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Les premiers signes d'Alzheimer apparaissent plus de 20 ans avant !

D'ordinaire, la maladie d'Alzheimer touche principalement les gens âgés de 65 ans et plus. Seulement, il existe quelques formes rares et d'origine génétique dans lesquelles les patients contractent la maladie plus tôt. Cette démence est la plus fréquente dans le monde. Jean-Marie Huet, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...] Dans ce second travail, les chercheurs ont utilisé un test spécifique pour détecter ces plaques amyloïdes dans le cerveau des patients, appelé tomographie à émission de positons au florbetapir. Cette fois, 50 nouveaux participants, âgés de 20 à 56 ans. Onze d'entre eux avaient déjà la maladie, 19 étaient porteurs de la mutation sur Psen 1 tandis que les 20 volontaires restants n'avaient ni l'altération génétique ni la démence.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le gène Lmna, défaillant dans la plupart des cellules de l'organisme chez les patients atteints de progéria, serait inactivé dans le cerveau. Cela explique pourquoi c'est le seul organe à échapper aux ravages de la maladie et laisse aussi entrevoir des pistes thérapeutiques face à ce désordre génétique rare.  [...] Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...]

Aspartame : pas de risque pour la santé selon l'Efsa

Selon les experts de l'Efsa, la dose journalière acceptable d' aspartame de 40 mg par kg de poids corporel et par jour est sans risque pour la santé humaine. Seule exception, les patients souffrant de phénylcétonurie, une maladie génétique rare et grave due à un trouble du métabolisme.  [...] D'après l'analyse de l'Efsa, la consommation d'aspartame n'augmenterait pas les risques de dommages génétiques, de cancer ou de troubles cérébraux. Par ailleurs, elle n'affecterait pas le comportement et les fonctions cognitives à la fois chez l'enfant et chez l'adulte.  [...]

Obésité : le gène de la maigreur aidera-t-il à combattre le surpoids ?

Pour combattre l'obésité, pourquoi ne pas comprendre comment les personnes maigres font pour le rester En étudiant une maladie génétique qui empêche les porteurs de la mutation de prendre des kilos, des chercheurs français suivent une piste qui pourrait les mener à un traitement du surpoids et du diabète.  [...] Les patients souffrant de cette maladie génétique rare se nourrissent à volonté, sans prendre de poids, voire... en en perdant, ce qui est loin d'être plaisant... S'ils ne sont pas pris en charge, ces malades meurent affamés faute d'assimiler les calories qu'ils ingurgitent, souligne Itzik Harosh.  [...]

Antibiorésistance : une patiente traitée avec des phages génétiquement modifiés

La mucoviscidose est une maladie génétique qui conduit à la production d'un mucus épais, entraînant des symptômes respiratoires et gastro-intestinaux. Les patients souffrent souvent d'infections respiratoires, nécessitant des traitements antibiotiques. Différentes recherches cliniques dans le monde s'activent pour mettre au point de nouveaux traitements contre cette maladie grave.  [...] Le chercheur avait-il dans sa banque un phage pour venir en aide aux patients Le laboratoire de Graham Hattfull a reçu les échantillons bactériens des adolescents et l'équipe est partie à la recherche de phages qui tueraient leurs bactéries. En janvier, ils ont trouvé un phage qui apparaissait efficace pour l'un des deux patients, mais c'était malheureusement trop tard, il est décédé.  [...]

Mucoviscidose : l'espoir d'un médicament

Testée chez la souris, une molécule, déjà utilisée contre une autre maladie génétique, sera prochainement testée chez des patients. La recherche a été rapide et l'espoir d'un médicament est réel, même s'il ne peut y avoir aucune certitude.  [...] Une équipe du CNRS (Laboratoire des biomembranes et signalisation cellulaire, Biopôle de Poitiers) est sur la piste d'un nouveau médicament contre la mucoviscidose. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

Les résultats encourageants de ce traitement auprès de 22 patients étaient présentés mercredi dans la revue New England Journal of Medicine. Il est l'oeuvre de l'institut de recherche en génétique parisien Imagine et de l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris), en collaboration avec une entreprise américaine de biotechnologies, bluebird bio.  [...] Après des débuts difficiles, la thérapie génique reviendrait-elle au premier plan Une belle victoire vient en tout cas d'être annoncée par des scientifiques. Un jeune homme atteint de &beta.-thalassémie, la maladie génétique la plus courante au monde, aurait été guéri grâce à cette technique.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

Des souris atteintes d'une maladie génétique assez similaire à la trisomie 21 humaine ont récupéré des facultés d'apprentissage et de mémorisation après avoir reçu l'injection d'un composé nommé Sag le jour de leur naissance. Malheureusement, cette molécule est trop dangereuse pour être testée chez l'Homme.  [...] En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...]

Maladie de Parkinson : une équipe internationale fait une avancée capitale

Le gène identifié au cours de cette étude - PARK8 - encode une protéine que les chercheurs ont baptisée dardarin, du basque dardara, ce qui signifie tremblement, soit l'un des principaux symptômes de la maladie de Parkinson. Maintenant qu'ils ont identifié ce gène au sein d'une population dite fondatrice, à savoir les Basques, les chercheurs espèrent que les prochaines études pourront isoler d'autres gènes qui interagissent avec celui-ci, et évalueront leur fonction dans la maladie auprès de populations génétiquement plus diversifiées.  [...] Le Dr Singleton a annoncé que d'autres équipes tentaient d'isoler les gènes potentiellement impliqués dans la maladie et, selon lui, certains découvriront des mutations génétiques auprès de patients atteints de la forme plus commune de la maladie et auprès de ceux ayant un antécédent familial de la maladie.  [...]

Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21

Les chercheurs ont alors inactivé le gène App dans leur modèle murin, et dans ce cas les neurones cholinergiques survivent. Des expériences additionnelles ont ensuite montré que la copie supplémentaire du gène App semble tuer les neurones cholinergiques en inhibant le transport d'un facteur de croissance essentiel.   [...] Pour Roger Reeves de l'université Johns Hopkins à Baltimore, généticien extérieur à l'étude, ce travail aura un impact important sur la recherche de la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer. Une inhibition du gène App pourrait être bénéfique pour amliorer l'état des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.  [...]