récepteurs vis-à-vis de la nicotine et activait beaucoup moins efficacement le circuit de la récompense.  [...] Ce n'est pas la première fois que les scientifiques mettent le doigt sur cette mutation. D'autres études ont montré qu'elle était présente chez 35 % des Européens et chez près de 90 % des gros fumeurs. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi certaines personnes ont besoin de fumer davantage que d'autres.  [...]

Mucoviscidose : l'espoir d'un médicament

Cette molécule restaure l'activité normale de la protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), dont la défaillance est due à une mutation présente chez environ 80 % des malades.  [...] Le fait que cette molécule soit déjà commercialisée a fait gagner cinq ans au processus de recherche a affirmé à l 'Associated Press Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose.  [...]

Cancer du côlon : une découverte qui va améliorer le diagnostic

Les chercheurs français ont détecté la mutation d'une protéine dans les cas de cancers du côlon. Sebastian Kaulitzk, Fotolia.  [...] Les équipes d'Alex Duval (Centre de recherche Saint-Antoine, Paris) et de Carmen Garrido (faculté de médecine de Dijon) sont parvenues à identifier la mutation d'un gène (HSP110) sur l'une de ces protéines chaperonnes, en travaillant sur des cancers du côlon.  [...]