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Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

L'équipe d'Alain Hovnanian (Unité Inserm 563 Centre de physiopathologie de Toulouse Purpan - département de génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums) vient de créer un modèle chez la souris qui reproduit fidèlement une maladie génétique rare de la peau. le syndrome de Netherton.  [...] Décrite il y a 50 ans par Comel et Netherton, cette maladie génétique récessive (ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène sont mutées) touche environ un nouveau-né sur 100 000. En 2000, l'équipe d'Alain Hovnanian identifiait, par clonage positionnel (stratégie d'identification des gènes basée sur leur localisation chromosomique), le gène impliqué.  [...]

Des probiotiques pour réduire le risque de cancer des globules blancs ?

Pour cette étude, les scientifiques ont utilisé des souris souffrant d' ataxie télangiectasie, ou syndrome de Louis-Bar, une maladie génétique qui se caractérise entre autres par un risque élevé de développer un lymphome. Cependant, bien que souffrant toutes de la même maladie, les souris n'avaient pas la même probabilité de voir apparaître un lymphome.  [...] Afin de déterminer l'origine de cette différence, les chercheurs ont établi un arbre phylogénétique des populations microbiennes de chaque souris, grâce à une technologie de séquençage d'une petite région d' ADN.  [...]

La première carte de l'épigénome humain révèle les secrets de l'ADN

Des chercheurs de la Harvard Medical School du Massachusetts, aux États-Unis, ont pour leur part montré que la signature génétique unique d'une cellule cancéreuse pouvait être utilisée pour identifier la cellule d'origine d'une tumeur. D'autres chercheurs ont exploré la piste épigénétique dans la maladie d'Alzheimer chez des souris tandis que des chercheurs de l' Imperial College de Londres, au Royaume-Uni, ont identifié 34 gènes jouant un rôle dans l' asthme et dans les allergies.  [...] Il n'y a pas que le code génétique qui puisse influencer la maladie, souligne William Cockson, professeur à l' Imperial College, estimant que la manière dont les gènes sont lus pourrait jouer un rôle encore bien plus important.  [...]

Mucoviscidose : l'espoir d'un médicament

Testée chez la souris, une molécule, déjà utilisée contre une autre maladie génétique, sera prochainement testée chez des patients. La recherche a été rapide et l'espoir d'un médicament est réel, même s'il ne peut y avoir aucune certitude.  [...] Une équipe du CNRS (Laboratoire des biomembranes et signalisation cellulaire, Biopôle de Poitiers) est sur la piste d'un nouveau médicament contre la mucoviscidose. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

Des souris atteintes d'une maladie génétique assez similaire à la trisomie 21 humaine ont récupéré des facultés d'apprentissage et de mémorisation après avoir reçu l'injection d'un composé nommé Sag le jour de leur naissance. Malheureusement, cette molécule est trop dangereuse pour être testée chez l'Homme.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]

La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

C'est l'objectif atteint par Luis Garcia et son équipe sur des souris modèles de la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Cette maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X ne touche que les garçons. Le gène muté ne permet pas la production d'une protéine appelée dystrophine en raison notamment d'anomalies dans les exons qui perturbent (voire empêchent) la lecture.  [...] Ces résultats, obtenus en intervenant directement sur le message du gène, ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques. Ils illustrent l'évolution des techniques de thérapie génique qui viennent aujourd'hui apporter des réponses de plus en plus fines à chaque type d'anomalie génétique.  [...]

AAQ, le produit qui redonne la vue aux souris

Les souris utilisées avaient subi une modification génétique leur faisant perdre la fonction des bâtonnets et des cônes ( photorécepteurs au sein de la rétine) durant leurs premiers mois de vie.  [...] Il faut encore que l'on montre que ces composés (chimiques) sont sûrs et vont fonctionner pour les humains comme ils le font pour les souris, mais ces résultats démontrent que cette catégorie de composés rétablit la photosensibilité sur des rétines rendues aveugles par une maladie génétique, ajoute-t-il.  [...]

De nouveaux vaccins contre la tuberculose

Un nouveau vaccin basé sur le BCG classique génétiquement modifié pour déclencher la production immédiate d'une protéine qui protège les souris de la maladie devrait être testé dans le courant de l'année.  [...] Quant à la Bill and Melinda Gates Foundation, elle s'est engagée à financer le développement de nouveaux tests et vaccins contre la maladie.  [...]

Féconder des souris avec du sperme congelé, 15 ans plus tard

par exemple, une souris génétiquement modifiée pour reproduire une maladie humaine. Or le sperme de souris est très sensible à la congélation, que ce soit à -20°C, -80°C ou encore à -196°C (azote liquide ). lors de la cryogénisation, les parois cellulaires des spermatozoïdes se rompent, ce qui les détruit.  [...] Après implantation de l' embryon, la souris a pu donner naissance à une portée dotée d'une partie du matériel génétique du géniteur.  [...]