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L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

Les chercheurs ont alors suggéré une autre explication, qui leur semblait plus crédible. Les événements de recombinaison mitotique, des échanges chromosomiques au cours de la division cellulaire, permettent également d'éliminer des mutations et se produisent plus fréquemment.  [...] Le séquençage de l' ADN a permis de montrer une mutation dans le gène de la kératine 10 (KRT10) dans les cellules malades, une mutation absente des cellules prélevées au niveau de la peau saine. Cette même mutation a été observée chez 6 autres patients atteints d'ichtyose en confettis.  [...]

Le fonctionnement d'un gène suppresseur de tumeur décrypté

Pour le Dr Li, une mutation primaire dans le gène PTEN conduisant à une croissance à court terme des cellules souches n'est pas suffisante pour expliquer la prolifération constitutive des cellules cancéreuses. Une mutation secondaire doit certainement avoir lieu pour aboutir aux leucémies.  [...] L'étude de cette seconde mutation pourrait aider à mieux comprendre la capacité de renouvellement des cellules souches hématopoïétiques et permettre d'identifier de nouvelles molécules potentielles pouvant traiter les leucémies.  [...]

Bronzer sans UV pour se protéger des cancers de la peau

Dans une nouvelle étude, l'équipe de Dr David Fisher du Dana Farber Institute de Boston démontre que les rayons ultraviolets touchent également les kératinocytes, cellules les plus abondantes de la peau. En réponse à la lumière, ces cellules endommagées synthétisent l' hormone MSH (Melanocyte-stimulating hormone), qui va se fixer sur les récepteurs MC1R des mélanocytes et activer la production de mélanine pour assombrir la peau.  [...] En 1995, un article avait démontré qu'une mutation du récepteur MC1R était la cause de l'absence de bronzage chez les personnes à peau claire. Cette mutation empêche la fixation de MSH et donc la synthèse de mélanine.  [...]

Maladie de Parkinson : les effets des pesticides

Plusieurs études ont montré un lien entre l'exposition aux pesticides et la maladie de Parkinson, sans que le mécanisme moléculaire soit bien connu. En exposant des cellules humaines à deux pesticides, des chercheurs canadiens ont observé un effet sur les mitochondries.  [...] FASEB Journal propose une explication cellulaire. Les chercheurs se sont intéressés au paraquat, un herbicide interdit en Europe, et au manèbe, un fongicide. Ils ont utilisé des cellules souches de patients qui avaient une mutation du gène de l'alpha-synucléine qui favorise la maladie de Parkinson (SNCA-A53T).  [...]

Mutagenèse dirigée : un Nobel pour des souris mutantes

Les cellules perdent donc le gène de sensibilité. Dès lors, seules les cellules n'ayant pas recombiné sont sensibles au gancyclovir. On retrouve ainsi les cellules ayant intégré la mutation dans leur génome.  [...] Comme nous l'avons vu les systèmes s'affinaient mais il restait certaines choses que l'on ne parvenait pas à faire. Par exemple, suivre le devenir des cellules mutées, permettre aux cellules de recouvrir un génotype sauvage après une mutation. Récemment tout ceci a été rendu possible par le développement du système FLEX.  [...]

VIH : un deuxième patient en rémission durable

En 2016, le patient de Londres a reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques d'un donneur qui avait une mutation du gène CCR5, appelée CCR5 delta 32. Les cellules souches hématopoïétiques sont capables de régénérer des cellules sanguines, et notamment des globules blancs.  [...] Timothy Brown avait lui aussi reçu des cellules souches d'un donneur ayant la mutation CCR5 delta 32. Il souffrait également d'un cancer du sang, une leucémie. Il avait eu deux greffes et subi une irradiation, tandis que le patient de Londres n'a eu qu'une greffe et une chimiothérapie.  [...]

Schizophrénie : la nicotine comme possible traitement ?

Grâce à une technique d'imagerie in vivo et avec une nouvelle méthode d'analyse computationnelle, les chercheurs ont pu constater une activité diminuée des cellules du cortex préfrontal chez les individus portant la mutation CHRNA5. Ils sont parvenus à identifier précisément le type cellulaire dont l'activité était affectée par la mutation génétique.  [...] Les travaux portant sur ce modèle de la maladie montrent également que lorsque nous administrons de la nicotine, celle-ci se fixe sur les récepteurs nicotiniques des interneurones, et influence l'activité des cellules pyramidales du cortex préfrontal qui retrouvent un état d'excitation normal, explique Fani Koukouli, première auteure de l'étude.  [...]

Notre comportement dépend-il de notre système immunitaire ?

Mario Capecchi et son équipe de l'Université d'Utah de Salt Lake City ont montré que le gène Hoxb8 est exprimé dans le cerveau, mais uniquement dans les cellules microgliales, et que les cellules microgliales sont moins abondantes dans les souris possédant la mutation du gène.  [...] Or ce gène Hoxb8 est également impliqué dans la formation des cellules dérivées de la moelle osseuse que sont entre autres... les cellules microgliales. Serait-il alors possible, par une simple greffe de moelle osseuse saine, de modifier le comportement de souris malades C'est ce que l'équipe de Mario Capecchi a réussi à démontrer.  [...]

Sida : une résistance naturelle au VIH ouvre des perspectives

Ce travail ouvre des perspectives de guérison par l'utilisation ou la stimulation de cette enzyme et aussi des perspectives de détection pour les patients nouvellement infectés qui ont une chance de guérir spontanément, selon les auteurs. Pour le professeur Raoult, il pourrait aussi conduire à revoir la définition même de la guérison qui actuellement repose uniquement sur l'idée de débarrasser l'organisme du virus.   [...] Aucun n'avait d'autres facteurs de résistance au VIH connus (mutation de la serrure, CCR5, qui permet au VIH d'infecter les cellules).  [...]

Chroms propose une véritable visite virtuelle en haute résolution du cerveau

Nous nous intéressons plus particulièrement au lignage cellulaire précise Jean Livet, de l'Institut de la vision (Sorbonne Université, Inserm, CNRS), c'est-à-dire la façon dont se développe le cerveau à partir de cellules souches neurales. quelles sont les cellules filles issues d'une cellule souche donnée, comment une mutation de la cellule souche a pu influer sur leur développement, comment les groupes de cellules générées par différentes cellules souches s'agencent les uns par rapport aux autres, c'est toute cette histoire d'une région du cerveau, codée dans la couleur, que nous révèlent les images grand volume de Chroms.  [...] En ligne de mire, la capacité de répondre à des questions qui se posent depuis longtemps en neurosciences, comme celle de savoir si les neurones issus d'une même cellule souche se connectent de façon préférentielle entre eux pour remplir une fonctionnalité donnée, ou si des pathologies comme l' épilepsie peuvent être reliées à des problèmes localisés affectant certaines cellules souches neurales.  [...]