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Le café est bon pour le coeur : on a compris pourquoi

La consommation de caféine est associée à un risque moindre de maladies comme le diabète de type 2, les maladies cardiaques, l'AVC, mais le mécanisme moléculaire était jusqu'à présent peu clair. Une étude allemande montre que la caféine favorise l'activité des mitochondries et protège les cellules cardiaques de dommages.  [...] Ici, ils se sont intéressés à l'action de la protéine p27, une molécule présente dans le noyau des cellules et connue pour inhiber le cycle cellulaire. Des souris qui possèdent une mutation de p27 ont une mortalité plus élevée après un infarctus du myocarde, ce qui suggère un lien entre cette protéine de contrôle et la santé cardiaque.  [...]

Un remède contre les tumeurs au cerveau? chez la souris

Cette mutation perturbe le métabolisme des cellules et induit la production d'une nouvelle molécule, la 2-hydroxyglutarate. Cette synthèse inadéquate entraîne alors la liaison exacerbée de groupes méthyl sur l' ADN, et interfère avec le fonctionnement de la cellule.  [...] Pour cette expérience, les chercheurs ont récupéré des cellules provenant de tumeurs cérébrales chez des patients portant une mutation dans le gène IDH1. Ils les ont ensuite injectées sous la peau de souris, et ont attendu plusieurs mois que le cancer grandisse.  [...]

Anévrisme de l'aorte familial : un des gènes mutants identifié

Une seule mutation favorise les risques d'anévrisme de l'aorte et donc d'hémorragie interne. En décelant cette mutation chez les patients en amont, on pourra sauver des vies. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] En effet, comme expliqué dans la revue Nature Genetics, une mutation stop du gène permettant la synthèse de la molécule TGF&beta.2 normalement libérée par les cellules musculaires lisses de la paroi aortique a été identifiée comme étant l' anomalie biologique initiale responsable d'anévrisme dans quatre familles (trois françaises et une grande famille américaine étudiée par l'équipe de Diana Milewicz,  [...]

Le fonctionnement d'un gène suppresseur de tumeur décrypté

Pour le Dr Li, une mutation primaire dans le gène PTEN conduisant à une croissance à court terme des cellules souches n'est pas suffisante pour expliquer la prolifération constitutive des cellules cancéreuses. Une mutation secondaire doit certainement avoir lieu pour aboutir aux leucémies.  [...] L'étude de cette seconde mutation pourrait aider à mieux comprendre la capacité de renouvellement des cellules souches hématopoïétiques et permettre d'identifier de nouvelles molécules potentielles pouvant traiter les leucémies.  [...]

Mutagenèse dirigée : un Nobel pour des souris mutantes

C'est cette propriété qui a été utilisée par les scientifiques pour muter spécifiquement un gène de la manière dont ils le désiraient. On savait que l'on pouvait injecter de façon transitoire un fragment d'ADN dans une cellule. L'idée était d'utiliser comme fragment une version mutée du gène que l'on ciblait, on savait que statistiquement se produirait dans l'une ou l'autre des cellules un événement de double recombinaison qui introduirait la mutation dans le génome de la cellule.  [...] Comme nous l'avons vu les systèmes s'affinaient mais il restait certaines choses que l'on ne parvenait pas à faire. Par exemple, suivre le devenir des cellules mutées, permettre aux cellules de recouvrir un génotype sauvage après une mutation. Récemment tout ceci a été rendu possible par le développement du système FLEX.  [...]

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les chercheurs ont travaillé sur une maladie génétique rare qui affecte le foie. Elle est due à une mutation ponctuelle dans le gène de l' enzyme alpha-1-antitrypsine, essentielle au bon fonctionnement des cellules hépatiques. Chez l'enfant, elle se manifeste par des symptômes plus ou moins bénins ( jaunisse, distension de l' abdomen.  [...] c'est le stade cellules iPS. Les scientifiques sont alors parvenus, par génie génétique, à corriger dans ces cellules la mutation responsable de la maladie. Ils ont ensuite engagé ces cellules souches devenues saines dans la voie de maturation les conduisant à se différencier en cellules du foie.  [...]

Les deux tiers des cancers seraient dus au hasard

À chaque division cellulaire, il existe un risque de mutation cancérogène. Une mutation dans une cellule souche risque plus de causer des problèmes qu'une mutation dans une cellule à durée de vie limitée. c'est pourquoi les chercheurs ne se sont intéressés qu'aux cellules souches.  [...] Ensuite, si la mutation conduit bel et bien à rendre une cellule cancéreuse, l'organisme peut, grâce à son système immunitaire, reconnaître et éliminer de telles cellules. un système immunitaire défaillant peut favoriser l'apparition d'un cancer.  [...]

Le gène DCC protège des cancers colorectaux

Des chercheurs ont identifié un gène protecteur des cancers colorectaux. Ce gène, appelé DCC, induit un message d'autodestruction des cellules cancéreuses. Des souris génétiquement modifiées, porteuses d'une mutation sur ce gène, ont toutes développé des tumeurs colorectales.  [...] Les chercheurs lyonnais ont mis au point un modèle animal porteur d'une mutation sur le gène DCC. Les souris porteuses de la mutation développent des tumeurs car ce gène ne peut plus induire la mort des cellules cancéreuses. Cette découverte pourrait aboutir plus largement à la mise au point d'un nouveau traitement anticancéreux ciblé visant à réactiver la mort des cellules cancéreuses.  [...]

Le premier bébé-médicament français est né

-thalassémie. Cette maladie, qui déforme les chaînes protéiques de l' hémoglobine des globules rouges et qui perturbe donc l'oxygénation de l'organisme, est due à une mutation génétique. Alors que toutes les cellules possèdent la mutation, seules les hématies en subissent la conséquence et doivent donc être remplacées selon deux scénarios possibles.  [...] Le sang de cordon possède la particularité de contenir de nombreuses cellules souches, pluripotentes et donc hématopoïétiques, qui migreront spontanément vers la moelle osseuse pour remplacer celle de l'enfant malade. Les cellules sanguines et immunitaires issues des cellules hématopoïétiques de cette nouvelle moelle osseuse seront alors dépourvues de la mutation génétique délétère, et l'enfant de sa maladie.  [...]

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

Les chercheurs ont alors suggéré une autre explication, qui leur semblait plus crédible. Les événements de recombinaison mitotique, des échanges chromosomiques au cours de la division cellulaire, permettent également d'éliminer des mutations et se produisent plus fréquemment.  [...] Le séquençage de l' ADN a permis de montrer une mutation dans le gène de la kératine 10 (KRT10) dans les cellules malades, une mutation absente des cellules prélevées au niveau de la peau saine. Cette même mutation a été observée chez 6 autres patients atteints d'ichtyose en confettis.  [...]