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Une protéine manquante pourrait expliquer l'autisme

Des synapses mal formées pourraient conduire à un développement incorrect du cerveau et au retard mental. Depuis plusieurs années déjà, il a été noté que des mutations dans les gènes encodant certaines protéines synaptiques étaient associées à l' autisme.  [...] Afin de mieux appréhender le fonctionnement de ce processus complexe qui conduit à la formation des synapses, l'équipe de Tsai a examiné en laboratoire la manière dont Cdk5 interagit avec les protéines impliquées dans ce développement, en particulier une protéine kinase appelée CASK ( Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase ), une des premières à intervenir.  [...]

Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable

Quelles protéines contribuent à la trisomie 21 Quels sont les mécanismes biologiques responsables du retard mental Dans une étude publiée dans Nature Medicine, une équipe américaine du Sanford-Burnham Medical Research Institute apporte des éléments de réponse.  [...] Pour le professeur Xu, directeur de ces travaux, le manque de SNX27 chez les malades atteints de trisomie 21 est, au moins en partie, la cause de leur retard mental.  [...]

Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Les mécanismes moléculaires du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique caractérisée par un retard mental et des anomalies du squelette, ont été en partie élucidés par les équipes d'André Hanauer (CNRS-Inserm-Université Louis Pasteur) et de Gérard Karsenty.  [...] Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une maladie génétique extrêmement invalidante qui affecte beaucoup plus sévèrement les garçons que les filles et touche environ une naissance sur 50 000. Il est caractérisé par un retard mental sévère et un retard de croissance osseuse qui se traduit par diverses anomalies du squelette (petite taille, dysmorphie faciale, déformations de la colonne vertébrale et du thorax ).  [...]

Gène du retard mental identifié

Un lien entre un simple gène et le retard mental a été découvert par des chercheurs de la Clemson University et de la Greenwood Genetic Center (Etats-Unis).  [...] Le gène en question, appelé Angiotensin II receptor 2 ou AGTR2, se situe sur le chromosome X et serait à même de provoquer un retard mental lorsqu'il est anormal. Avec 30000 à 35000 gènes au total chez l'homme, la découverte d'un gène qui jouerait un rôle central dans le développement du cerveau pourrait constituer une avancée très importante, selon les chercheurs.  [...]

Le placenta humain est un héritage reptilien

Ces substances traversent la membrane dite hémato-placentaire, qui constitue une barrière efficace contre certains pathogènes. Par contre, les drogues, l' alcool, mais aussi les virus et certains parasites peuvent passer d'un organisme à l'autre et provoquer, dans certains cas, des malformations (retard de développement, retard mental, anomalies physiques).  [...] Pour cela, elle a entrepris de déterminer quels gènes en particulier sont actifs dans les cellules placentaires tout au long de la grossesse. L'équipe a découvert que le placenta se développe en deux étapes distinctes. Durant la première période, qui s'étend approximativement du début de la grossesse jusqu'à environ la moitié du développement du foetus, on remarque que les cellules activent principalement les gènes qui existent en commun entre l'homme et les reptiles ou les oiseaux.  [...]

Pourquoi certains autistes sont-ils brillants en maths ?

Ce n'est pas tout. Ces exercices ont été réalisés sous IRM, afin de voir les régions du cerveau particulièrement actives au moment de la résolution des problèmes. Les auteurs, surpris, ont noté une suractivation du cortex occipital ventral temporal, région normalement dédiée au traitement des informations visuelles.  [...] Cependant, il faut rester prudent quant aux conclusions de cette étude et surtout éviter la généralisation. Les participants ont été triés sur le volet et ne sont absolument pas représentatifs de la population d'autistes. Mais ce travail prouve malgré tout que ce qui peut être considéré comme un handicap cache parfois un potentiel étonnant.  [...]

Le lien entre le virus Zika et la microcéphalie est confirmé

Les cas de microcéphalie ont en effet augmenté au Brésil après le début de l' épidémie. Ce développement insuffisant du cerveau provoque un retard mental irréversible.  [...] Du côté de la physiologie, comme le rappellent les auteurs, le virus Zika est bien retrouvé dans le cerveau de nouveau-nés atteints de microcéphalie. Des cultures cellulaires ont montré qu'il se développe bien dans le tissu cérébral, en particulier dans les cellules souches des neurones, provoquant leur mort ou un développement anormal.  [...]

Le baiser des amoureux, un partage utile de microbes !

D'après les travaux de Colin Hendrie de l'Université de Leeds, publiés dans la revue Medical Hypotheses, le baiser aurait donc un rôle protecteur, en permettant aux amoureux de s'immuniser notamment contre un virus tératogène, le cytomégalovirus (CMV), que les futures mères doivent particulièrement éviter.  [...] Les séquelles peuvent être très lourdes pour l'enfant, qui peut être atteint de surdité et de retard mental, voire perdre la vie.  [...]

Cannabis : le foetus en danger ?

Yezekiel Ben Ari), suggère que la consommation de cannabis durant la grossesse pourrait retarder le développement du cerveau in utero. Ces travaux sont publiés dans les Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).  [...] Cette étude pourrait donc apporter une explication au retard mental ainsi qu'aux troubles cognitifs et comportementaux rapportés par des études récentes chez des enfants exposés au cannabis durant la grossesse.  [...]

Analyser les pleurs d'un bébé pour déterminer son état de santé

Des études ont montré que les caractéristiques acoustiques des pleurs des bébés pouvaient renfermer certaines informations sur leur état de santé. Des scientifiques ont donc développé un outil qui analyse les complaintes des nouveau-nés pour repérer des troubles neurologiques ou du développement à des stades précoces.  [...] La maladie du cri du chat en est l'exemple archétypique. à cause d'une délétion d'une partie du chromosome 5, les enfants atteints s'expriment avec un son particulièrement aigu et caractéristique. Les bébés atteints meurent tôt ou souffrent d'un retard mental.  [...]