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Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Une équipe de chercheurs français, menée par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans la progeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré. Les recherches de Nicolas Lévy, originellement portées sur certaines maladies neuromusculaires dans lesquelles la lamine (et le gène LMNA qui la code) joue un rôle essentiel, ont bénéficié depuis de nombreuses années du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.  [...] Alors que cette maladie était toujours restée mystérieuse, les chercheurs français démontrent aujourd'hui son origine génétique, avec la mise en évidence d'une mutation dans le gène LMNA situé sur le chromosome 1. Ce gène produit la Lamine A, une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules.  [...]

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

- Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l' épiderme et le derme qui provoque des décollements cutanés.  [...] - Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4.  [...]

Les cellules du rétinoblastome prises en flagrant délit

Dans cette maladie souvent héréditaire, un gène situé sur le chromosome 13 est altéré en ces 2 exemplaires du fait d'une mutation génétique. le gène Rb. Lorsqu'il est intact, Rb empêche la division cellulaire et donc la prolifération d'une tumeur.  [...] En supprimant le gène Rb chez des souris, le scientifique a, en effet, identifié 3 types de cellules particulières aux propriétés voisines de celles des cellules cancéreuses. Comme les tumeurs, ces 3 types de cellules avaient la capacité naturelle à survivre malgré le gène défectueux, et elles étaient naturellement résistante aux cellules tueuses commente le Dr. Bremner.  [...]

Trisomie : la troisième copie du chromosome 21 réduite au silence

Des scientifiques américains ont réussi, in vitro, à réprimer l'ensemble des gènes d'un chromosome 21 entier, dans une lignée de cellules trisomiques. Une première mondiale. Il est encore trop tôt pour envisager de corriger la trisomie 21, mais cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles connaissances de cette anomalie génétique.  [...] La trisomie concerne environ une naissance sur 300 aux États-Unis, et la moitié d'entre elles sont des trisomies 21. Maladie génétique due à la présence excédentaire d'un chromosome 21 dans le noyau des cellules, elle est la principale cause de déficience intellectuelle dans le monde.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune de ces maladies, des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent peu à peu.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]

Des spermatozoïdes en boîte pour la première fois !

Les spermatogonies, cellules possédant un matériel génétique complet (2n chromosomes ) subissent des mitoses pour se multiplier et former les spermatocytes I. Ces cellules entament la première étape du processus de méiose, en séparant les paires de chromosomes homologues dans deux cellules filles, appelées spermatocytes II.  [...] La méiose se poursuit par la deuxième étape, où les deux chromatides d'un même chromosome sont également séparés. Les cellules qui en résultent, les spermatides, possèdent alors n chromosomes, c'est-à-dire la moitié du patrimoine génétique.  [...]

La bactérie de la lèpre, productrice de cellules souches

De ce fait, les études sur la maladie ne sont menées que sur des personnes infectées, des souris génétiquement modifiées ou, étrangement, sur des tatous, sensibles à l'infection. On sait aussi que M. leprae infecte préférentiellement les cellules de Schwann, des cellules du système nerveux périphérique regroupées autour des axones des neurones.  [...] M. leprae aboutirait au même résultat sans jamais entrer dans le noyau, évitant les risques de mutation génétique qui font débat. Des scientifiques chinois s'en sont rapprochés récemment en transformant des cellules récupérées dans l' urine en neurones, à l'aide d'un chromosome bactérien.  [...]

Des patients recouvrent la vue grâce à la thérapie génique

Maladie génétique, la choroïdérémie est une pathologie incurable rare entraînant une perte irréversible de la vision. La thérapie génique pourrait venir au secours des personnes touchées par cette pathologie. Sanctuary photography back. maybe.p, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...] Les patients touchés par ce trouble oculaire portent une mutation dans le gène CMH présent sur le chromosome X. Cette défiance génétique affecte les cellules de la rétine qui deviennent peu à peu incapables de détecter la lumière. L'expérience, publiée dans la revue.  [...]

Espoir dans le traitement des myopathies

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique portée sur le chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 3500. Les personnes atteintes ont une erreur dans le gène codant pour la dystrophine, une protéine du muscle. Les symptômes sont une dégénérescence progressive des muscles et la majorité des personnes atteintes ne dépassent pas l' adolescence.  [...] ce produit facilite la pénétration des ARN dans les cellules musculaires, et a permis de fortement augmenter la production de protéine.  [...]