• Actualités - Maladie, Defaut, Génétique

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

- Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l' épiderme et le derme qui provoque des décollements cutanés.  [...] - Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4.  [...]

Nanisme : un traitement potentiel restaure la croissance chez la souris

L'achondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par un développement osseux anormal. Les personnes atteintes de ce défaut de croissance, qui touche les os des membres inférieurs et supérieurs ainsi que certains os du crâne, sont de petite taille, n'excédant pas les 135 cm environ à l'âge adulte.  [...] Actuellement, aucun traitement n'a fait ses preuves pour prévenir le développement de la maladie, même si certains ont été testés, comme l'injection d' hormone de croissance ou l'allongement chirurgical des os, sans résultats probants.  [...]

Une thérapie à cellules souches contre le diabète de type 1

Les patients de ce diabète doivent donc s'injecter de l' insuline exogène pour compenser le défaut de fabrication. Comme la pathologie se déclare durant l'enfance (on soupçonne une origine génétique ), les malades doivent donc subir un traitement à vie pour éviter de fâcheuses conséquences.  [...] Ce traitement passe par des cellules souches embryonnaires (CSE) prélevées dans des cordons ombilicaux. Ces cellules sont capables de moduler la réponse immunitaire et peuvent en quelque sorte rééduquer des lymphocytes défaillants. Il s'agit d'isoler puis de faire passer ces globules blancs dans une machine constituée de CSE fixées en haut et en bas.  [...]

Vieillissement : la responsabilité des antioxydants remise en cause

Une carence de ces enzymes entraîne un stress oxydatif, auquel on attribuait la responsabilité d' accidents vasculaires cérébraux et de maladies neurodégénératives.  [...] Le défaut de l'ancienne théorie tient à ce qu'elle repose exclusivement sur des données corrélatives, sur le poids de la preuve. Il est vrai que plus un organisme semble âgé (que ce soit en termes de maladie, d'apparence ou de tout ce qu'il possible de mesurer), plus il semble souffrir de stress oxydatif, explique le professeur, qui publie ses résultats dans Plos Genetics.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

L'essai clinique de 2008 en Europe avait testé une combinaison de statines (des anticholestérol efficaces contre l' athérosclérose et le risque cardiovasculaire) et d'aminobisphosphonates (utilisés pour traiter l' ostéoporose osseuse). Toutefois, les auteurs de ces travaux parus dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine et financés en partie par des dons du Téléthon, ont poursuivi leurs efforts pour cette fois tenter de corriger les effets du défaut génétique responsable de la progéria.  [...] Ce traitement, mis au point chez des souris génétiquement modifiées pour être porteuses du même défaut génétique, a permis d'allonger nettement la vie de ces animaux et de corriger plusieurs symptômes.  [...]

Cancer : au congrès de l'Asco, pas mal de nouveau !

Le rendez-vous 2012 des scientifiques du monde entier laisse entrevoir des avancées qui, à défaut d'exterminer la maladie, apportent la perspective de faire reculer la maladie, en proposant au moins une espérance de vie plus longue.  [...] il fallait 4,8 mois avant que la maladie n'empire contre 1,5 autrement. Six mois après le début des traitements, 81 % des personnes traitées avec le trametinib vivaient encore, contre 67 % des patients soignés par chimiothérapie classique.  [...]

Contre la maladie de Parkinson, l'espoir viendra-t-il d'un édulcorant ?

La maladie de Parkinson ne touche pas que les personnes âgées. La neurodégénérescence est en réalité diagnostiquée à 58 ans en moyenne, et certains patients sont atteints avant même l'âge de 40 ans. Les individus atteints souffrent de difficultés motrices et de tremblements rendant le quotidien difficile.  [...] En cette Journée mondiale de la maladie de Parkinson, vendredi 12 avril, il est opportun de rappeler que cette neurodégénérescence, la deuxième plus fréquente dans le monde, reste incurable. Les patients, victimes de troubles moteurs, vivent un calvaire, et seuls leurs symptômes peuvent être atténués par des médicaments ou des techniques plus invasives comme la stimulation cérébrale profonde.  [...]

Nourriture de la mère et risque de malformations pour le bébé

Les malformations congénitales ne sont pas toujours inévitables. Certains facteurs de risques, comme un défaut génétique, peuvent être contrebalancés par une nourriture équilibrée, d'après des travaux de l'Université d'Oxford.  [...] Des chercheurs du centre Wellcome Trust pour la génétique humaine à l' université d'Oxford ont voulu étudier le rôle associé des facteurs nutritionnels et génétiques dans le développement du foetus. Pour leurs travaux, publiés dans la revue Human Molecular Genetics, les chercheurs ont utilisé le modèle murin.  [...]

Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

L' autisme est une maladie encore mal comprise, qui regroupe un ensemble de troubles du spectre autistique (TSA). Les symptômes sont très variés mais se caractérisent globalement par un défaut d'interaction du malade avec son environnement social. Alors que chez certains le diagnostic de la maladie est précoce (avant les trois ans), la maladie peut n'être découverte qu'à l'âge adulte pour certains types d'autisme moins handicapants ( syndrome d'Apserger par exemple).  [...] Si des travaux de recherche indiquent que l'autisme est au moins en partie héréditaire, les marqueurs génétiques associés à la maladie étaient très peu connus. L'environnement est aussi suspecté de jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. Les résultats obtenus par l'AGP et publiés dans le journal Nature, offrent une avancée dans la caractérisation génétique de l'autisme.  [...]

SIDA : Renforcer la coopération européenne dans le recherche d'un vaccin

La recherche européenne est fragmentée, elle manque de coordination et est sous-financée en comparaison aux États-Unis, a déclaré M. Douste-Blazy. Nous devons mettre en place un agenda scientifique européen pour la recherche d'un vaccin, qui soit sous l'autorité d'un comité scientifique, nous devons fixer le financement communautaire et mobiliser l'industrie, qui est pratiquement absente du continent.   [...] À défaut de prévenir l'infection, les premiers vaccins disponibles pourraient permettre aux malades de mieux se défendre contre le virus et de retarder ainsi l'apparition de la maladie, a expliqué le professeur Kazatchkine.  [...]