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Nouvelle stratégie pour la thérapie génique

Le risque entraîné par ces insertions aléatoires à été récemment mis en évidence à l'hôpital Necker (Paris), où un protocole de thérapie génique pour traiter des enfants atteints d'une maladie génétique incurable (X-SCID, aussi appelée les enfants bulles ) a été interrompue suite au développement d'une leucémie par un des enfants.  [...] L'équipe du Pr Calos espère maintenant pouvoir rapidement entreprendre des essais cliniques chez l'homme, afin de soigner une maladie génétique mortelle de la peau chez l'enfant.  [...]

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

Pour pouvoir soigner une maladie d'origine génétique, la première étape consiste à identifier le (ou les) gène(s) responsable(s). Depuis le premier Téléthon en 1987, les gènes responsables de 740 maladies ont été identifiés. Ceci ouvre donc la voie pour les thérapies géniques.  [...] - Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l' épiderme et le derme qui provoque des décollements cutanés.  [...]

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

On peut guérir spontanément d'une maladie génétique. c'est ce que montre l'étude de l'ichtyose, une maladie de peau. Cette auto-guérison est due aux recombinaisons mitotiques... par ailleurs à l'origine de certains cancers.  [...] Maladie cutanée principalement génétique et pouvant être très sérieuse, l' ichtyose se caractérise par une sécheresse de la peau dont les effets de la desquamation peuvent rappeler les écailles d'un poisson ( ichtyos en grec signifie poisson ). Dans de très rares cas, l'atteinte peut être très impressionnante et mener au décès prématuré des malades.  [...]

Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

L'équipe d'Alain Hovnanian (Unité Inserm 563 Centre de physiopathologie de Toulouse Purpan - département de génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums) vient de créer un modèle chez la souris qui reproduit fidèlement une maladie génétique rare de la peau. le syndrome de Netherton.  [...] Décrite il y a 50 ans par Comel et Netherton, cette maladie génétique récessive (ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène sont mutées) touche environ un nouveau-né sur 100 000. En 2000, l'équipe d'Alain Hovnanian identifiait, par clonage positionnel (stratégie d'identification des gènes basée sur leur localisation chromosomique), le gène impliqué.  [...]

Psoriasis : mettons fin aux idées reçues !

Premier enseignement, 8 Français sur 10 savent que le psoriasis est une maladie inflammatoire de la peau. Cependant, 18 % ne connaissent pas la définition de la maladie et l'associent à un trouble psychologique ou à un manque d' hygiène. Pire, 40 % gardent leurs distances avec un patient atteint de psoriasis.  [...] Cette maladie inflammatoire chronique de la peau, qui touche trois millions de Français, est en partie d'origine génétique. Elle est également favorisée par des facteurs environnementaux, comme la sensibilité à certains tissus. Le stress est parfois mis en avant pour expliquer une poussée de psoriasis.  [...]

Vietnam : une maladie mystérieuse mortelle inquiète l'OMS

Depuis le début de l'année 2012, 68 nouveaux cas de cette mystérieuse maladie de la peau ont été constatés, et 8 en sont morts. Une centaine de personnes sont hospitalisées dont 10 dans un état critique. Suspectés, des herbicides utilisés sur des champs de manioc (à l'image).  [...] Le Vietnam a placé quatre groupes d'étude afin d'étudier l' environnement, des prélèvements sanguins et capillaires et les symptômes de la maladie elle-même. Pour l'instant, aucun résultat. Mais l'analyse de l' eau a révélé la présence d'une substance chimique anormale, qui se trouve actuellement en cours d'analyse.  [...]

Le bleu de méthylène ralentirait le vieillissement de la peau

Une étude parue dans Scientific Reports a analysé le potentiel anti-âge du bleu de méthylène sur la peau humaine. Les chercheurs de l' université du Maryland ont testé son action pendant quatre semaines sur des cellules de sujets en bonne santé et souffrant de progéria (une maladie génétique dans laquelle le vieillissement est accéléré).  [...] Le modèle de peau a aussi servi à tester des crèmes cosmétiques contenant du bleu de méthylène. Les résultats suggèrent que le bleu de méthylène causait peu d'irritation, même à de fortes concentrations. Encouragés par ces résultats, les chercheurs, qui précisent qu'aux très faibles concentrations utilisées, les tissus ne sont pas colorés, espèrent développer des cosmétiques pour permettre aux consommateurs de bénéficier des propriétés du bleu de méthylène.  [...]

La lèpre du Moyen Âge se cache toujours chez les écureuils roux

En Grande-Bretagne, de plus en plus d'écureuils présentent des lésions de la peau qui touchent le visage et les membres et rappellent la lèpre. gonflements du museau, des oreilles, des lèvres, des paupières et des extrémités. Des chercheurs ont donc mené une étude génétique et réalisé des tests sanguins sur plus de 100 cadavres d'écureuils roux de l' espèce Sciurus vulgaris venant d'Angleterre, d'Irlande et d'Écosse. Cette espèce est présente en Eurasie.  [...] D'après les chercheurs, le risque que la population attrape la maladie à partir des écureuils est faible. Aujourd'hui, la lèpre chez l'Homme est appelée maladie de Hansen. Elle est présente dans des pays en voie de développement. Les symptômes sont des lésions de la peau et une atteinte des nerfs périphériques, d'où une perte de sensation et des difformités visibles.  [...]

Reprogrammer des cellules en neurones pourrait soigner la schizophrénie

C'est une première mondiale. une équipe brésilienne a transformé en neurones des cellules de peau provenant de patients schizophrènes. De quoi mieux comprendre cette maladie actuellement incurable et donc espérer la soigner un jour. Explications.  [...] On sait depuis peu reprogrammer des cellules, notamment de peau, pour les transformer en un autre type cellulaire, ce qui ouvre de nouvelles possibilités pour la recherche médicale. On peut ainsi réaliser des modèles cellulaires pour étudier une maladie et on espère un jour pouvoir prélever les propres cellules d'un patient, par une simple biopsie, pour mieux comprendre sa pathologie et personnaliser son traitement.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...] Les treize individus auraient dû développer de graves maladies pendant leur enfance, au vu de leur patrimoine génétique. Pourtant, il n'en est rien. Alena Ozerova, Shutterstock.  [...]