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Cancer : les éléphants préservés grâce à un gène zombie

Des chercheurs ont exploré les régions non codantes du génome de certains mammifères pour mieux comprendre des maladies humaines. Chez l'éléphant, animal connu pour souffrir rarement de cancer, ils ont identifié des régions qui favorisent la réparation de l'ADN et la prévention des mutations.  [...] Chez l' éléphant, ces régions d'évolution accélérées étaient particulièrement nombreuses près de gènes qui répondent aux dommages de l'ADN. Trois gènes, FANCL, VRK2 et BCL11A, étaient associés à de nombreuses régions d'évolution accélérées. Ces gènes sont impliqués dans la réparation de l'ADN et protègent contre les mutations.  [...]

CRISPR-Cas9 : les ciseaux génétiques sont-ils dangereux ?

Dans un communiqué, l'équipe explique. Aucune de ces mutations d'ADN n'a été prédite par des algorithmes informatiques largement utilisés par les chercheurs pour rechercher des effets hors cible. Les mutations n'auraient pas été détectées précédemment par les algorithmes car ceux-ci explorent plutôt les régions du génome qui ont le plus de chances d'être touchées, explique Science Alert.  [...] Stephen Tsang, de l'université de Columbia, qui a participé à ces travaux, s'inquiète de l'utilisation de CRISPR-Cas9. Nous estimons qu'il est essentiel que la communauté scientifique considère les dangers potentiels de toutes les mutations hors cible provoquées par CRISPR, y compris des mutations nucléotidiques et des mutations dans des régions non codantes du génome.  [...]

Un atlas des mutations génétiques retrace les origines de 30 cancers

Derrière tout cancer, il y a des mutations génétiques. Certes, elles ne suffisent pas forcément, à elles seules, à déclencher la maladie, mais elles demeurent toujours un point de départ inéluctable. Cependant, bien que l'on sache que certains facteurs environnementaux comme l'exposition au tabac, à l' amiante ou aux rayons ultraviolets favorisent les risques de développer un cancer en altérant l' ADN, les régions du génome directement lésées n'ont pas systématiquement été identifiées.  [...] Le plus souvent, très précisément dans 60,7 % des échantillons, ces altérations géniques sont dues à l'âge. Ainsi, 25 de ces 30 cancers sont occasionnés par ce type de processus. De façon cohérente, les cancers infantiles, plutôt rares, sont ceux nécessitant le moins de mutations de leur ADN pour se déclencher.  [...]

Drépanocytose : une piste pour aider les globules rouges

Les régions non codantes du génome, autrefois appelées ADN poubelle, ont un rôle aujourd'hui reconnu dans la régulation des gènes. Les mutations ou variations dans leurs séquences peuvent en effet être impliquées dans la survenue ou la sévérité de certaines pathologies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou les cancers.  [...] Ils ont montré que ces variants interagissaient physiquement avec le gène MYB, distant de plus de 80.000 paires de bases, grâce au repliement des chromosomes. Il faut imaginer notre ADN comme une pelote de laine. Deux régions très éloignées l'une de l'autre quand elle est déroulée peuvent être très proches au sein de la pelote, explique Eric Soler, le directeur de l'étude.  [...]

SIDA : état d'urgence

Une des caractéristiques du VIH est sa capacité à muter très rapidement. L'enzyme responsable de cela est la réverse-transcriptase (qui assure le passage de l'ARN en ADN). Cette enzyme fait, à chaque lecture, en moyenne une erreur tous les 10000 nucléotides ce qui est extrêmement élevé, et implique que statistiquement à chaque cycle d'infection c'est un virus possédant une mutation qui s'intègre dans la cellule.  [...] Certaines régions ne peuvent pas subir de mutation car leur activité est essentielle au virus (les virus possédant une mutations dans celles-ci seront alors non infectieux), en revanche d'autres régions dites variables acceptent sans problème majeur la plus part de ces mutations.  [...]

Nouveau-nés et centenaires diffèrent par l'épigénome

Le vivant a trouvé la solution par l'épigénétique. Certaines régions de l' ADN sont réprimées par des molécules, le plus souvent des groupements méthyles (CH 3 ), de manière à diminuer voire éteindre l' expression d'un gène. Ainsi, l'expression en genre et en nombre des protéines devient propre à chaque tissu.  [...] Au cours de la vie, le génome reste globalement identique, même si des mutations induisent malgré tout des petites différences. Mais qu'en est-il de la stabilité de l'épigénome dans son entier Des chercheurs de l' Universitat de Barcelona apportent la réponse à cette question.  [...]

La fragilité des chromosomes mieux comprise

La fragilité de certaines régions des chromosomes s'expliquerait par une interférence entre la phase de transcription et celle de réplication, aboutissant à la formation de boucles entre l'ARN nouvellement formé et l'ADN. Cette découverte permettrait d'ouvrir la voie à de nouvelles approches médicales.  [...] Résultat. la réplication dans la région des sites fragiles survient à la fin de la phase S, alors que la transcription est encore en cours dans ces mêmes régions. Cette découverte bouscule les connaissances actuelles en génétique. En effet, avant ces travaux, il était généralement admis que les machineries de transcription et de réplication de l'ADN ne pouvaient pas se rencontrer chez les mammifères.  [...]

La manipulation génétique d'embryons humains autorisée au Royaume-Uni

L' ADN de l'embryon contient les instructions pour la construction de l'organisme humain mais, parfois, l' embryon ne se développe pas correctement et est éliminé lors d'une fausse couche. En France, d'après l' Inserm, lorsqu'un couple a recours à la procréation médicalement assistée (PMA), les chances de grossesse sont estimées à 13 à 30 % par tentative.  [...] Cette technique de manipulation de l'ADN a déjà beaucoup fait parler d'elle en 2015 lorsque des chercheurs chinois ont annoncé qu'ils l'avaient utilisée avec succès pour corriger un gène responsable d'une maladie (la bêta-thalassémie ) dans des embryons humains.  [...]

Grippe aviaire : le H5N1 peut-il se transmettre d'Homme à Homme ?

Les chercheurs estiment qu'en moyenne, lors de chaque réplication du H5N1, la cellule commet une erreur et engendre une mutation aléatoire. Sachant qu'il existe des millions de virus dans une cellule infectée, la probabilité que la substitution d'une base de l' ADN aux endroits clés se produise n'est pas si faible.  [...] Pour éviter une hypothétique pandémie, ces scientifiques appellent à davantage de vigilance dans les régions où les virus avec les deux mutations identifiées s'installent. Pour un meilleur suivi, ils demandent à ce que les séquences génétiques sujettes au changement soient systématiquement vérifiées.  [...]

ADN : une nouvelle forme découverte dans des cellules humaines

Mais, parfois, l'ADN peut prendre d'autres configurations. en triple hélice, cruciforme... En 2013, des chercheurs ont observé dans des cellules humaines une structure à quatre brins. de l'ADN G-quadruplexe.  [...] Les motifs semblent présents surtout à un certain moment du cycle cellulaire, en fin de phase G1, quand l'ADN est transcrit en ARN. Ils apparaissent notamment dans des régions promotrices, c'est-à-dire des zones d'ADN qui contrôlent l'expression des gènes, et au niveau de télomères, les extrémités des chromosomes impliquées dans le vieillissement cellulaire.  [...]