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Maladie d'Alzheimer précoce : diagnostic génétique

La maladie d'Alzheimer qui frappe beaucoup de personnes âgées est génétiquement trop complexe pour permettre de la dépister dès l'analyse du patrimoine génétique d'un embryon.  [...] Une équipe du Reproductive Genetics Institute de Chicago (Illinois - USA) a effectué un tri des ovules prélevés sur une femme dont toute la famille est porteuse de cette variante de la maladie d'Alzheimer, et procédé à l'implantation in utero des embryons n'étant pas porteurs de cette mutation.  [...]

Des bébés à 3 parents contre les maladies mitochondriales héréditaires

Ainsi, on obtient un ovocyte hybride issu de deux femmes, avec le patrimoine génétique de la mère et de l'ADN mitochondrial sain. Ne reste plus qu'à utiliser la fécondation in vitro ( FIV ) pour donner naissance à un embryon.  [...] Ce genre de recherche se heurte toutefois à des questions éthiques. Cela signifie en effet qu'un enfant naîtrait de trois parents. Si la quasi-totalité de son patrimoine génétique proviendrait de son père et de sa mère, il disposerait de l' ADN mitochondrial d'une tierce personne.  [...]

Record : plus de 13.000 modifications CRISPR effectuées dans une seule cellule !

Ceux de LINE-1 ont accumulé de nombreuses mutations au fil du temps et sont soupçonnés d'être à l'origine de perturbations génétiques, notamment de provoquer des maladies neurologiques et d'accélérer le vieillissement. D'où l'intérêt de pouvoir éliminer d'un coup toutes ces mutations en éliminant la séquence.  [...] Reste à vérifier que ces modifications de masse ne causent pas de dommages collatéraux invisibles au premier abord. Des mutations involontaires peuvent en effet apparaître après coup, sans compter le risque de mosaïcisme (quand les cellules d'un même embryon ne possèdent plus toutes le même patrimoine génétique).  [...]

Tuberculose : le bacille se réfugie dans les cellules adipeuses

Pour cela, ils ont recherché des traces du patrimoine génétique du bacille sur des prélèvements de personnes considérées comme indemnes de la tuberculose. Les analyses ont été faites chez des personnes décédées au Mexique, où la tuberculose est endémique, et à Paris, dans des quartiers où la tuberculose est peu présente.  [...] Ces travaux ont des incidences multiples sur les questions de prévention de la maladie. Ils permettent de comprendre comment, de nombreuses années après avoir subi un test tuberculinique positif, des personnes ne présentant plus aucune trace du microbe dans les poumons sont susceptibles de re-déclencher une tuberculose, sous une forme ou une autre s'attaquant aussi bien aux poumons, qu'aux os ou à l'appareil génital.  [...]

Sur les traces génétiques du diabète de type 2

La plupart des maladies génétiques sont extrêmement complexes et, hormis la mucoviscidose pour laquelle un seul gène est mis en cause, elles impliquent des nombreux gènes. Chacun de ces gènes modifiés joue un rôle faible dans le développement de la maladie mais la combinaison d'évènements génétiques potentialise le risque d'être touché par la maladie.  [...] Les groupes de recherche dirigés par David Altshuler du Broad Institute de Cambridge (Massachusetts), Michael Boehnke de l'Université du Michigan et Mark McCarthy de l'Université d'Oxford en Angleterre ont étudié le patrimoine génétique d'environ 32.000 personnes.  [...]

Trois bébés nés d'une FIV après contrôle des chromosomes

L'embryon qui dérive d'un ovocyte possédant un patrimoine génétique correct aura davantage de chances d'être viable et sera donc préférentiellement choisi pour l'implantation dans l' utérus maternel. De nombreux avantages ont été mis en avant par l' European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE).  [...] L'ESHRE insiste aussi sur le fait que la CGH sur puce permet de vérifier l'ensemble des chromosomes d'une cellule et non pas un nombre limité. Toutefois, la recherche des anomalies du globule polaire ne reflète que le patrimoine génétique provenant de la mère, celui du père n'étant pas investigué.  [...]

Les cellules souches pour sauver des espèces en danger... voire éteintes

La prochaine étape va consister à induire la différenciation en gamètes, spermatozoïdes et ovules, afin de créer un embryon qu'on pourra ensuite implanter au sein d'une femelle porteuse. L'avantage, par rapport à un clonage, est qu'on obtient un organisme génétiquement différent, héritant du patrimoine génétique de deux parents biologiques.  [...] Cela permet de brasser le patrimoine génétique de la population et d'éviter une augmentation de l'homozygotie (mêmes allèles au niveau d'un locus ) qui pourrait s'avérer délétère (à l'instar de la consanguinité ).  [...]

Choléra : au Bangladesh, les gènes font de la résistance

Une partie de la population du Bangladesh porterait des mutations génétiques conférant une résistance contre la bactérie responsable du choléra. Un bel exemple de sélection naturelle, qui aurait pu prendre son origine voilà 30.000 ans.  [...] Selon leur étude publiée dans Science Translational Medicine, la sélection naturelle aurait laissé 305 marques dans l'ADN des Bangladais. Pour vérifier le rôle de Vibrio cholerae dans ce processus de tri, les scientifiques ont regardé plus près le patrimoine génétique d'habitants de Dacca malades, et comparé avec celui de personnes vivant sous le même toit, mais n'ayant pas les symptômes causés par l'infection.  [...]

L'architecture du génome humain décortiquée

L' ADN de 269 personnes, originaires de Chine, du Japon, du Nigéria et des Etats-Unis a permis de dresser une carte du patrimoine génétique humain. C'est au cours de ce projet, que les quelques 200 chercheurs du Canada, des Etats-Unis, de la Chine, du Japon, du Royaume Uni et du Nigéria ont mis en évidence le découpage du génome humain en près de 100.  [...] 000 fragments d'ADN, appelés blocs d' haplotype. Il est apparu que la diversité génétique au sein des blocs est très limitée, rendant ainsi le repérage des mutations génétiques à l'origine des maladies, beaucoup plus aisé.  [...]

Séquençage haut débit d'E. coli : vers une médecine personnalisée

Le séquençage du génome d' E. coli permettra de comprendre à terme l'évolution de son patrimoine génétique. Aleiex, Flickr CC by nc-sa 2.0.  [...] À terme, on pourra comprendre comment l'évolution du patrimoine génétique d' Escherichia coli a pu conduire à de telles conséquences pathologiques chez l'Homme. Grâce à ce type de technologies, o n entre dans l'ère de la médecine personnalisée, conclut le chercheur.  [...]