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Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 4.500 naissances et qu'on ne parvient pas à guérir. Un traitement efficace serait donc le bienvenu. Spooky Pooka, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les épithéliums de nombreux organes, en particulier ceux des poumons, du pancréas et de l'intestin. Dans les poumons, elle se manifeste par une hydratation insuffisante de l'épithélium qui débouche sur une surabondance de mucus dans les bronches.  [...]

Mucoviscidose : un essai de thérapie génique aux résultats encourageants

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les fonctions respiratoires et digestives et qui affecte environ 90.000 personnes à travers le monde. En France, elle concerne en moyenne un nouveau-né sur 4.500, contre un sur 2.500 au Royaume-Uni.  [...] Depuis la découverte en 1989 du gène CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, en anglais) responsable de la mucoviscidose, les recherches se sont accélérées pour tenter de mettre au point de nouveaux traitements. Plusieurs essais de thérapie génétique utilisant des vecteurs viraux ( adénovirus, lentivirus ) pour transporter le gène correcteur ont été menés mais leurs résultats se sont avérés décevants.  [...]

Mucoviscidose : les Virades de l'espoir, c'est dimanche

Ce dimanche, l'association Vaincre la mucoviscidose organise dans 500 villes de France, les 25èmes Virades de l'espoir. Ce sera une fois encore l'occasion de sensibiliser le public à cette maladie génétique et naturellement de collecter des fonds.  [...] Près de 6.000 Français souffrent de mucoviscidose. Tous les deux jours dans notre pays, un enfant naît porteur de cette affection. L' espérance de vie moyenne de ces petits malades augmente, si bien qu'elle atteint aujourd'hui 46 ans. Mais on ne sait toujours pas guérir la mucoviscidose.  [...]

Mucoviscidose : l'espoir d'un médicament

Testée chez la souris, une molécule, déjà utilisée contre une autre maladie génétique, sera prochainement testée chez des patients. La recherche a été rapide et l'espoir d'un médicament est réel, même s'il ne peut y avoir aucune certitude.  [...] Une équipe du CNRS (Laboratoire des biomembranes et signalisation cellulaire, Biopôle de Poitiers) est sur la piste d'un nouveau médicament contre la mucoviscidose. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus.  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c'est-à-dire que sa transmission se fait par les deux parents. Les mutations à l'origine de cette pathologie chronique (1.871 mutations possibles) se situent sur des chromosomes non sexuels, aussi bien chez l'homme que chez la femme.  [...] La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Un enfant sur 4.200 naît avec cette pathologie. Cet enfant a donc reçu une copie du gène responsable de chacun de ses parents, ce qui est le cas pour 200 naissances par an en France.  [...]

Ça fait peur : le commerce de tests génétiques arrive en Europe

Le test génétique personnalisé commercialisé par l'entreprise 23AndMe est disponible au Royaume-Uni depuis quelques jours. En 2013, la FDA avait demandé à l'entreprise de ne plus vendre ses kits qui donnaient des informations sur les risques de maladies chroniques.  [...] D'après le journal The Independant, le test détectera des variantes génétiques associées à certaines maladies héréditaires comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, ou des facteurs de risque génétiques pour des maladies comme le cancer du sein héréditaire et la maladie de Parkinson.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...] Les quelque 589.000 génomes provenaient d'adultes qui n'avaient jamais été diagnostiqués pour l'une de ces maladies. L'analyse a identifié treize personnes en bonne santé avec des variants génétiques associés à huit maladies. Ainsi, trois adultes n'avaient pas de mucoviscidose alors qu'ils avaient les deux copies du gène CFTR qui causent la maladie.  [...]

Mayana Zatz, généticienne de renom brésilienne

Mayana Zatz, coordinatrice du Centre des Études sur le Génome Humain et chercheur de l'Institut de Biosciences (IB) de l'Université de São Paulo (Usp) a reçu le prix Claudio 2001, avec quatre autres femmes. Ce prix annuel est décerné par des institutions gouvernementales et non-gouvernementales, des universités et diverses fondations, pour des femmes qui se sont distinguées dans les domaines les plus divers.   [...] Les recherches de Mayana se concentrent sur la génétique et en particulier sur les maladies neuromusculaires. Elle dirige en particulier le centre de recherche et de diagnostic le plus grand d'Amérique Latine. Équipé d'outils comparables à ceux situés en Europe et aux États-Unis, le centre est spécialisé dans la détection de maladies neuromusculaires mais aussi toutes les pathologies génétiques, les retards mentaux ou la mucoviscidose.  [...]

Avancée dans la compréhension des protéines ''chaperon''

Chorée de Huntington, maladie de Parkinson, maladie d'Alzheimer, encéphalopathies spongiformes, mucoviscidose, une pléthore de maladies sont provoquées par un dysfonctionnement cellulaire.  [...] Cependant, l'organisme dispose de protéines chaperon qui semblent protéger les protéines saines, mais dont le mécanisme de fonctionnement restait jusqu'à présent mystérieux.   [...]

Repérage visuel dans l'espace : les zones du cerveau impliquées

Pour la première fois, ces résultats mettent en évidence de manière directe un trajet pariéto-frontal. Les bases neurales de la négligence spatiale unilatérale, jusqu'alors controversées, semblent établies. Ces données, qui devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes de la cognition spatiale, et donc de mieux en soigner les dysfonctionnements, font l'objet d'un article paru dans la revue Science, datée du 30 septembre 2005.   [...] Lire la suite. Mucoviscidose. vers la fin du dépistage génétique.  [...]