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Une découverte importante pour la lutte contre le cancer

Les gènes BARD1 et BRCA1 jouent un rôle très important dans la biologie de certains cancers. Alors que des mutations de ces gènes prédisposent les femmes qui en sont porteuses au cancer du sein, de l`utérus ou des ovaires, dans leur forme normale ces gènes participent à la prévention et à l'élimination de ces tumeurs.  [...] Les protéines issues des gènes BARD1 et BRCA1 jouent un rôle important dans la réparation des mutations de l' ADN. En effet, avec le vieillissement, des dommages de l'ADN s'accumulent, ce qui accentue les risques de développer un cancer. La protéine produite par le gène BARD1 joue à ce stade un double rôle de réparateur des dommages de l`ADN ou de destructeur des cellules endommagées.  [...]

L'aconitase : le garde du corps de la mitochondrie

Le chercheur et son équipe ont donc été surpris de découvrir lors de travaux sur la levure, que l'aconitase jouait, en plus de son action sur le métabolisme, un rôle essentiel dans la préservation de l'ADNmt. Les scientifiques américains sont également parvenus à démontrer que la stabilité et la transmission héréditaire de cet ADN sont étroitement liés, par le biais de l'aconitase, à l'état métabolique de la cellule.  [...] Cette découverte qui établit un lien direct entre l'activité génératrice d'énergie de la mitochondrie et la conservation de l'ADNmt, ouvre d'intéressantes perspectives thérapeutiques. Bien que nos études aient été réalisées sur un modèle de levure, elles suggèrent que cette protéine associée à l'ADN mitochondrial pourrait jouer un rôle dans le traitement des maladies de la mitochondrie, en supprimant les mutations de l'ADN mitochondrial.  [...]

Antibiotiques : même une faible dose induit la résistance bactérienne

Ces chercheurs ont montré dans Plos Genetics que de faibles concentrations d'antibiotiques appartenant à la famille des aminoglycosides (utilisés dans le milieu hospitalier pour traiter de nombreuses infections) favorisent l'acquisition de gènes de résistance chez plusieurs bactéries pathogènes, telles que Vibrio cholerae (l'agent infectieux du choléra ), ou encore Klebsiella pneumoniae (responsable d'infections respiratoires).   [...] D'une part, elle entraîne une augmentation de la fréquence des mutations du génome bactérien. D'autre part, elle active une protéine nommée intégrase, dont le rôle est d'intégrer ou d'exciser du génome bactérien des séquences d' ADN souvent porteuses de gènes de résistance, les intégrons.  [...]

Drépanocytose : une piste pour aider les globules rouges

Les symptômes sont causés par des mutations dans le gène de la bêta-globine, conduisant à des altérations de l' hémoglobine adulte, responsable du transport de l' oxygène dans le sang. Malgré l'implication d'un gène unique, ces deux maladies peuvent être très sévères.  [...] Les régions non codantes du génome, autrefois appelées ADN poubelle, ont un rôle aujourd'hui reconnu dans la régulation des gènes. Les mutations ou variations dans leurs séquences peuvent en effet être impliquées dans la survenue ou la sévérité de certaines pathologies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou les cancers.  [...]

Le secret de la longévité des femmes réside dans l'ADN mitochondrial

Des scientifiques de la Monash University (Melbourne, Australie) pensent cependant que cet écart s'explique aussi par la génétique, à cause de mutations retrouvées dans l' ADN mitochondrial. Du moins, c'est le cas chez les mouches drosophiles comme ils le montrent dans Current Biology.  [...] Certaines questions demeurent tout de même. Première interrogation. pourquoi ces mutations dans l'ADN mitochondrial affectent-elles la survie et le vieillissement des mâles tout en épargnant les femelles Celles-ci disposent-elles d'une protection dont les mâles ne bénéficient pas Pour le moment, nous ne disposons d'aucun élément de réponse.  [...]

Dépister un cancer grâce à une prise de sang ?

Néanmoins, comme le souligne Klaus Pantel, chercheur au centre médical Hamburg-Eppendorf en Allemagne, cette technique a ses failles. l'ADN tumoral provenant de différentes cellules cancéreuses ne contient pas toujours des mutations dans les mêmes gènes. Ainsi, il serait donc parfois nécessaire d'analyser la séquence de plusieurs gènes avant d'émettre un diagnostic.  [...] En l'occurrence, dans l'étude menée par l'équipe du docteur Nitzan Rosenfeld, seules 25 femmes avaient un ADN tumoral comportant des mutations pour les gènes Tp53 et Pik3ca.  [...]

Des vrais jumeaux pas parfaitement identiques?

Depuis la séparation des deux lignées cellulaires, chacun est soumis à des mutations, des changements dans la longue molécule d' ADN. Certaines mutations peuvent être dues à des polluants, d'autres résultent d'erreurs de copies. Sur les 3,2 milliards de bases azotées qu'il faut retranscrire, une erreur est si vite arrivée.  [...] Les mutations n'expliquent pas à elles seules le développement des cancers. L'épigénétique (la façon de lire l' ADN et de réguler les gènes ) ou l'environnement cellulaire y contribuent également. Ce travail certes pionnier reste malgré tout un peu incomplet.  [...]

Mélanome de l'oeil : le détecter plus tôt grâce à l'ADN tumoral du sang

Dans un premier temps, il a fallu déterminer comment distinguer l'ADN tumoral. L'ADN tumoral possède les mêmes altérations que la tumeur primitive. La présence de ces mutations génétiques, en l'occurrence une altération dans les gènes Gnaq ou Gna11 très fréquente dans ce type de cancer, est la marque de l'origine de l'ADN explique Olivier Lantz.  [...] Les chercheurs ont ensuite eu recours à la méthode appelée polymérisation activée par pyrophosphorolyse ( PAP ), basée sur la réaction en chaîne par polymérase ( PCR ), pour détecter la présence de trois mutations ponctuelles dans ces deux gènes. Cette technique allie sensibilité et spécificité puisqu'elle permet d'identifier une mutation ponctuelle dans un gène au milieu d'une quantité d'ADN équivalente à plus de 10.  [...]

Bébé à trois parents : la technique n'est pas sûre à 100 %

Les mitochondries, les organites qui fournissent de l' énergie à la cellule, contiennent aussi un ADN, différent de celui du noyau et qui n'est hérité que de la mère. Cet ADN mitochondrial peut porter des mutations associées à différentes maladies, dont des myopathies.  [...] Les scientifiques annoncent aussi qu'ils ont réussi à mettre en oeuvre leur technique sur des embryons humains qui semblaient bien se développer. Mais ils ont aussi trouvé que la technique laisse passer des mutations. jusqu'à 4 % de l'ADN muté était transféré aux embryons.  [...]

Reconnaissance des cassures double brin de l'ADN

Ces différents stress vont provoquer des mutations dans l' ADN. Parmi les différents types de mutations possible, les cassures double brin de l'ADN sont les plus graves. En effet la cassure double brin va avoir pour conséquence une perte très importante d'une partie du chromosome affecté.  [...] Nous vous proposons une revue de ces travaux afin de mieux comprendre les implications de ces résultats récemment publiés dans la revue nature.   [...]