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La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

Au lieu d'apporter un gène-médicament au coeur de la cellule pour restaurer la protéine manquante, les chercheurs de Généthon ont choisi d'intervenir directement sur le message du gène pour en supprimer l' anomalie. Pour cela, ils ont utilisé la technique du saut d'exon qui intervient au moment de l'épissage.  [...] Conséquence. la cellule n'arrive plus à fabriquer la protéine. Le saut d'exon a donc pour objectif de supprimer la partie du code comprenant l'erreur afin de rétablir le cadre de lecture et permettre à la cellule de fabriquer la protéine manquante.  [...]

Le 18ème Téléthon est en marche ...

Grâce à cette cartographie, les gènes responsables de 750 maladies ont été découverts. L'analyse du gène, de sa fonction et de ses anomalies a permis d'imaginer comment réparer ses déficiences. Au delà du transfert du gène-médicament, première voie thérapeutique innovante dans ce domaine, de nouvelles voies émergent, porteuses d'espoir pour les malades, notamment dans le domaine de la chirurgie du gène et des cellules souches.  [...] il manque un mot, plusieurs lettres d'un mot, une ponctuation, tout un morceau de la phrase ou carrément toute la phrase...). Ces erreurs rendent les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine. L'idée est de supprimer la partie de la phrase comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante.  [...]

Le génome humain bien plus souple qu'on ne le pensait !

Selon les articles publiés dans Nature et Nature Genetics, il faudrait faire notablement grimper cette estimation. L'équipe américaine affirme que nous en sommes à 94%. Le joli mécanisme découvert chez les bactéries, par lequel un gène d'un seul tenant donne à chaque lecture la même protéine, n'est donc plus, chez un mammifère comme l'être humain, qu'une exception marginale.  [...] Les chercheurs ont montré que la nature des isoformes produites dépend fortement du tissu. Ainsi, un même gène ne donnera pas la même protéine selon qu'il est présent dans une cellule du cerveau ou d'un muscle. Les effets de deux isoformes peuvent être très différents, voire contraires comme le soulignent les auteurs américains.  [...]

L'importance de la 3D dans la lecture du code génétique

Parmi les erreurs les plus dramatiques, il y a le décalage du cadre de lecture. La lecture de l' ARNm va alors se décaler ponctuellement d'une lettre entrainant ainsi un décalage de la lecture de tous les autres mots. Ceci aboutit à la fabrication d'une protéine totalement erronée.  [...] Souvant cette protéine est rapidement dégradée afin d'éviter toute conséquence négative pour la cellule (voir l'exemple).  [...]

Les virus aussi vivent en groupe et fabriquent des biofilms !

Les biofilms découverts par cette équipe se trouvent à l'extérieur de la cellule infectée, sur sa surface. Ils adhèrent grâce à une matrice adhésive fabriquée... par la cellule elle-même. En fait, la protéine collante est synthétisée grâce à l'action d'un gène fabriqué à partir de l'ARN du virus lui-même.  [...] Cette délégation n'a rien de surprenant. Le parasite, en effet, pénètre dans la cellule et son ARN est copié sous forme d'un morceau d'ADN (grâce à une enzyme appelée transcriptase inverse, qui effectue l'inverse du travail classique de lecture d'un gène).  [...]

Espoir dans le traitement des myopathies

La majorité des mutations du gène de la dystrophine sont situées dans une région codant pour une partie de la protéine ( exon ) qui n'est en fait pas essentielle à son fonctionnement. Ces erreurs se répercutent sur la partie du gène qui est traduite ensuite (on a un décalage du cadre de lecture).  [...] ce produit facilite la pénétration des ARN dans les cellules musculaires, et a permis de fortement augmenter la production de protéine.  [...]

Tet1, la protéine qui efface les vieux souvenirs

Des chercheurs du Massachusetts Institute of Technology (MIT) viennent d'éclaircir une part du mystère. En étudiant la mémoire chez des souris, ils ont mis en évidence le rôle de la protéine Tet1 dans la disparition des souvenirs. Ces résultats sont publiés dans la revue Neuron.  [...] Les chercheurs ont voulu savoir comment Tet1 contrôlait la mémoire des souris. Ils ont ainsi montré que cette protéine diminuait le niveau de méthylation de l'ADN et pouvait alors augmenter le taux de lecture de certains gènes. Chez les souris mutantes, le nombre de groupes méthyles sur l' ADN augmente et donc, de nombreux gènes ne sont pas exprimés.  [...]

Épilepsie : découverte d'un gène interrupteur qui déclenche la maladie !

Les auteurs de l'étude ont identifié un gène qui est activé par l'agression initiale, et qui a la capacité de contrôler l'expression de 1.800 autres gènes. Ce gène s'appelle NRSF ( Neuron Restrictive Silencing Factor ). La protéine NRSF ainsi générée va recruter d'autres protéines qui vont empêcher la lecture de l' ADN au niveau de certains gènes, et donc empêcher la production des protéines codées par ces gènes.  [...] En utilisant des modèles animaux d'ELT, ils ont ensuite fabriqué et injecté des leurres chimiques (des peptides appelés oligodéoxynucléotides) qui captent et fixent la protéine NRSF produite, empêchant ainsi son action sur ses gènes cibles. Ce traitement permet de restaurer l'expression des gènes bloqués par NRSF, de restaurer la production des protéines codées par ces gènes, et les fonctions assurées par ces protéines.  [...]

Couche-tard ou lève-tôt : des causes biologiques au coeur de nos cellules

Cette variation se lit dans l'utilisation des gènes par les cellules. pour environ 10 % d'entre eux, leur expression (c'est-à-dire leur lecture et la transcription en protéines ) varie selon un rythme circadien.  [...] Les vingt personnes de l'expérience se répartissent en 11 lève-tôt et 9 couche-tard. Une fois les cellules prélevées (des fibroblastes ), l'équipe a suivi l'expression de plusieurs gènes, à l'aide de la luciférase, une enzyme rendant fluorescente la luciférine (une protéine).  [...]

Plus besoin d'embryon pour obtenir des cellules souches...

A l'université de Wisconsin-Madison, James Thomson, Junying Yu et leur équipe se sont intéressés à certains facteurs de transcription, ces protéines capables de réguler, et même d'empêcher complètement, la lecture d'un gène et sa copie en ARN (ce que l'on appelle la transcription).  [...] L'équipe américaine a isolé quatre gènes à l'origine de ces protéines ( OCT4, NANOG, SOX2 et LIN28) et les a introduits, à l'aide d'un rétrovirus, dans des cellules de peau humaine (des fibroblastes), provenant de foetus et de nouveaux-nés. Les lignées qui en sont issues se révélées indifférenciées.  [...]