• Actualités - Résultats, Autisme, Génétique

Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

Si des travaux de recherche indiquent que l'autisme est au moins en partie héréditaire, les marqueurs génétiques associés à la maladie étaient très peu connus. L'environnement est aussi suspecté de jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. Les résultats obtenus par l'AGP et publiés dans le journal Nature, offrent une avancée dans la caractérisation génétique de l'autisme.  [...] Ces résultats indiquent que l'autisme n'est pas le résultat d'un simple désordre génétique, mais qu'il est une combinaison complexe de différentes mutations. Ces recherches pourraient toutefois permettre d'accélérer le diagnostic de la maladie, et à terme d'en améliorer la prise en charge pour des familles parfois en difficulté.  [...]

Des cellules souches pluripotentes à partir de cellules adultes de peau

Les chercheurs ont néanmoins pu en dériver deux lignées de cellules souches pluripotentes. Selon les chercheurs, ces résultats démontrent la faisabilité de la reprogrammation de cellules somatiques à partir d'ovocytes humains.  [...] Cette approche a encore du chemin à faire, commente la revue Nature dans un éditorial. On ne sait pas comment des cellules triploïdes se comporteraient dans les tissus. Personne ne les considèrerait comme thérapeutiques à ce stade, ajoute-t-elle. Les auteurs de l'étude sont néanmoins confiants de parvenir à produire une lignée de cellules souches à partir d'un embryon cloné diploïde, génétiquement normal, comme Hwang Woo-Suk avait prétendu l'avoir fait.  [...]

Consommation modérée d'alcool : bilan de trente années d'étude

Néanmoins, les résultats de nombreuses études réalisées dans le monde depuis une trentaine d'années indiquent clairement les bienfaits de la consommation modérée d'alcool.  [...] En 1972, lorsque les dirigeants de la Framington Study présentèrent leurs résultats au National Heart and Lung Institute qui finançait ces travaux, cet établissement leur interdit alors de les publier. Aujourd'hui, l'American Heart Association ne recommande jamais aux cardiologues de changer les habitudes des consommateurs modérés.  [...]

Autisme : anomalie de la réponse cérébrale à la perception de la voix

Les résultats obtenus révèlent chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix ( aire de la voix ). Chez ces sujets, les aires cérébrales activées sont exactement les mêmes, qu'il s'agisse de voix humaines ou de sons non vocaux.  [...] Ces anomalies du traitement de la voix et des visages suggèrent que les difficultés des autistes à comprendre l'état émotionnel d'autrui et à interagir avec lui pourraient être liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Ces résultats en imagerie fonctionnelle apportent de nouvelles perspectives pour comprendre les perturbations des interactions sociales dans l'autisme.  [...]

Génétique : oui, l'environnement peut manipuler notre ADN

La recherche en épigénétique découvre comment l'environnement communique avec les gènes et instruit leur activité. Cette communication inclut un système qui utilise certaines molécules produites par le métabolisme cellulaire pour modifier chimiquement les protéines histones organisant l'ADN.  [...] Certains gènes liés à l'autisme enfin identifiés Les causes exactes de l'autisme restent encore bien mystérieuses. Cependant, depuis 2003, les premiers gènes pouvant favoriser ce trouble ont été identifiés. Afin d'en savoir plus, l'Institut Pasteur a interviewé Thomas Bourgeron, professeur à l'université Paris Diderot et responsable de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives au département de Neuroscience de l'Institut Pasteur.  [...]

Intelligence humaine : 40 gènes identifiés

Ces gènes pouvaient être associés à de meilleurs résultats scolaires, à un tour de tête plus grand à la naissance, à une plus grande longévité, mais aussi à l' autisme.  [...] Toutefois, deux des auteurs principaux de l'étude, les professeurs Ian Deary et Peter Visscher, indiquent que ces résultats laissent aussi beaucoup de place pour les influences environnementales et des interactions entre les gènes des personnes et leurs environnements.  [...]

Autisme : les 10 polluants qui le favoriseraient

L'autisme et les troubles de l'apprentissage auraient une forte composante génétique. Mais les polluants environnementaux seraient parfois mis en cause également. Des chercheurs ont établi un top 10 des substances chimiques à l'origine de ces pathologies.  [...] La génétique expliquerait la plupart des cas d' autisme et de divers troubles de l'apprentissage, comme l' hyperactivité, mais elle ne serait pas la seule responsable. L' Académie nationale des sciences américaine estime qu'une fois sur quatre, elles sont causées par des interactions entre les facteurs génétiques et environnementaux.  [...]

L'empathie serait aussi une affaire de génétique

Le premier résultat est que l'empathie est en partie génétique. 11 sites ( loci ) ont été identifiés mais aucun ne pouvait être qualifié de gène de l'empathie. Seulement 10 % des variations d'empathie entre individus sont liées à la génétique. Ceci montre le rôle prépondérant de l'environnement et de l'expérience personnelle.  [...] Enfin, l'étude a identifié des variants génétiques associés à une plus faible empathie et à un risque plus élevé d' autisme. des variants génétiques associés à l'empathie peuvent donc jouer un rôle dans des maladies psychiatriques et certains traits de caractère.  [...]

Un lien entre anorexie mentale et autisme ?

C'est pourquoi le Britannique Simon Baron-Cohen et ses collègues du Centre de recherche sur l'autisme de l'université de Cambridge ont tenté de mesurer l'importance des traits autistiques chez des adolescentes atteintes d' anorexie. Leurs résultats, publiés dans les colonnes de Molecular Autism, semblent indiquer que la frontière est plus ténue qu'on aurait pu le penser.  [...] Les résultats des QE et QS confortent ces premières données. Comme pour l' autisme (mais dans une moindre mesure), l'anorexie mentale semble généralement abaisser les capacités d' empathie et, au contraire, augmenter la tendance à la systématisation.  [...]

Une variation génétique expliquerait l'autisme

Des chercheurs américains ont découvert un mécanisme génétique - en manipulant génétiquement des souris dont les symptômes sont similaires à ceux d'enfants autistes - qui expliquerait ce trouble, selon leurs travaux publiés lundi dernier.  [...] Cette amputation génétique qui fait hériter aux enfants d'une seule copie de ce groupe de gènes est l'une des variations génétiques les plus communément liées à l' autisme, précisent les auteurs de cette recherche.  [...]