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ISET : une prise de sang précoce pour dépister des maladies génétiques

Dès les premières semaines de grossesse, un nouveau test devrait permettre de diagnostiquer en toute fiabilité la présence ou non de maladies génétiques telles que la mucoviscidose ou l'amyotrophie spinale. Et cette fois, il exclut le risque de fausse couche. Patrick Oualid, Fotopédia, cc by nc 3.0.  [...] Dans une première étude parue en 2006 dans la revue Prenatal Diagnosis, l'équipe du professeur Paterlini-Bréchot dévoilait la méthode ISET qui permet de réaliser un diagnostic prénatal de la mucoviscidose à partir de quelques cellules foetales issues du sang maternel.  [...]

Le vieillissement de cellules humaines a été inversé par des chercheurs

Les cellules sénescentes sont des cellules âgées, qui ne se divisent pas, et dont le fonctionnement est altéré. Elles libèrent autour d'elles des cytokines pro-inflammatoires, ce qui induit la sénescence de leurs voisines. Les cellules sénescentes des tissus cardiaques et vasculaires sont associées aux troubles cardiovasculaires.  [...] C'est pourquoi il serait intéressant de supprimer les cellules sénescentes des tissus pour écarter le risque de maladies.  [...]

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

Ces nouveaux travaux démontrent que l'activité de CFTR se concentre dans de petites cellules qui étaient encore inconnues dans les poumons, et que les chercheurs ont appelées ionocytes pulmonaires. Les ionocytes sont des cellules trouvées sur les branchies de poissons et qui contrôlent les transports d'ions.  [...] Les chercheurs ont aussi fait d'autres découvertes. Par exemple, ils ont trouvé qu'un gène associé à l' asthme était plus souvent exprimé dans les cellules ciliées.  [...]

Des cellules souches embryonnaires contre les maladies respiratoires ?

Suite aux modifications de la loi relative à la Bioéthique, l'accès prochain aux cellules ES humaines normales et pathologiques permet d'envisager de produire des tissus respiratoires. Enjeu. des perspectives thérapeutiques réparatrices de l' épithélium et correctrices des anomalies géniques, en cause notamment dans le cas de la mucoviscidose.  [...] Dans de nombreuses pathologies respiratoires d'origine génétique comme la mucoviscidose et/ou acquises, comme la bronchite chronique, les bronchiolites, l' asthme et les infections respiratoires d'origine virale ou bactérienne, des lésions sévères de l'épithélium respiratoire et un remodelage de la muqueuse sont observés.  [...]

Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique ?

Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui entraînent une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] Actuellement le dépistage de la mucoviscidose est réalisé en trois phases. un dosage sanguin d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR), suivi pour les valeurs élevées d'une recherche des mutations du gène CFTR, un test de la sueur le cas échéant.  [...]

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

Scanners thoraciques. En haut, mucoviscidose (bronches dilatées, plus ou moins obstruées par les sécrétions (anneaux et taches blanches). à comparer avec un scanner normal (en bas) où ne sont visibles que quelques ombres vasculaires.Crédits. Serv.  [...] Avec près d'un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l' espérance de vie et ne bénéficie, à l'heure actuelle, d'aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...]

Avancée dans la compréhension des protéines ''chaperon''

Chorée de Huntington, maladie de Parkinson, maladie d'Alzheimer, encéphalopathies spongiformes, mucoviscidose, une pléthore de maladies sont provoquées par un dysfonctionnement cellulaire.  [...] Contrairement aux protéines affectées par le dysfonctionnement, ces protéines chaperon peuvent entrer et sortir d'une cellule sans être atteintes.  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Un enfant sur 4.200 naît avec cette pathologie. Cet enfant a donc reçu une copie du gène responsable de chacun de ses parents, ce qui est le cas pour 200 naissances par an en France.  [...] Jean Lafond, président de l'association Vaincre la Mucoviscidose, explique l'importance de ces Virades. L'association se préoccupe particulièrement aujourd'hui des patients adultes dont le nombre grandissant pose de nouvelles questions en termes de soins, mais aussi de vie en société.  [...]

La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

U7 va masquer l'exon défectueux et ainsi rétablir le cadre de lecture dans la cellule. Le couple AAV-U7 a été injecté dans le muscle d'une patte de souris adultes (âgées de 8 semaines) et, pour un second groupe de souris, par perfusion intra-artérielle. Dans les deux groupes, la dystrophine, absente des cellules musculaires, a été détectée à partir de 4 semaines après l'injection dans la plupart des fibres du muscle et les souris traitées ont montré des performances musculaires équivalentes aux souris saines.  [...] L' AFM lance actuellement un programme visant à identifier toutes les maladies candidates à cette technique. De plus, la stratégie basée sur les petits ARNs du noyau cellulaire peut se révéler utile pour réparer l'épissage, dont le défaut est responsable d'environ 15% des maladies génétiques (notamment la thalassémie ou la mucoviscidose ).  [...]

Mucoviscidose : les Virades de l'espoir, c'est dimanche

Ce dimanche, l'association Vaincre la mucoviscidose organise dans 500 villes de France, les 25èmes Virades de l'espoir. Ce sera une fois encore l'occasion de sensibiliser le public à cette maladie génétique et naturellement de collecter des fonds.  [...] Près de 6.000 Français souffrent de mucoviscidose. Tous les deux jours dans notre pays, un enfant naît porteur de cette affection. L' espérance de vie moyenne de ces petits malades augmente, si bien qu'elle atteint aujourd'hui 46 ans. Mais on ne sait toujours pas guérir la mucoviscidose.  [...]